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符合Amsterdam标准的结肠肿瘤患者异时结直肠肿瘤发病风险研究
目的 探讨符合Amsterdam标准的结肠肿瘤患者术后异时结直肠癌及高危腺瘤的发病风险及对生存的影响.方法 回顾分析南京医科大学附属江苏省肿瘤医院收治的34例符合Amsterdam标准的结肠肿瘤患者术后生存与异时结直肠肿瘤发病的随访资料.结果 6例患者接受了结肠全切除治疗,中位随访122个月,无异时结直肠肿瘤发生.28例患者接受了结肠部分切除治疗,中位随访82个月,10例发生了异时结直肠癌,1例发生了需要手术切除的异时结肠腺瘤.结肠部分切除组5年和10年累计异时结直肠肿瘤发病风险分别为24.1％ 和48.2％,与结肠全切除组相比差异具有统计学意义(P=0.047).全组总体5年和10年生存率分别为100％ 和85.6％.结肠部分切除组与结肠全切除组总体生存率差异无统计学意义(P=0.306).发生异时结直肠肿瘤的患者与没有发生异时结直肠肿瘤的患者相比,总体生存率差异无统计学意义(P=0.901).结肠部分切除后患者性别、年龄、既往结直肠癌手术史、肿瘤部位、分化程度和分期与异时结直肠肿瘤的发病风险均无显著相关关系.结论 符合Amsterdam标准的结肠肿瘤患者术后发生异时结直肠肿瘤的风险相当高,与结肠部分切除相比,结肠全切除治疗有助于预防异时结直肠肿瘤,但不能显著改善总体生存率.
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遗传性非息肉病性结直肠癌8个家系临床及病理分析
目的 分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床及病理特点.方法 收集符合Amsterdam标准Ⅱ的8例HNPCC家系资料,绘制家系图谱.结果 HNPCC发病率为1.59%,8个HNPCC家系总发病人数为31例,其中结直肠癌患者为25例,肠外相关肿瘤6例,8例先证者中6例为女性,2例为男性,4例发病年龄小于40岁,发病部位位于右半结肠为2例,左半结肠3例,直肠3例,组织学分型以中至低分化腺癌为主;均未出现淋巴结及远处转移;8例先证者错配修复(MMR)蛋白表达异常的为5例.结论 HNPCC先证者发病年龄轻,组织学分型较好,家系成员发病率高,对其家族成员进行定期检查和及时治疗将能有效地预防其发生并降低死亡率;MMR基因突变检测对提高HNPCC的诊断起莺要作用.
关键词： 遗传性非息肉病性结直肠癌 Amsterdam标准 先证者 错配修复
