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昆明地区Rh阴性者RhD假基因(RhDψ)和杂交RhD-CE-D基因的检测和医学应用
目的 用PCR基因分型技术分析研究昆明地区常住人口Rh阴性血型的D基因多态性,建立和完善本地区Rh血型的PCR RhD基因检测方法 .方法 收集46例Rh阴性血型样本,首先采用外显子-SSP进行PCR扩增,筛选出5例D基因部分存在型,再采用内含子-SSP进行PCR扩增,扩增产物用于DNA测序.结果 在46例Rh阴性血型样本中,D基因完整缺失者29例(63%);D基因完整存在者12例(26.1%),存在全部外显子;D基因部分存在者5例(10.9%).DNA测序结果 显示,2例仅存在D基因的第10外显子的样本均为RhD-CE(3-9)-D杂合基因,1例存在D基因的第4、6外显子为RhD-CE(2-3,5,7-9)-D杂合基因,是新发现的变异等位基因.结论 (1)昆明地区常住人群存在高频率的RhD-CE(3-9)-D杂合基因.(2)在昆明人群发现一种新型D变异等位基因即RhD-CE(2-3,5,7-9)-D杂合基因.
关键词： Rh阴性血型 D基因 RhDψ假基因 杂交RhD-CE-D基因 PCR-SSP -
辽宁锡伯族群体Rh血型D基因频率分布
人类红细胞血型由约20多种血型系统组成,ABO和Rh血型是与人类输血关系为密切的两个血型系统.人类红细胞上的Rh血型系统包括5种不同的抗原:C、c、D、E、e.从理论上推断,有3对等位基因Cc、Dd、Ee控制着6个抗原,但实际上未发现单一的抗d血清,因而认为不存在d基因,在红细胞表面不表达d抗原.在5个抗原中,D抗原的抗原性强.因此,通常将红细胞上含有D抗原的称为Rh阳性(+),红细胞上缺乏D抗原的称为Rh阴性(-)[1].锡伯族是中国少数民族之一,主要分布在辽宁、吉林等省和新疆伊犁地区的察布查尔锡伯族自治县,其中,辽宁锡伯族聚居人数居全国之首.本文调查了辽宁锡伯族人群Rh血型D基因频率分布.
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产生抗D的RhD阴性者D基因及抗体变化的分析
目的:了解RhD血清学阴性的个体抗体产生的D基因基础及体内抗体的水平.方法:RhD血清学确认采用抗人球蛋白试验；抗D效价检测采用试管凝集法；RHD基因检测采用PCR-SSP法.结果:3名无偿献血者的RhD血清学检测确认均为阴性,RHD基因外显子D1～7、D9/1227G、D10、270A、1227A进行分型,结果均无阳性条带出现；4年的抗D抗体检测均大于1∶8以上.结论:本文中产生抗D的个体均为RhD表型阴性、D基因缺失的个体；抗D-经产生在体内存在是长期的.
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Rh血型D抗原检测方法讨论
人类Rh血型D抗原是临床输血引起红细胞同种免疫反应的重要抗原，仅次于ABO血型抗原。通常检测D抗原首先采用抗D血清或抗D单抗和多抗混合抗体盐水法，阴性结果再用抗人球蛋白试验确认。笔者针对抗人球蛋白试验是否存在漏检某些D抗原弱表现型，进行了如下试验。
