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不动纤毛综合征文献资料
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CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习
本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症(PCD)临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被鉴定的突变位点(c.2609G＞A),改变了CCDC40蛋白序列,导致"9+2"纤毛的超微结构缺陷(内动力臂和微管排列存在异常).
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不动纤毛综合征患者的护理
目的 分析不动纤毛综合征(ICS)患者的临床特点,提高护理质量.方法 回顾性分析收治的9例ICS患者的临床资料.结果 9例中肺部症状多表现为咳嗽、咳痰、发热,影像学及辅助检查可见内脏反位及鼻窦炎性表现,支气管扩张,少数男患者可发生不育.结论 根据不动纤毛综合征患者的临床特点,采取针对性护理措施,对减轻患者痛苦,提高护理质量有重要意义.
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不动纤毛综合征的诊断:附3例分析
为探索一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法,对3例反复呼吸道感染患儿进行病因学的诊断.根据患儿病史、症状、体征、特殊检查(纤维支气管镜取支气管粘膜活组织病理检查和鼻粘膜活组织病理检查)及文献资料综合分析,进行病因学诊断,同时比较两种病理资料获取途径的利弊.资料显示,3例患儿中有2例支气管粘膜和鼻粘膜均显示了相同结果,即患儿呼吸道粘膜的纤毛结构异常;1例患儿通过X线摄片、CT、B超等检查,证实存在内脏转位、鼻窦炎、支气管扩张三联征.结果3例患儿均确诊为不动纤毛综合征,其中1例为Kartagener综合征.提示鼻粘膜活检与支气管粘膜活检结果相同,可作为一种简便易行的不动纤毛综合征诊断方法.
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不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道
不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome, ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病.1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征.
