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国内外李斯特菌检测及其快检技术的发展
本文比较分析了国内外李斯特菌的检测方法、不同标准限量值的差异，并介绍了国内外李斯特菌快速检测技术的应用及存在的问题，对我国微生物快速检测的现状进行了概述，探讨了李斯特菌快速检测技术的未来发展方向，对李斯特菌检验方法探索及快速检测技术的发展具有一定的借鉴意义。
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胃钙化性纤维性肿瘤四例报告并文献复习
目的 探讨胃壁钙化性纤维性肿瘤(calcifying fibrous tumor,CFT)临床病理特征及可能的发病原因.方法 回顾性分析2012-04-18-2014-04-04新疆医科大学第一附属医院4例CFT患者的临床资料及组织形态学特征,应用免疫组化方法检测免疫表型,原位杂交检测EBER及HPV16/18,FISH技术及RT PCR检测间变性淋巴瘤激酶(anaplasticlymphoma kinase,AIK),并复习相关文献.结果 4例患者中,男1例,女3例,年龄37～74岁,平均57.3岁.病变均发生于胃体,以黏膜下肿块表现,单发,大径0.5～3.0 cm.形态学与其他部位的钙化性纤维性肿瘤相似.免疫组织化学梭形纤维母细胞VIM阳性,CD117、Dog1、ALK1、F8a、HHV8、ER、SMA、DES、S100及AE1/AE3均阴性.浸润的淋巴细胞为多克隆性,以T细胞为主,且以CD8表达占优,浆细胞:IgG+,IgG4+.原位杂交EBER及HPV16/18检测阴性,FISH技术检测ALK基因无融合,RT-PCR结果显示ALK无突变.结论 胃CFT以单发表现,中老年常见,多位于胃体,瘤体较小,临床呈良性.病原学EB、HIV及HPV检测阴性,与炎性肌纤维母细胞瘤无明确直接联系,疾病发生发展中以细胞免疫应答占优.
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肢带型肌营养不良1B型2例临床及遗传学分析
目的 探讨肢带型肌营养不良1B型的临床特征及其致病基因LMNA特点.方法 回顾分析2例肢带型肌营养不良1B患儿及家系成员临床资料,应用高通量测序、Sanger测序技术对可能致病突变位点进行筛查和验证;通过查阅文献、生物信息学分析、肌肉组织活检分析突变位点的致病性.结果 患儿男、女各1例,分别为3岁6个月和4岁;均表现为走路困难,易疲劳,四肢肌力下降;肌酸激酶及其同工酶均上升,肌电图未见肌源性损害,肌肉活检示肌纤维大小不等,肌纤维内细胞核数量明显增加,符合肌营养不良表现.高通量测序结果显示2例患儿均存在LMNA基因突变,分别为c.67C>T(p.P23S)以及c.1039G>T(p.E347X)杂合突变,其中c.67C>T未见报道;生物信息学提示该位点致病,且在不同的物种间保守.结论 基因检测有助肢带型肌营养不良1B型的诊断.
关键词： 肢带型肌营养不良1B型 lmna基因 分子学检测
