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河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析
目的:通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析,初步了解河南地区耳聋患者基因的突变频率和突变热点.方法:询问病史及临床检查后,收集河南地区100例非综合征型聋患者的外周血,提取基因组DNA,用Sanger测序法对患者基因组DNA的4个常见耳聋基因:GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因的538C＞T位点、线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA基因的1555A＞G、1494C＞T突变位点进行检测,并进行数据分析.结果:100例非综合征型聋患者突变基因检出率为44％,GJB2基因突变者29例,SLC26A4基因突变者13例,GJB3基因突变者0例,mtDNA12SrRNA基因突变者3例.结论:河南地区非综合征型聋患者GJB2的突变率高,其次为SLC26A4,将为河南地区耳聋病因的鉴别提供理论依据.
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扬州市特教学校耳聋学生常见耳聋突变基因调查报告
目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况.方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象.在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变.包括GJB2(35 delG、176 dell6、235 delC及299 delAT),GJB3 (538 C＞T),SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)和mtDNA 12S rRNA(A＞G、1494C＞T).结果:在90例耳聋患者中,基因芯片方法共检出携带致聋基因突变64例(71.1％).其中,GJB2基因突变40例(44.4％),包括235 delC纯合突变20例(22.2％),235 delC单杂合突变4例(4.4％),235 delC和299 delAT复合杂合突变2例(2.2％)；299 delAT单杂合突变2例(2.2％),299 delAT纯合突变2例(2.2％)；176 dell6单杂合突变2例(2.2％),176 dell6纯合突变2例(2.2％),176 dell6和235 delC复合杂合突变6例(6.7％).SLC26A4基因突变22例(24.4％),包括IVS7-2A＞G纯合突变2例,IVS7-2A＞G和2168A＞G复合杂合突变2例(2.2％),IVS7-2A＞G单杂合突变18例(20.0％);mtDNA 12S rRNA A＞G纯合突变2例(2.2％);未检出GJB3基因突变.结论:应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速筛查诊断,值得推广应用.
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广西地区耳聋人群230例SLC26A4突变结果分析
目的:分析广西地区耳聋人群中230例SLC26A4常见耳聋基因突变特点,为临床防聋及治聋提供参考.方法:对广西地区230例耳聋人群采用晶芯(R)十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法),对SLC26 A4耳聋基因常见的8个突变位点进行检测,并对检测结果及突变阳性患者的内耳CT表型进行统计学分析.结果:230例耳聋患者中,6例存在耳聋基因突变,阳性率为2.61％ (6/230).SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变2例(0.87％,2/230),1229C＞T纯合突变1例(0.43％,1/230),IVS7-2A＞ G/IVS11+ 47T＞ C/1548insC复合杂合突变2例(0.87％,2/230),1226G＞A复合杂合突变1例(0.43％,1/230).结论:广西地区耳聋人群SLC26A4耳聋基因突变率低于全国水平,主要以IVS7-2A＞G突变位点为主,其中新发现的突变位点有2个:IVS11+47T＞C和1548insC,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点.
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新疆喀什地区629例非综合征型耳聋患者常见耳聋基因调查研究
目的:研究新疆喀什地区非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征.方法:对新疆喀什地区629例重度、极重度非综合征型感音神经性聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检测,检测阴性患者继续GJB2耳聋基因外显子测序.结果:629例患者中,GJB2基因突变检出率高,为60.29％ (41/68);SLC26A4为8.82％(6/68);mtRNA为30.88％(21/68);GJB3为0％(0/68).结论:GJB2基因、SLC26A4、线粒体基因mtRNA为新疆喀什地区非综合征型耳聋常见致病基因.
