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双生子的血清脂质和脂蛋白遗传度及影响因素分析
目的分析儿童、青少年的血脂指标遗传度及影响因素.方法选择5～19岁双生子236对,平均年龄(11.2±3.4)岁,其中同卵双生子143对,异卵双生子93对.在DNA卵性鉴定基础上,以组内相关系数法及Falconer公式计算调整年龄性别前后的遗传度,偏态数据进行对数转换;校正年龄性别,分析相关体格、生化指标对血脂的影响.结果同卵与异卵双生子间甘油三酯对内方差及相关系数的差异均无显著性;总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和脂蛋白(a)对内方差及相关系数的差异有显著性,遗传度估计值分别为0.56、0.55、0.49和0.58,调整年龄性别后各指标估计遗传度分别为0.63、0.63、0.55和0.64.总胆固醇、HDL-C、LDL-C和脂蛋白(a)与年龄呈负相关;女孩的总胆固醇、HDL-C、LDL-C稍高于男孩.校正年龄性别后除脂蛋白(a)外各血脂指标多数与体重指数、体脂率及培利迪西指数相关,与血压、血糖和血钙等也有相关性.结论总胆固醇、HDL-C、LDL-C和脂蛋白(a)受遗传因素影响较大,而甘油三酯主要受环境因素影响.儿童的血脂水平受年龄和性别的影响,与反映体脂和机体营养发育的指标相关.
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汉族双生子儿童体格发育指标的遗传效应
目的分析儿童体格发育指标的遗传度及其影响因素.方法于2004年6至10月测量116对6～12岁同性别汉族双生子(同卵双生子67对、异卵双生子49对)的身高、体重、坐高、胸围、肩宽和骨盆宽,计算体重指数,调整年龄后用组内相关系数法计算各指标遗传度.结果各指标组内相关系数均为同卵双生子大于异卵双生子;男女性身高的遗传度分别为0.89和0.87,体重的遗传度分别为0.88和0.74,体重指数的遗传度分别为0.73和0.72,坐高的遗传度分别为0.87和0.86,胸围的遗传度分别为0.88和0.62,肩宽的遗传度分别为0.78和0.56,骨盆宽的遗传度分别为0.73和0.59,男女性的身高、坐高和体重指数的遗传度差异无统计学意义,其余各指标的遗传度均男性高于女性.结论遗传因素对儿童的体格发育特征起主要作用,体重、胸围、肩宽和骨盆宽的遗传度存在性别差异,女性比男性更易受环境因素影响.
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青春期女性血清瘦素及可溶性瘦素受体的双生子研究
目的探讨青春期女性血清瘦素及可溶性瘦素受体的变化趋势,估计遗传与环境因素的相对效应.方法以学校登记为基础募集6～18岁女性双生子180对,其中同卵双生子132对、异卵双生子48对,按Tanner标准进行青春发育分期,测定空腹血清瘦素和可溶性瘦素受体浓度.结果青春期女性血清瘦素浓度随青春期进展而显著增高,可溶性瘦素受体则呈显著下降趋势,二者的综合作用使得游离瘦素指数随青春期进展持续增高,7～9岁和12～14岁增高尤为显著,分别为10.1～32.3和41.8～82.1;瘦素和游离瘦素指数与各体格指标呈显著正相关(r值为0.54～0.76),而可溶性瘦素受体则与各指标呈显著负相关(r值为-0.23～-0.42);各指标组内相关系数均为同卵双生子大于异卵双生子,而偶内差和相似度系数则异卵双生子大于同卵双生子,瘦素、可溶性瘦素受体和游离瘦素指数的遗传度分别为0.37、0.84和0.46.结论 7～9岁女孩游离瘦素指数的快速增长可能对青春期的启动起促进作用,而12～14岁的突增可能对即将到来的月经初潮起预示作用.青春期女孩血清游离瘦素指数同时受遗传与环境因素的影响,瘦素受环境因素的影响较大,可溶性瘦素受体则受遗传因素的影响较强.
