您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
SIC26A4基因文献资料
-
扬州市特教学校耳聋学生常见耳聋突变基因调查报告
目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况.方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象.在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变.包括GJB2(35 delG、176 dell6、235 delC及299 delAT),GJB3 (538 C＞T),SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168A＞G)和mtDNA 12S rRNA(A＞G、1494C＞T).结果:在90例耳聋患者中,基因芯片方法共检出携带致聋基因突变64例(71.1％).其中,GJB2基因突变40例(44.4％),包括235 delC纯合突变20例(22.2％),235 delC单杂合突变4例(4.4％),235 delC和299 delAT复合杂合突变2例(2.2％)；299 delAT单杂合突变2例(2.2％),299 delAT纯合突变2例(2.2％)；176 dell6单杂合突变2例(2.2％),176 dell6纯合突变2例(2.2％),176 dell6和235 delC复合杂合突变6例(6.7％).SLC26A4基因突变22例(24.4％),包括IVS7-2A＞G纯合突变2例,IVS7-2A＞G和2168A＞G复合杂合突变2例(2.2％),IVS7-2A＞G单杂合突变18例(20.0％);mtDNA 12S rRNA A＞G纯合突变2例(2.2％);未检出GJB3基因突变.结论:应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速筛查诊断,值得推广应用.
