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铜代谢紊乱文献资料
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肝豆状核变性的昨天、今天和明天
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及中枢神经系统和肝脏.该病在世界各地广泛存在,流行病学调查显示地中海人群中每5000~30000人中就有1人患病,每90人中就有1人是致病基因携带者[1].回顾历史,人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉直至主动干预的成长过程.
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儿童肝豆状核变性16例
肝豆状核变性,又称 Wilson 病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病.其特点是铜在肝、脑、肾中蓄积,引起多器官损害.该病起病隐匿,临床表现复杂多样,早期不易诊断.为提高对本病的认识,现将我院1989年~2000年收治的儿童肝豆状核变性16例分析如下.
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肝豆状核变性误诊误治原因分析
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson),为血中含铜氧化酶活性降低所引起的铜代谢紊乱,有先天遗传倾向.由于多数临床医生缺乏对本病的认识,易导致长期误诊.现将我院1990年10月~1999年10月收治的肝豆状核变性19例报告如下.