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颅锁骨发育不全综合征临床回顾性分析
[目的]研究分析颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)的临床特点及鉴别诊断要点,为早期诊断和治疗提供依据.[方法]通过中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库、PubMed检索发表的相关文献报道,对资料完整的病例进行回顾性调查分析.[结果]从筛选后得到的134例CCD病例中在种族、性别、地域上无明显差异.前囟闭合不全或延迟闭合(占75.4％),锁骨发育不全(占73.1％),双肩下垂,可不同程度向中线并拢(占71.0％),牙齿异常(50％)是CCD常见的三大特征.[结论]由于CCD的特征与年龄有很大相关性,对于新生儿和婴幼儿的明确诊断需详细与其它疾病相鉴别,早期诊断对后续的治疗及远期疗效的作用不可忽视.
关键词： 颅锁骨发育不全综合征 临床特征 早期诊断 鉴别 -
颅-锁骨发育不全综合征的临床特征及影像表现
目的 探讨颅-锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasis,CCD)的临床及影像表现,以提高对本病的认识.方法 回顾性分析本院确诊的2例CCD典型病例的临床及影像表现,结合文献对该病的临床特征及影像表现进行总结分析.结果 2例患者有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍,主要表现为颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和"锥形"胸等.结论 CCD具有较特征性临床及影像表现,有助于临床诊断.
关键词： 颅锁骨发育不全综合征 放射摄影术 体层摄影术 X线计算机 -
一颅锁骨发育不全综合征家族的RUNX2基因分析研究
目的 检测一个颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系RUNX2基因突变情况.方法 采用先证者查证法,对CCD家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,拍摄X线片;抽取先证者及其父母、姐姐外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增RUNX2基因并测序,将先证者及其父母、姐姐RUNX2基因测序结果进行Blastn比较分析.结果 在先证者RUNX2基因的外显子2上发现了一个C→T突变,此突变来自母系染色体该基因568位点的基因突变;密码子CGG→TGG引起RUNX2编码的转录因子第190位保守的精氨酸变成色氨酸,突变型为c.568C＞T.结论 c.568C＞T突变是导致该家系发病的分子基础.
关键词： 颅锁骨发育不全综合征 Runx2 基因突变 -
颅锁骨发育不全综合征2例病例报告及特征分析
本文对一颅锁骨发育不全综合征(CCD)家系(2例病例)的发病特点进行报道.采用先证者查证法对家系各成员进行全身健康状况及口腔专科检查,检查表明CCD患者表现有不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.
关键词： 颅锁骨发育不全综合征 常染色体显性遗传 突变 -
颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析
目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现.方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析.结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.6∶1;中位年龄17.6岁;牙、颌面畸形发生率达88%;全身其他部位受累发生率达95.3%.主要的牙、颌面畸形X线特征是部分乳牙滞留,恒牙萌出迟缓或不发育并伴有含牙囊肿.上颌骨及颧骨多发育不足及下颌骨正常发育而形成反(牙合)面型;其它全身部位受累主要表现在指、跖关节的畸形.结论:颅锁骨发育不全综合征好发年轻男性;牙颌面畸形、锁骨发育不全、"钟形"胸、跗跖关节外移畸形、耻骨联合增宽等是诊断颅锁骨发育不全综合征的主要X线特征,骨盘畸形、掌指及跖趾关节的畸形是诊断该病重要的辅助X线特征.
关键词： 颅锁骨发育不全综合征 X线特征 骨化中心
