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MICB 0106等位基因与湖北汉族人溃疡性结肠炎的相关性
目的 MHC Ⅰ类相关基因(MHC class Ⅰ chain-related gene,MIC)与MHC Ⅰ类基因连锁,同源性很高.我们的前期研究发现MICA和MICB微卫星多态性与溃疡性结肠炎(UC)相关,本研究继续探讨MICB第2、3、4外显子基因多态性与UC的相关性,以期发现UC的易感基因.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP),对105例湖北汉族UC患者和213例正常对照者进行MICB基因分型.结果 UC患者的MICB 0106等位基因频率较正常组显著增高(19.0%比8.9%,P=0.000,Pc＜0.001,OR=2.402,95%CI为1.488～3.879).在临床亚型分析中,MICB 0106等位基因频率在全结肠炎、中重度UC组及有肠外表现的UC患者中均显著增高(分别为24.4%比8.9%,P=0.000,Pc＜0.001,OR=3.294,95%CI为1.800～6.027;24.1%比8.9%,P=0.000,Pc＜0.001,OR=3.249,95%CI为1.893～5.576;20.5%比8.9%,P=0.002,Pc=0.012,OR=2.626,95%CI为1.418～4.861).而且MICB 0106等位基因频率在男性和年龄≥40岁的患者中比正常组显著增高(分别为22.1%比8.0%,P=0.001,Pc=0.006,OR=3.276,95%CI为1.737～6.178;28.8%比8.3%,P=0.000,Pc＜0.001,OR=4.500,95%CI为2.381～8.504).结论 MICB 0106等位基因与湖北汉族人UC存在显著相关性,而且与全结肠炎、中重度UC、肠外表现、男性及年龄≥40岁的患者有关,提示携带MICB 0106等位基因的个体对UC存在遗传易感性.
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海南汉族人群MICB等位基因多态性与类风湿性关节炎相关性研究
目的 研究海南汉族人群MHC I类链相关基因B(MHC class I chain-related gene B,MICB)等位基因多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性.方法 用世界卫生组织推荐的标准盐析法提取外周静脉血DNA,采用PCR-序列特异性引物(PCR sequence specific primer,PCR-SSP)和PCR产物直接测序分型(PCR-sequence based genotyping,PCR-SBT)方法对样本MICB基因的多态性进行检测分析.结果 RA患者及对照组中共有10种MICB等位基因被检测出,两组中MICB*005:02等位基因频率分布高,其频率为52.6％比42.0％,但MICB* 002等位基因频率在RA组明显低于对照组(13.1％比25.5％),差异具有统计学意义(Pc＜0.05),MICB* 014等位基因频率在RA组亦明显低于对照组(8.1％比15.3％),差异具有统计学意义(Pc＜0.05).结论 MICB* 002和MICB*014等位基因与RA的易感性之间存在负相关,可能是RA的保护性基因.
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广东汉族人群MICA和MICB微卫星多态性分布
目的调查广东地区汉族人群MICA基因第5外显子和MICB基因第1内含子微卫星多态性分布.方法应用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化检测技术,对广东地区共106名无亲缘关系样本进行MICA和MICB微卫星基因分型,并计算这两个微卫星的基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率.结果 MICA和MICB微卫星基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.MICA A5基因频率高为0.2877,A4基因频率则低为0.1321;A5-5.1(14.15%)和A5-5(10.38%)基因型分布频率较高.MICB CA14等位基因频率高为0.3255,CA19、CA28等位基因频率低为0.0047,未检出CA27.CA14-CA14(14.15%)基因型分布频率较高. 结论 MICA基因第5外显子和MICB基因第1内含子微卫星适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域.
