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精神分裂症患者HTR2A基因多态性与帕利哌酮和利培酮临床疗效及安全性的关联研究
目的 观察中国汉族精神分裂症患者的5-羟色胺2A受体(HTR2A)基因多态性与帕利哌酮和利培酮治疗精神分裂症患者临床疗效与安全性的关联.方法 入组201名精神分裂症患者,133例门诊或住院患者,随机接受12周帕利哌酮棕榈酸盐(50~150 mg/4周)或利培酮长效注射针剂(25~50 mg/4周)治疗,每2周进行1次疗效和安全性的评定;68例住院患者,接受4周利培酮片(2~6 mg·d-1)治疗,每周进行1次疗效和安全性评定;以试验结束时阳性阴性症状评定量表(PANSS)总减分率为主要疗效评价指标.共选择3个多态性位点,采用限制性酶切片段长度多态性或直接测序,获得基因型.结果 rs7997012各基因型可能与I临床疗效相关联(P<0.05),位点rs6313和rs6311的各基因型间临床疗效的差别无统计学意义(P>0.05);位点rs6313和rs6311的各基因型与BARS、SAS评分变化及血AST、ALT升高的水平相关联(P<0.05).结论 HTR2A 基因与帕利哌酮及利培酮治疗的临床疗效和安全性可能有关联.
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HTR2A基因多态性与云南彝族酒精依赖关联性研究
目的:探讨酒精依赖和云南彝族5-羟色胺2A受体(HTR2A)基因多态之间的关系.方法:采用PCR-RFLP技术对330健康人(对照组)和110名酒精依赖者(病例组)的5-HT2A受体基因的遗传多态性进行检测.结果:在440例样本中共检测到2种等位基因A和G,三种基因型AA,AG,GG.三种基因型在对照组中频率分别是38.5%,55.8%,5.8%;在病例组中的频率分别是30%,63.6%,6.4%.结论:在云彝族人群中,HTR2A基因rs6311(A-1438G)位点与酒精依赖无显著关联,HTR2A基因rs6311(A-1438G)位点在云南汉族和云南彝族酒精依赖组中无显著差异,但是在健康对照组中存在关联性.