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四川地区277例人工耳蜗植入患者耳聋基因热点突变筛查结果分析
目的:筛查四川地区277例人工耳蜗植入 (CI) 患者中我国耳聋基因热点突变, 初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率, 为临床耳聋防治提供参考.方法:对接受CI的277例患者的耳聋基因热点突变筛查数据及病历资料进行回顾性分析.采集受检者外周静脉血5ml, 使用北京博奥生物集团有限公司的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒 (微阵列芯片法) 检测样本中4个常见耳聋基因的9个常见突变位点:GJB2 (35delG、176del16、235delC、299delAT) 、GJB3 (538C>T) 、SLC26A4 (2168A>G、IVS7-2A>G) 、线粒体12SrRNA (1494C>T、1555A>G).结果: (1) 接受CI的277例患者中检测出耳聋基因热点突变者122例 (44.04％, 122/277), 其中GJB2 235delC纯合突变39例 (14.08％, 39/277) 、GJB2 235delC杂合突变23例 (8.30％, 23/277) 、GJB2 299delAT纯合突变1例 (0.36％, 1/277) 、GJB2 176del16和235delC复合杂合突变2例 (0.72％, 2/277) 、GJB2 235delC和299delAT复合杂合突变13例 (4.69％, 13/277);SLC26A4 2168A>G杂合突变2例 (0.72％, 2/277) 、SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变16例 (5.78％, 16/277) 、SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变22例 (7.94％, 22/277) 、SLC26A4 2168A>G和IVS7-2A>G复合杂合突变1例 (0.36％, 1/277);线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变2例 (0.72％, 2/277);GJB2 235delC&SLC26A4 IVS7-2A>G复合杂合突变1例 (0.36％, 1/277). (2) 277例CI患者中有大前庭导水管综合征 (LVAS) 患者49例.49例LVAS患者中检测出耳聋基因热点突变者41例 (83.67％), 包括IVS7-2A>G纯合突变15例 (30.61％) 、IVS7-2A>G杂合突变22例 (44.90％) 、2168A>G杂合突变1例 (2.04％) 、2168A>G和IVS7-2A>G复合杂合突变1例 (2.04％) 、GJB2235delC纯合突变1例 (2.04％) 及GJB2 235delC和299delAT复合杂合突变1例 (2.04％), 剩下的8例LVAS患者通过上述筛查方法未检测出耳聋基因热点突变. (3) 277例CI患者中, 40例有明确耳聋家族史, 其中检测出耳聋基因热点突变者23例 (57.50％), 237例无明确家族史者中检测出耳聋基因热点突变者99例 (41.77％).2组耳聋基因热点突变检出率比较差异无统计学意义 (P>0.05, χ2=3.4351). (4) 277例CI患者中, 273例皆为双耳极重度聋, 有3例右耳极重度聋、左耳重度聋的患者, 其中2例检测出IVS7-2A>G杂合突变, 1例检测出235delC杂合突变;另有1例左耳极重度聋、右耳重度聋患者, 检测出235delC杂合突变.结论: (1) 本研究277例CI患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是44.04％ (122/277), 其中与GJB2基因有关的热点突变的检出率高, 其次是与SLC26A4基因有关的热点突变, 与线粒体12SrRNA基因有关的热点突变检出率较低, 未检出GJB3 538C>T位点的热点突变. (2) SLC26A4基因突变可能不是LVAS的唯一病因. (3) 本研究结果提示:CI植入患者的遗传背景对常见耳聋基因热点突变检出率影响不大.
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9755例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析
目的 探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2017年1月～2017年2月在北京市朝阳区助产机构分娩的9755例新生儿进行听力和常见4个耳聋基因9个位点[GJB2(235delC、299delAT、176del16、35delG),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G),GJB3(538 C>T)和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)]联合筛查,听力筛查未通过或耳聋基因携带者在3月龄时进行听力学诊断.结果 9755例新生儿中9085例(93.13％,9085/9755)通过新生儿听力初筛;670例未通过听力初筛的新生儿中完成复筛509例(75.97％,509/670),其中436例(85.66％,436/509)通过复筛.9755例新生儿中共检出耳聋基因突变427例,基因突变携带率为4.38％(427/9755),GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA突变携带率分别为2.37％(231/9755)、1.42％(139/9755)、0.24％(23/9755)和0.28％(27/9755);复合杂合突变7例.9085例通过听力筛查的新生儿中,耳聋基因突变携带者375例(4.13％),670例未通过初筛的新生儿中,耳聋基因突变携带者52例(7.76％),前者低于后者,差异有统计学意义(X2=19.68,P<0.001);未通过听力复筛的73例新生儿中16例携带耳聋基因突变.终确诊听力损失13例,听力损失检出率1.33‰(13/9755),除1例携带SLC26A4 IVS7-2 A>G杂合突变外,其余12例均通过了耳聋基因筛查.结论 新生儿听力和耳聋基因联合筛查可以弥补单纯听力筛查的不足,是早期发现、早期诊断听力损失儿童或检出有潜在听力损失高危因素儿童理想可靠的筛查策略.
