首页 > 文献资料
-
CSMD1基因多态性与精神分裂症患者词语流畅性及脑灰质体积的关联研究
目的 探讨CSMD1(CUB and Sushi multiple domains1)基因多态性与精神分裂症患者词语流畅性及脑灰质体积的关系.方法 对87例精神分裂症患者(患者组)及98名对照者(对照组)进行脑MRI检查、认知功能评估及全基因组单核苷酸多态性分型芯片检测.采用线性回归模型检验CSMD1基因上各单核苷酸多态性位点基因型与数字符号转换测验、词语流畅性测验评分的关联.采用全因子模型分析诊断和CSMD1基因型的主效应及交互效应脑区,并对交互作用显著的脑区灰质体积与认知评分进行偏相关分析.结果 患者组认知功能评估中数字符号转换测验(t=-7.51,P<0.05)及词语流畅性测验评分较对照组显著下降(t=-3.23,P<0.05).患者组CSMD1基因rs17405197位点多态性与词语流畅性相关.全因子模型分析显示,左侧直回及双侧颞上回灰质体积存在诊断主效应;post hoc分析显示患者组在上述脑区灰质体积较对照组减小.右侧额下回三角部灰质体积存在CSMD1基因rs17405197基因型主效应[MNI坐标(x、y、z)为54、27、9,F=35.75,FWE校正,P<0.05,连续体素k>10];post hoc分析显示AA基因型携带者在该脑区较AC+CC基因型携带者灰质体积减小.右侧额下回岛盖部灰质体积存在基因型×诊断的交互效应[MNI坐标(x、y、z)为51、20、15,F=20.55;P<0.001,k>100].偏相关分析显示,仅患者组右侧额下回岛盖部灰质体积与词语流畅性评分负相关(r=-0.28,P=0.01).结论 CSMD1基因rs17405197多态性可能通过影响精神分裂症患者右侧额下回岛盖部灰质体积进而影响其词语流畅性功能.
-
外源性CSMD1对黑色素瘤A375细胞活性的影响
目的 研究经pCDNA-3.0-CSMD1转染的A375细胞的活性,探讨外源性CSMD1的表达对黑色素瘤细胞活性的影响.方法 培养人黑色素瘤A375细胞株,利用前期实验获得的CSMD1基因,构建质粒、转染细胞.A375细胞分为:A组,未转染的A375细胞;B组,经pCDNA-3.0转染的A375细胞;C组,经pCDNA-3.0-CSMD1转染的A375细胞.应用MTT法、细胞周期分析法、细胞凋亡相关检测(DAPI染色、Annexin V-FITC/PI双染、Transwell细胞迁移实验)等方法,检测A375细胞的活性,并进行统计学分析.结果 C组细胞的增殖率明显低于其他两组细胞(P＜0.05);C组细胞G1期的比例高于其他两组细胞(P＜0.05);仅在C组细胞中发现凋亡细胞核固缩,并在48 h内出现核碎裂;C组细胞凋亡率为32.7％,明显高于A组(6.6％)和B组(8.4％)细胞(P＜0.05);与A组和B组细胞相比,C组细胞极少迁移至聚碳酸酯膜下层(P＜0.05).结论 外源性CSMD1可以抑制黑色素瘤A375细胞的活性,这有可能为黑色素瘤的治疗提供一种新的途径.
-
CSMD1在黑色素瘤A375细胞中的表达及意义
目的 研究CSMD1在黑色素瘤A375细胞中的表达情况,探讨CSMD1对A375黑色素瘤细胞的调控作用.方法 培养人黑色素瘤A375细胞株(实验组)和正常人皮肤TE353.Sk细胞株(对照组),应用RT-PCR及Western blot技术,检测CSMD1mRNA和蛋白在A375细胞和TE353.Sk细胞中的表达情况,并进行统计学分析.结果 与对照组正常人皮肤TE353.Sk细胞株相比,实验组人黑色素瘤A375细胞株中的CSMD1mRNA和蛋白的表达水平较低(P ＜0.05).结论 CSMD1可能是黑色素瘤细胞的抑制基因,可能为黑色素瘤的治疗提供一种新的研究方法.
关键词： CSMD1 黑色素瘤 A375细胞 TE353.Sk细胞 -
CSMD1在肝细胞肝癌中的研究进展
CSMDI(CUB and SUSHI multiple domains-1)位于人染色体8p23.2,是一种单次跨膜蛋白,由14个CUB和28个SUSHI结构域组成.该基因的表达缺失或功能异常与多种肿瘤的发生发展有着密切的关系.目前,在肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)中也发现了CSMD1的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH),但其作用机制尚不明确.作为一种新的候选抑癌基因,CSMD1的研究有待于进一步深入.
