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遗传资源库文献资料
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遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立
目的:抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库.方法:利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系.抽取患者和正常家庭成员外周血,提取DNA.结果:鉴定检查2个家系,共25人,其中遗传性白内障患者7人,系谱分析确认该病在这两个家系中的遗传方式均为常染色体显性遗传;收集到散发病例25个.外周血提取基因组DNA,质量经琼脂糖凝胶电泳确认带纹明显、清晰,效果佳.提取DNA样本储存-80℃冰箱.结论:成功地获得到2个遗传性白内障家系的详细背景资料、血样及基因组DNA,初步建立遗传性白内障遗传资源库.为全基因组扫描,寻找该病的易感基因及其初步定位奠定基础.
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高血压遗传资源库的建立及应用
原发性高血压是一种多基因疾病,识别和克隆其易感基因,将从根本上阐明其遗传本质和发病机制,进而对该病的临床分型、预后判断、个体化治疗和易感患者的早期检出及预防产生重大影响.高质量的遗传资源是高血压基因能否成功克隆的关键所在.我国是一个高血压遗传资源大国,在高血压人群、家系和隔离人群等方面,有着无可比拟的优势.但疾病遗传资源是一种不可再生资源,国外某些研究单位在我国大肆低价收集家系样本,使我国人类遗传资源一度大量流失.因此抓紧时机做好高血压遗传资源收集、建库工作已经刻不容缓.6年来,我们收集和保存了大批中国人高血压遗传资源样本,建立了中国人高血压遗传资源库,开发并保护了一些极有价值的高血压遗传资源.
