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遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立
目的:抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库.方法:利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系.抽取患者和正常家庭成员外周血,提取DNA.结果:鉴定检查2个家系,共25人,其中遗传性白内障患者7人,系谱分析确认该病在这两个家系中的遗传方式均为常染色体显性遗传;收集到散发病例25个.外周血提取基因组DNA,质量经琼脂糖凝胶电泳确认带纹明显、清晰,效果佳.提取DNA样本储存-80℃冰箱.结论:成功地获得到2个遗传性白内障家系的详细背景资料、血样及基因组DNA,初步建立遗传性白内障遗传资源库.为全基因组扫描,寻找该病的易感基因及其初步定位奠定基础.
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先天遗传性白内障的基因定位与克隆研究
先天遗传性白内障是常见儿童致盲眼病,临床治疗效果不尽如人意。因此从分子遗传学角度研究,揭示该病的致病基因,不仅可明确疾病的发生机制,更能找到新的致病途径。本文就先天遗传性白内障基因定位与克隆研究工作的历史发展和目前研究现状作一综述。
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先天性白内障一家系38例
核性颗粒性白内障(又称Coppock白内障)是遗传性白内障的一种,表现为晶状体核内点状混浊而影响视力.我院于2000年3月发现一罕见庞大家系,4代128人中38人发病,临床表现均为典型的晶体核内点状混浊,而晶状体皮质透明,其中7例14眼于2000年3月~2001年2月间分别行白内障超声乳化联合人工晶体植入术,现报告如下(图1):
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先天性遗传性白内障家系分析
先天性白内障并不少见,而一家系连续4代发病实属罕见,我院眼科1999年在海城市农村防盲治盲期间见到一家系并予以手术治疗,报告如下.
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先天性白内障一家系
先天性白内障是目前儿童低视力和致盲主要原因[1],病因有遗传因素、环境因素及散发病例,其中遗传性占先天性白内障1/3以上[2].2005年12月我们发现一遗传性白内障家系,现报告如下.
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遗传性白内障致病基因及其机制的研究进展
先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第2位.先天性白内障种类较多,且病因不同.随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展.遗传性白内障在先天性白内障中所占的比例较大,近来不断有致病基因被发现.就遗传性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述.
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先天性白内障一大家系
先天性白内障表型种类繁多,而先天性核性伴珊瑚状晶状体混浊却十分罕见,国内外文献尚未见报道.本文调查一罹患此病的典型的遗传性白内障家系,现报告如下.
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DNA过氧化物酶探针在遗传性白内障基因诊断中的应用
目的:建立应用于遗传性白内障基因突变筛查的DNA过氧化物酶检测方法.方法:针对已报道的遗传性白内障的基因突变位点晶状体蛋白CRYAB的p.R11H突变[CRYAB-32(G>A)]和缝隙连接蛋白50(Cx50)的p.S276F突变[CX50-827(C>T)],设计DNA过氧化物酶分子探针,建立DNA过氧化物酶探针和靶序列核苷酸反应体系.两个突变位点的检测均分为6组,即阳性对照组、阴性对照组、阳性实验组、阴性实验组以及2个空白对照组.主要观测各组与DNA过氧化物酶探针的显色反应.结果:DNA过氧化物酶探针与含CRYAB-32 (G>A)及CX50-827 (C>T)的阳性标本,在特定反应中结合均显现浅绿色,而与不含该突变的野生型DNA片段不反应不显色.结论:有过氧化物酶活性的DNA过氧化物酶作为一类新的颜色反应标签可应用于遗传性白内障基因突变的检测,能实现检测的可视化,简化检测硬件和操作步骤.
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三峡库区两个遗传性白内障家系的发现与遗传学研究
目的 对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查,分析其遗传规律.方法 对三峡库区病残儿进行医学鉴定,筛查遗传性白内障患儿,寻找具有家族史的先证者进行家系成员发病情况调查,确认他们的表型,绘制遗传系谱图,进行遗传学分析.结果 发现2例遗传性白内障.家系共有3个患者,包括2男1女,呈3代连续遗传;家系共有4个患者,包括2男2女,呈4代连续遗传.结论 发现了2个遗传性白内障家系,其遗传方式均为常染色体显性遗传.
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常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系
先证者(Ⅳ2) 男,19岁,学生,智力、发育正常.自幼左眼晶状体混浊,灰白色;白天注视远处物体时,瞳孔直径小于2 mm;瞳孔对光反射甚微;瞳孔放大时呈卵圆形;视力偏低,且随年龄增长,视力逐步下降;全身其他情况正常.诊断为遗传性白内障伴小瞳孔.家系调查见图1.Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症.家系中无近亲通婚史.
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特殊表型遗传性白内障一家系
先证者(Ⅲ1 ) 女,22岁,因自幼视物模糊就诊.患者自出生后双眼视物模糊,查体:全身一般情况良好,发育正常.裸眼视力右0.06,左眼已经过白内障手术,安装人工晶体后,术后视力0.1,双眼散瞳后接受裂隙灯检查,结果:晶体核局限性混浊,中央致密,周边较为疏松,边缘不齐,呈花萼状,后囊周边环形混浊,伴发水平震颤,内斜视,似核性白内障合并后极性白内障.