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透析失衡综合征的预防及护理
透析失衡综合征(DS)是在血液透析中后期或结束后不久发生的与透析有关的一组综合征、表现为恶心、呕吐、头痛、精神错乱,严重者出现抽搐、痉挛、扑翼样震颤、昏迷甚至死亡.其发生率占透析并发症的3.5 %～20 %,DS重在预防,因而正确判断、及时采取积极、有效的治疗、护理措施有着极其重要的临床意义.
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中国人群母亲亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与后代DS关系的Meta分析
目的 探讨中国人群母亲亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与后代唐氏综合征(DS)易感性的关系. 方法 检索以中国人群为研究对象、以DS组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估. 结果 纳入MTHFR基因C677T位点多态性与DS的文献共5篇,DS组257例,对照组383例.与母亲CC基因型比较,TT或CT基因型使后代DS的发病风险增加1.28倍.结论 母亲MTHFR基因677C→T突变是孕育DS患儿的风险因素.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 DS 基因多态性 中国人群 Meta分析 -
ERG甲基化作为无创产前诊断唐氏综合征标记的可行性研究
目的 探讨ERG基因是否可以作为孕早期血浆中检测胎儿DNA的通用标志物.方法 随机选择早期妊娠孕妇70例,并以经体检确定为未孕健康妇女70例、分娩过21-三体胎儿的妇女11例和顺产后3 d妇女20例作为对照组.利用甲基化敏感限制性内切酶HpaⅡ、MspⅠ酶切后进行常规PCR的方法,检测血细胞、绒毛和血浆DNA目的 基因ERG 21-128序列的甲基化模式,并对妊娠组和对照组样本进行统计学分析.结果 位于21号染色体上的ERG基因21-128序列在70例孕8、9、10周孕妇绒毛组织中甲基化而在母体血细胞中未甲基化,绒毛甲基化检出率为100%;在血浆中游离胎儿DNA ERG基因21-128序列的甲基化检出率为77.1%,敏感度为77.1%.其中8、9、10周甲基化差异无统计学意义(P>0.05).在70例未孕健康妇女、11例生产过21三体胎儿的健康妇女和20例产后3 d妇女的对照组的血浆中ERG 21-128序列均未甲基化.结论 在母体和胎儿DNA中,ERG基因21-128区的甲基化有显著性差异,实验方法也比较简单,提示了ERG是无创性产前诊断DS的一个潜在标记物.
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南德士对精子顶体酶活性抑制作用的临床研究
利用计算机辅助药物设计的方法,通过模拟和计算顶体酶与配体的相互作用,进行先导化合物的优化与设计,并进行分子对接,评价目标配体化合物与顶体酶作用的大小.应用DS软件把顶体酶与已知结构的相关配体分子进行分子对接实验,并将对接结果与南德士-顶体酶的对接结果进行比较,以结合的氢键作用力为对接打分,疏水作用力为评价依据,进行数据整合和比较对接结果.较目标配体而言,南德士对顶体酶活性的抑制作用更强,但二者作用相差不大.
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经C臂机去旋转定位引导下PKP治疗伴有DS的椎体压缩骨折的疗效观察
目的 观察经C臂机去旋转定位引导下PKP治疗伴有DS的椎体压缩骨折的疗效.方法 我院自2015年7月～2018年6月收治30例伴有DS畸形椎体压缩骨折的患者,采用术中经C臂机去旋转定位引导下PKP治疗.现参照术前、术后WHO疼痛分级标准,评价其治疗效果.结果 手术时间50～60 min,失血量10～30 ml,随访3～12个月,优良率93.33％.无1例骨水泥渗漏至椎管损伤神经及伤口感染等并发症.结论 经C臂机去旋转定位引导下PKP手术可有效治疗伴有DS的椎体压缩骨折,术中失血量少,优良率高,并发症少.