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福建省606例非综合征型聋患者常见聋病基因突变检测结果分析
目的 分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点.方法 收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因20个常见突变位点12 SrRNA基因1555A→G、1494C→T,GJB2基因35del G、167del T、176_191del 16、235del C、299_300delAT,SLC26A4基因281C→T、589G→A、IVS7-2 A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975GC、2027T→A、2162C→T、2168A→G,GJB3基因538C→T、547G→A进行检测.结果 606例非综合征型聋患者中,共检测出耳聋基因突变140例(23.10％),其中12SrRNA基因突变40例(6.60％),GJB2耳聋基因突变67例(11.06％),SLC26A4突变患者33例(5.54％),未检测到GJB3基因突变.福州、龙岩、南平、三明地区常见耳聋基因突变检出率分别为17.89％(34/190)、22.39％(30/134)、31.06％(41/132)、23.33％(35/150),南平地区检出率高于福州地区,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 福建省非综合征型聋病患者GJB2突变检出率高,其次为12SrRNA、SLC26A4.
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武汉市部分新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析
目的 通过对武汉市部分新生儿进行耳聋易感基因与听力联合筛查,探讨本地区常见耳聋基因突变位点分布及联合筛查的意义.方法 对2014年6～12月和2015年6～11月在武汉市92家助产机构出生的117930例新生儿进行听力筛查,同时采集足跟血,检测3个常见耳聋基因的4个位点:GJB2(235delC)、SLC26A4(919-2A>G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A>G,1494C>T),分析听力及基因筛查结果.结果 117930例新生儿中,耳聋基因总体突变率为3.00％(3541/117930),以GJB2235delC(1.87％,2203/117930)和SLC26A4919-2 A>G(0.96％,1132/117930)突变占比高.109036例(92.46％,109036/117930)新生儿通过了基因与听力联合筛查,5353例(4.54％,5353/117930)新生儿基因筛查通过而听力筛查未通过,3231例(2.74％,3231/117930)新生儿基因筛查未通过而听力筛查通过,310例(0.26％,310/117930)听力筛查与基因筛查均未通过,耳聋基因突变患儿的听力筛查未通过率(8.75％)高于耳聋基因筛查通过新生儿(4.88％);终确诊206例新生儿听力损失.结论 新生儿耳聋基因与听力联合筛查可以有效地提高听力障碍及高危儿的检出率.
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未通过新生儿听力筛查的婴幼儿耳聋基因与AABR联合筛查结果分析
目的 探讨耳聋基因与听力联合筛查对婴幼儿听力损失诊断的意义.方法 对2015年10月至2016年12月未通过新生儿听力筛查转诊至合肥市妇幼保健所的505例婴幼儿进行AABR复筛,同时采集足跟血制成千滤纸片,对常见的4个耳聋基因的9个位点进行筛查,包括:GJB2 (235delC、299delAT、176del16、35delG)、GJB3(538C＞T)、SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)、线粒体12SrRNA(1555A＞G、1494C＞T).结果 505例婴幼儿中有69例(13.7％,69/505)携带耳聋易感基因突变,其中GJB2基因突变56例(81.16％,56/69),SLC26A4基因突变10例(14.49％,10/69),线粒体12 SrRNA基因突变3例(4.35％,3/69),未检出GJB3基因突变.505例中,AABR筛查未通过376例,未通过率为74.46％;69例耳聋基因突变婴幼儿中有37例进行了ABR检测,其中32例(86.49％)存在不同程度听力损失.结论 本组婴幼儿耳聋基因突变类型以GJB2基因为主,其次为SLC26A4基因,耳聋基因筛查是听力筛查的有效补充,两者联合筛查有利于婴幼儿听力损失的早期发现和干预.
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耳聋基因相关感音神经性聋患儿临床特点分析
目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变相关感音神经性聋患儿的临床表现特点.方法 以经耳聋基因芯片及DNA测序确诊为GJB2、SLC26A4基因突变的0~12岁感音神经性聋患儿218例为研究对象,其中GJB2纯合或复合突变患者123例,SLC26A4纯合或复合突变患者95例.分析GJB2、SLC26A4基因突变患儿的发病年龄构成、听力损失程度及颞骨CT影像学特点.结果 ①发病年龄在婴儿期(0~1岁)、幼儿期(>1~3岁)、学龄前期(>3~6岁)、学龄期(>6~12岁)GJB2、SLC26A4基因突变患儿组的构成比分别为:43.09%、37.40%、14.63%、4.88%和24.2%、44.21%、18.95%、12.63%,两种基因突变组发病年龄构成比差异有统计学意义(P=0.014).②听力损失程度为中、重、极重度的GJB2、SLC26A4基因突变患儿构成比分别为:8.94%、17.89%、73.17%及9.47%、34.74%、55.79%,GJB2基因突变患儿中以极重度听力损失为主,与SLC26A4基因突变患儿听力损失程度构成比差异有统计学意义(P=0.014).③GJB2基因突变组中99.19%(122/123)患儿内耳结构正常,仅一例CT显示双侧内听道狭窄;SLC26A4基因突变组中有95.79%(91/95)患儿颞骨CT显示有前庭水管扩大.结论 本组GJB2基因突变感音神经性聋患儿发病年龄以婴儿期居多,以极重度感音神经性聋为主,多不伴内耳畸形;SLC26A4基因突变感音神经性聋患儿发病年龄以幼儿期居多,以重度、极重度感音神经性聋为主,与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关.
