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一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变检测

陈思远;黄长征;钱悦;涂亚庭

摘要: 目的:检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变.方法:提取2例患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变.结果:该家系患者及其两女儿存在ATP2A2基因的碱基缺失突变,即ATP2A2基因第10个外显子1220位开始缺失了AA 2个碱基.而该家系中其他正常者未发现此突变.结论:ATP2A2基因第10个外显子1220delAA突变可能与该家系患者临床表型有关.

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