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儿童品行问题与注意缺陷多动行为问题相互关系的双生子研究
目的 研究遗传因素、共享环境因素和非共享环境因素在儿童注意缺陷多动行为问题和品行问题相互关系中的作用.方法 采用困难和长处量表中的父母评定的注意缺陷多动(HYPER)和品行问题(CONO)分量表分作为定量表型,对西南双生子库中的140对双生子,采用表型的单因素和二因素结构方程模型,基于模型的似然值和拟合度寻找优模型,分析遗传因素和环境因素的影响.结果 (1)同卵双生子注意缺陷多动行为问题与品行问题的相关性(r=0.55)明显高于异卵双生子(r=0.12);(2)注意缺陷多动行为问题与品行问题的表型相关性为0.44(P=0.00);(3)儿童注意缺陷多动行为问题与品行问题的相关性主要由遗传因素导致,遗传因素在品行问题与注意缺陷多动行为问题表型相关性中的贡献占70%,非共享环境因素占30%.结论 遗传因素对注意缺陷多动行为问题和品行问题的发生具有重要作用,遗传因素包括单纯影响注意缺陷多动行为问题的遗传因素、单纯影响品行障碍的遗传因素和对二者同时发生作用的遗传因素.大部分作用于注意缺陷多动行为问题的环境因素不会导致品行问题的发生.
关键词： 注意力缺陷障碍伴多动 双生研究 遗传 环境 -
共同抚养和分开抚养的双生子血压、肥胖及吸烟、饮酒行为比较分析
目的:利用中国双生子登记系统数据,对共同抚养和分开抚养的双生子分别进行双生子两成员慢性病危险因素相似性的比较,以了解分开抚养的双生子研究设计在国内的可行性,并探讨危险因素是否受到抚养环境影响.方法:样本选自中国双生子登记系统的青岛子系统和丽水子系统,其中青岛505对,丽水503对.了解双生子分开抚养情况,并比较吸烟、饮酒、血压、体质指数、腰臀比在共同抚养和分开抚养的双生子两成员中的相似性.结果:不同地区双生子分开抚养比例存在一定差异(青岛0.6%,丽水5.4%).分开抚养的异卵双生子在丽水仅募集到9对,其多数指标的组内相关系数在统计学上不具有显著性.抚养环境可能影响舒张压和吸烟行为,但是对收缩压、体质指数、腰臀比以及饮酒行为的影响尚不明确.结论:分开抚养的双生子设计为慢性病危险因素的研究提供了一种新的思路,其可以在中国双生子登记系统中实现,但是目前登记系统的样本量不够,需要进一步扩充登记双生子来支持更深入的研究.
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儿童青少年双生子胰岛素敏感性的遗传度估计及影响因素分析
目的:分析影响儿童青少年的胰岛素敏感性的遗传和环境因素,并探讨其中体质指数(body mass index, BMI)、年龄和性别的作用.方法:选择5～18岁同性别双生子296对,平均年龄(12.4±3.5)岁,其中同卵双生子(MZ)223对,异卵双生子(DZ)73对.在DNA卵性鉴定基础上,应用Mx软件模型拟合分别计算BMI调整前后稳态模型胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment insulin resistance index, HOMA IR)和β细胞功能指数(HOMA β-cell function index,HBCI)的遗传度,并检验年龄和性别对于模型的作用.结果:HOMA IR与年龄、性别和BMI相关,HBCI与年龄相关,遗传分析HOMA IR、HBCI的模型为ACE,BMI调整前后HOMA IR男女生遗传度不同,HBCI无明显变化.调整后HOMA IR、HBCI遗传度分别为0.25、0.24.结论:儿童青少年人群中HOMA IR、HBCI受遗传和环境因素共同作用,环境因素的影响似乎更大;BMI是影响机体胰岛素敏感性的重要因素;年龄和性别对遗传度的影响可能不大.
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青岛地区双生子出生影响因素的病例对照研究
双生子分为同卵双生(monozygotic, MZ)与异卵双生(dizygotic, DZ)两种,由于其发生机制较单胎复杂得多,影响双生子出生的因素可能涉及很多方面.国内外研究发现不同国家和地区的双生子出生率(或活产双生子出生比)存在明显的地区差异[1-3].
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全基因组单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的研究进展
强直性脊柱炎(AS)是一种常见的具有高度遗传性的关节炎性疾病,其发病机制目前尚不明确,迄今仍无有效的治疗措施;所以,探寻AS的发病机制,寻找易感基因,为其早期诊断与个体化治疗提供理论基础与治疗靶标仍是目前该研究领域的热点与焦点.大量研究资料表明,AS在欧洲白种人群中的发病率约为0.5%,在中国人群中的发病率约为0.3%,而在非洲黑人中几乎不发病;同时单卵双生研究表明,As几乎完全是由遗传决定的,遗传度>90%.这说明AS发病具有明显的人群特异性和鲜明的遗传易感性特点.近年来,随着AS伞基因组关联性研究(GWAS)的开展,发现除主要组织相容性复合体(:MHC)基因与其呈强关联外,许多非MHC基因区域也被证实与AS有关联性,诸如IL23R、ERAP1、IL1 R2、ANTXR2等,这使得AS遗传易感性研究获得了重大进展.