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广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析
目的：分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点，为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯.十五项遗传性聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测：GJB2（35del G、235delC、176del16、299del AT ）、SLC26A4（2168A＞G、IVS7－2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、1975G＞C、2027T＞A、IVS15＋5 G＞A）、线粒体DNA12SrRNA （1494C＞T、1555A＞G）和GJB3（538C＞T），对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果222例患者中23例（10．36％，23／222）被检测出耳聋基因突变，其中，GJB2235delC 纯合突变3例（1．35％），杂合突变8例（3．60％），GJB235delG杂合突变2例（0．90％），GJB2235delC／109A＞G 复合杂合突变2例（0．90％）；SLC26A4 IVS7－2 A＞G杂合突变2例（0．90％），SLC26A41229C＞T纯合突变2例（0．90％），IVS7－2A＞G／IVS11＋47T＞C／1548insC复合杂合突变2例（0．90％）；GJB3538C＞T 杂合突变1例（0．45％）；线粒体DNA12SrRNA 1555A＞G异质突变1例（0．45％）；1例（0．45％）同时携带GJB2235delC杂合突变及SLC26A41226G＞A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平，主要以 GJB2基因突变为主，其次是SLC26 A4基因突变。
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546例新生儿耳聋基因与听力联合筛查结果分析
目的：探讨新生儿耳聋基因与听力联合筛查的意义。方法对2014年6～12月出生的546例新生儿，采集足跟血进行基因测序，对常见的4个耳聋基因的20个位点进行筛查；包括 GJB2（35delG、167delT、176＿191de116、235delC、299＿300delAT），GJB3（538C→ T、547G→A），SLC26A4（281C→ T、589G→ A、IVS7－2A→ G、1174A→T、1226G→ A、1229C → T、IVS15＋5G → A、1975G → C、2027T → A、2162C → T、2168A → G ），线粒体DNA12S rRNA（1494C→T、1555A→G），同时利用 TEOAE和AABR进行联合听力筛查。结果546例中，22例（4．03％，22／546）有耳聋基因突变，包括：GJB2基因突变14例，占2．56％（14／546）；SLC26A4基因突变7例，占1．28％（7／546）；线粒体DNA12SrRNA基因突变1例，占0．18％（1／546）。听力初筛未通过25例（4．58％，25／546），25例均进行复筛，复筛未通过12例，确诊9例听力损失，其中双耳极重度听力损失1例，双耳重度听力损失2例，双耳中度听力损失2例，左耳中度听力损失4例，这9例中8例耳聋基因筛查异常。结论单纯进行听力筛查或者单纯进行耳聋基因筛查可能会漏掉部分耳聋患儿，新生儿耳聋基因联合听力筛查，有利于耳聋儿童的早期发现与早期干预。
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酵母双杂交技术分析耳聋基因功能的实验研究
目的在耳聋基因功能的蛋白质相互作用研究领域建立酵母双杂交实验技术,探讨第三代酵母双杂交系统在该领域的应用价值.方法利用第三代MATCHMAKER GAL4酵母双杂交系统,以常见的耳聋基因GJB2(Cx26)为诱饵,以人胎脑cDNA文库为猎物,钓取Cx26的相互作用蛋白质的阳性克隆,DNA测序阳性克隆并行生物信息学分析.结果从胎脑文库筛选到Cx26互作蛋白的56个阳性克隆,对其中26个克隆分析认定为11个独立克隆,DNA测序发现3个克隆是已克隆基因,8个克隆是新基因序列.结论第三代MATCHMAKER GAL4酵母双杂交系统是筛选Cx26相互作用蛋白质的一个可靠的实验手段,酵母双杂交技术可用于耳聋基因的蛋白质功能研究领域.
