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儿童急性白血病易感性与GS TPi基因多态性关系的研究
目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病（AL）儿童中的突变情况，并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE ）结合DNA测序技术，对108例AL患儿和121名正常对照儿童进行基因多态性筛查。结果 GSTPi313G等位基因总样本频率为16.4％；未检测到GSTPi C341 T位点突变。GSTPi 313 G等位基因在AL组、急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组和急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）组中分布频率分别为18.1％、17.9％、20.0％和19.9％，均高于对照组的14.9％（P ＞0.05）。男性患儿 GSTPi 313AG基因型及AG＋GG显性模型可显著增加B-ALL发病风险（OR＝2.26，95％CI：1.07～6.42， P＝0.04；OR＝2.49，95％CI：1.07～5.81，P＝0.04）；女性患儿GSTPi 313GG基因型似可增加AML发病风险（OR＝2.33，95％CI：0.18～30.10），但差异无显著性（P＞0.05）。结论男性患儿GSTPi 313 AG基因型和AG＋GG显性模型可增加B-ALL发病风险。另外，GSTPi 多态性在降低女性AL患儿发病风险中的作用仍需做进一步探讨。
关键词： 谷胱甘肽硫转移酶Pi 单核苷酸多态性 急性白血病 儿童 -
谷胱甘肽硫转移酶Pi基因多态性与急性脑梗死的关系研究
目的：探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi基因多态性与急性脑梗死的关系。方法选取2011年6月—2014年8月河北省高碑店市医院收治的急性脑梗死患者120例作为急性脑梗死组，另选择同期进行体检的健康者120例作为对照组。采用比色法测定受试者血清谷胱甘肽硫转移酶水平。提取受试者血标本基因组 DNA，采用聚合酶链反应（ PCR）扩增目的基因并进行基因型分析。结果急性脑梗死组患者血清谷胱甘肽硫转移酶水平为（3.45±1.46） U/ml，低于对照组的（5.14±1.89）U/ml（P<0.05）。两组患者谷胱甘肽硫转移酶Pi基因型分布频率比较，差异有统计学意义（P<0.05）；谷胱甘肽硫转移酶Pi（-）基因型者发生急性脑梗死的风险是谷胱甘肽硫转移酶Pi（＋）基因型者的1.875倍〔OR=1.875，95%CI（1.271，2.766），P<0.05〕。结论急性脑梗死患者谷胱甘肽硫转移酶活性较低，且谷胱甘肽硫转移酶Pi（-）基因型人群急性脑梗死发生率较高。
关键词： 脑梗死 谷胱甘肽硫转移酶Pi 基因多态性 -
谷胱甘肽硫转移酶Pi基因多态性与Alzheimer病的关系
目的 研究谷胱甘肽硫转移酶Pi(GSTPi)基因多态性与Alzheimer病(AD)的关系.方法 AD患者48例,按1:2匹配选择与AD患者同性别、同年龄、同文化程度、无血缘关系、认知功能正常、身体健康的96例老人作为正常对照,外周血提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GSTPi基因第5外显子rs1695位点和第6外显子rs1138272位点基因型.结果 rs1695位点存在A/A、A/G和G/G三种基因型;rs1138272位点存在C/C和C/T两种基因型,未发现T/T型.AD组和对照组rs1695位点基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),但AD组等位基因G的频率(32.3％)明显高于对照组(21.9％)(P=0.05).AD组和对照组rs1 138272位点基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).GSTPi基因染色体单体型G/T(即rs 1695位点为等位基因G,rs1138272位点为等位基因T)的频率,AD组(9.1％)明显高于对照组(2.4％),差异无统计学意义(P=0.01).结论 GSTPi基因rs1695位点等位基因G和rs1138272位点等位基因T可增加AD发生的危险,尤其rs1695位点等位基因G可能与AD发病关系更大.
关键词： 阿尔茨海默病 谷胱甘肽硫转移酶Pi 基因多态性
