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卷曲蛋白6基因多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的相关性
目的 研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)与神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点(rs827528,rs3808553,rs12549394)进行基因分型及统计学分析.结果 rs3808553等位基因T和基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组,T等位基因和TT基因型儿童发生NTDs的危险性分别是G等位基因和GG基因型的1.575倍(OR=1.575,95％CI1.112 ～2.230,P=0.010)和2.811倍(OR =2.811,95％CI 1.325～5.967,P=0.023)；其余2个多态位点在两组间等位基因与基因型分布差异不具有统计学意义.3个SNPs位点间的单体型A-G-C在病例-对照组间分布具有统计学意义(OR =0.560,95％CI0.378～0.830,P=0.004),而单体型A-T-C在病例-对照组间分布也具有统计学意义(OR=1.670,95％CI 1.126 ～2.475,P=0.011).结论 中国北方汉族儿童中卷曲蛋白6基因rs3808553位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型TT使NTDs发生的危险度增加,而rs827528和rs 12549394位点多态性与NTDs发生无明显相关性.
关键词： 神经管缺损 Frizzled受体 多态性 单核苷酸 -
卷曲蛋白受体与肿瘤的研究进展
Wnt基因超家族编码一系列分泌型糖蛋白,由Wnt蛋白介导的Wnt信号通路是一个进化上高度保守的信号通路,在胚胎发育、细胞生长、干细胞增殖中发挥重要的作用.此外研究发现Wnt通路在癌症发生发展中也起着重要作用.Wnt信号配体-Frizzled受体,由Frizzled基因编码,属于7次跨膜蛋白受体家族,与G蛋白偶联受体的结构相似,目前研究发现,从无脊椎动物到脊椎动物至少有10个家族成员,其在心血管系统和其他器官系统中广泛表达.基于这些研究基础,本文将重点阐述Frizzled受体蛋白与疾病的可能或潜在的关系.由于Frizzled受体蛋白在疾病当中发挥了重要作用,并且在癌症中起着分子靶点的作用,我们有理由相信,Frizzled受体将成为一个有效的肿瘤治疗的分子靶点.
关键词： Wnt信号通路 Frizzled受体 肿瘤 分子靶点 -
视紫红质类及卷曲蛋白受体在糖尿病视网膜病变发生发展中的作用
鸟苷酸结合蛋白偶联受体(GPCRs)是一类膜受体超家族,被视为好的药物靶点.在糖尿病视网膜病变(DR)进程中有大量不同亚型GPCRs参与.其中,视紫红质类和卷曲蛋白(Frizzled)受体广受关注,研究方向主要为视网膜炎症反应、新生血管生成、神经元和神经胶质细胞损伤等.血管紧张素Ⅱ受体是为熟知的视紫红质类受体亚家族.应用血管紧张素Ⅱ受体1拮抗剂可显著降低1型糖尿病患者发生DR的可能性,但无法减缓已并发DR患者的病变进展;可减缓并发轻中度DR的2型糖尿病患者的病变进展.其他的视紫红质类受体还有趋化因子受体、大麻素相关受体、GPR91、GPR109A、APJ受体等.Frizzled受体是Wnt信号通路重要的膜受体等.在DR动物模型中,使用Wnt通路阻断剂Dickkopfhomolog 1能改善视网膜炎症、血管渗出、新生血管生成等.但Wnt通路参与DR进展的具体机制有待研究.随着对GPCRs与DR关系了解的加深,未来将有更多以GPCRs为治疗靶点的药物应用于临床,为DR患者带来福音.
关键词： 糖尿病视网膜病变/病因学 受体 G-蛋白偶联 Frizzled受体 综述