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目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景
耳聋是常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是有效、准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。
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COCH基因与非综合征性聋的遗传学研究
耳聋是导致人类交流障碍常见的疾病,在其病因中遗传因素发挥着重要的作用.尽管数十年来人们已经意识到非综合征性聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)具有高度的遗传异质性,但在1994年以前仅定位了3个基因.在此之后,随着全球范围内的分子遗传学家、生物学家与临床听力学家、耳鼻咽喉专科医师们跨学科、跨领域地通力合作,使得耳聋基因的定位工作获得了飞速的发展[1].到目前为止,遗传性听力下降网站所公布的遗传座位中,常染色体显性遗传NSHI位点有54个,常染色体隐性遗传NSHI位点有59个,X连锁遗传位点有8个.其中已克隆的与NSHI相关的基因包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传耳聋基因各有21个,其中两者共有基因6个,X染色体上有1个基因.
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耳聋基因与相关蛋白
现已发现有很多导致耳聋的基因,新近发现的基因及相关蛋白为研究基因致聋的机理及听觉信号转导通路提供了一个重要的切入点.
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遗传性听神经病:从基因到病理机制
编者按:在过去的十年中,遗传学家们借助一批新技术推动了人们对遗传性耳聋更深入的认识.这些新技术的应用引发了一系列隐性、显性、X-连锁、Y-连锁和线粒体遗传相关性耳聋基因的发现.这一时期重要的发现包括:常见隐性遗传性耳聋基因(如DFNB1,缝隙连接蛋白基因)、听神经病相关基因(DFNB9,otoferlin和DFNB59,pejvakin 等)以及这些基因发生作用的分子机制等.
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新生儿普遍听力筛查假阴性分析
目的 探讨耳声发射作为新生儿普遍听力筛查方法的可靠性及出现假阴性的原因,说明对高危儿进行听力监测的重要性.方法 收集2002年1月～2005年12月参加上海市新生儿听力筛查,并在上海儿童医学中心听力障碍诊治中心确诊为听力障碍者的资料,报道分析5例通过新生儿听力筛查、而在6～30月龄期间在该中心诊断为听力障碍者的病史、临床表现、听力学及影像学检查的结果.结果 通过新生儿听力筛查但被确诊为听力障碍者共5例,2例确诊为中重度感音神经性聋,3例确诊为极重度感音神经性聋,其中1例确诊为听神经病.耳声发射作为新生儿听力筛查方法,灵敏度是99.88%,假阴性率是0.12%.结论 耳声发射是灵敏度较高的新生儿听力筛查方法,但是有一定的假阴性率,对于各种原因造成的蜗后听觉通路病变所致的耳聋可能会漏诊.另外,对新生儿听力筛查阴性者,要警惕遗传性聋和迟发性聋的发生,尤其对高危儿应该定期随访.
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TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展
耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%~20%.分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩目的进展.1995年第一个非综合征型聋基因被克隆,目前已成功定位的非综合征型耳聋基因位点共116个,其中常染色体显性遗传性聋基因位点(DFNA)64个,成功克隆的DFNA耳聋基因仅25个,α-盖膜蛋白(TECTA)基因是其中之一.TECTA基因突变引起的非综合征型聋已经在澳洲、比利时、瑞典、日本、法国、黎巴嫩有报道,本文就TECTA 基因与常染色体显性遗传非综合征型遗传性聋的遗传学研究进展作一综述.
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中山市25472例新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床分析
目的 分析中山地区新生儿耳聋基因携带率,通过对新生儿进行听力筛查与耳聋基因筛查结果比较,为对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查的可行性及必要性提供数据支持和理论依据.方法 25472名新生儿行常规听力筛查,同时行耳聋基因筛查,主要针对GJB2、GJB3、SLC26A4和MTRNR1(12S rRNA)4个主要的非综合征耳聋基因,共20个热点突变进行检测,分析并比较两组筛查结果.结果 25472例新生儿中携带耳聋基因突变总数为265例,占1.04％,确诊听力障碍103例,确诊率为0.40％,其中GJB2基因突变率(5.10‰)高;而通过听力筛查后被诊断为耳聋高危人群57例,占0.23％,确诊为听力障碍38例,确诊率为0.15％,两种筛查方法确诊率比较差异有统计学意义(P<0.05).461例未通过听力复筛的新生儿中耳聋基因携带率为8.68％,25011例通过听力筛查的新生儿中耳聋基因携带率为0.90％,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05).听力筛查与基因筛查结果一致性极低(Kappa=-0.003).结论 在传统耳聋筛查基础上采用新生儿耳聋基因筛查可对听力障碍进行有效预警、提前干预,因此对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查具有极大的临床意义.