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出生体重与胰岛素敏感性关系的双生子研究
目的 研究出生体重与胰岛素敏感性关联的原因,以验证胎源性假说.方法 对292对同性别双生子(单卵双生子225对,二卵双生子67对)采用DNA鉴定卵型,问卷询问出生体重,稳态模型胰岛素抵抗指数衡量胰岛素敏感性,分析双生子组内及对内与出生体重和胰岛素敏感性的关系.结果 出生体重与个体身高、体重和人体质量指数呈显著正相关,与血糖、胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数呈显著负相关,男、女生不同.宫内营养不良独立于遗传因素,独立于BMI,对低出生体重和高胰岛素敏感性关联有作用,男生中更为明显.结论 个体早期对宫内营养不良的程序化反应导致高胰岛素敏感性,早期宫内营养干预对预防糖尿病有意义.
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儿童青少年体成分影响因素的双生子研究
目的 分析儿童青少年体成分发育指标的遗传度,探讨遗传对儿童青少年体成分发育的影响.方法 测量603对6～18岁同性别双生子(单卵双生431对,二卵双生172对)的体重、肱三头肌皮褶厚度、肩胛下皮褶厚度,计算2处皮褶厚度之和、体脂率、体脂量和瘦体重.用组内相关系数法,计算调整年龄后各指标遗传度.结果 各指标组内相关系数均为单卵双生子大于二卵双生子,遗传度均在0.72以上,性别差异无统计学意义.体脂率遗传度男为0.77,女为0.73;体脂量男为0.79,女为0.78;瘦体重男为0.87.女为0.86.结论 遗传因素对儿童青少年体成分发育起主要控制作用,其影响程度无明显的性别差异.
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SHP基因多态性与出生体重和胰岛素敏感性关系的双生子研究
目的 探讨微小异源二聚体伙伴基因(small heterodimer partner gene,SHP)多态性与出生体重和胰岛素敏感性的关系,检测SHP基因的SNP位点rs7504多态性.方法 采用DNA鉴定393对双生子(其中单卵双生子256对,二卵双生子137对)卵型,问卷询问出生体重,稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)衡量胰岛素敏感性,PCR-RFLP检测SHP基因SNP位点rs7504多态性,非参数连锁分析基因多态性与出生体重和胰岛素敏感性的关系.结果 双生子人群TT,TC和CC基因型频率分别为84.9%,14.1%和1.0%.状态一致(identity by state,IBS)为2时双生子同胞间血糖和HOMA-IR组内相关系数大于IBS为1时;携带C突变等位基因者BMI、血糖和出生体重较高,但差异无统计学意义.结论 SHP基因多态性可能与胰岛素敏感性及出生体重有关,作用仍有待于进一步研究.
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遗传和环境效应对儿童少年智力影响的双生子研究
目的 通过对双生子儿童智力测量指标的遗传度研究,探讨遗传和环境效应对儿童少年智力的影响程度.方法 采用韦氏儿童智力量表(WISC-CR)对233对6～15岁同性别双生子进行智力测评,以组内相关系数法计算各智力指标的遗传度.结果 6～15岁儿童少年总智商遗传度为0.437,言语智商遗传度为0.315,操作智商遗传度为0.482.积木和译码测验得分的遗传度分别为0.514和0.454,受遗传效应影响高于常识和词汇测验.结论 遗传对儿童少年智力水平有中等程度影响,遗传和环境效应在各具体能力上影响程度不同.良好环境刺激对促进个体智力各方面潜能发展都将具有重要意义.
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青少年双生子腰臀比遗传度研究
目的 采用经典的双生子设计探讨遗传因素和环境因素对青少年体型指征腰围、腰臀围比值(WHR)的影响程度.方法 选择青岛地区自愿参加本研究的327对11～19岁双生子为研究对象,相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵性鉴定,在此基础上,应用SPSS 15.0软件及Mx软件进行数据处理,通过构建结构方程模型分析计算体型指征相关指标的遗传度.结果 调整年龄、性别后.得出青岛市青少年双生子腰围的遗传度为0.08,WHR的遗传度为0.53.结论 青少年双生子体型指征WHR在受遗传凶素影响的同时也在一定程度七受到环境因素的影响,而腰围则主要受环境影响.
