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肺静脉闭塞病诊治进展
肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,PVOD)是一种以肺小静脉弥漫性闭塞或狭窄、肺动脉高压、右心功能不全为表现的罕见肺血管疾病[1].2015年欧洲心脏病学学会/欧洲呼吸学会肺高压更新分类中,将其归为第一类肺动脉高压的单一亚组[2].目前PVOD的确切发病情况尚不清楚,流行病学研究显示其在西方国家的发病率为0.1～0.2/百万人口[3].国内对此病认识不多,迄今报道不足10例,其中1例是死亡后法医尸体解剖发现的[4].现将其诊治进展介绍如下.
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肺动脉高压的肺血管病理研究进展
近年来肺血管病理学的研究领域,尤其是肺静脉闭塞病和肺多发性毛细血管瘤病,取得了显著进展,因而美国胸科医师学院和欧洲心脏病协会于2003年制定了肺动脉高压的肺血管病理分类和诊断标准,进一步指导肺动脉高压的诊断和治疗.本文对新的肺动脉高压病理学研究进展进行了回顾.
关键词： 肺动脉高压 肺血管病理学 肺静脉闭塞病 肺多发性毛细血管瘤病 -
肺静脉闭塞病及肺毛细血管瘤病的临床和影像学特点
目的 总结肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,PVOD)和肺毛细血管瘤病(pulmonary capillary hemangioma,PCH)患者资料,探讨其临床及影像学特点.方法 回顾性分析同济大学附属上海市肺科医院2013至2017年诊断的8例PVOD和(或)PCH患者资料,其中男3例,女5例,年龄16～58岁,平均32.5岁.分析其临床表现、影像学表现、肺功能结果、基因学特点以及临床预后情况.结果 PVOD和PCH临床罕见,临床症状与特发性肺动脉高压易混淆,首发症状到确诊时间为2 ～ 120个月,平均38.3个月.肺部CT影像学主要表现为弥漫磨玻璃样、多发小结节影、小叶间隔线增厚及纵隔淋巴结肿大.患者存在不同程度的肺功能受累,以弥散功能减低为主,DLCO占预计值％为(39±9)％.患者的摄氧效率及运动耐量显著受损,峰值摄氧量、负荷量和氧脉搏占预计值％分别为(30±6)％、(36±12)％和(38±6)％,6 min步行距离为143 ～335 m,平均288.5 m.基线超声心动图显示重度肺动脉高压,肺动脉收缩压(76±22) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).右心导管检查提示肺动脉压力及肺血管阻力显著增高,肺动脉平均压、肺血管阻力、肺小动脉压和心排量分别为(53.4±15.3)mmHg、(17.2±13.6) wood U、(6.9±2.9) mmHg和(3.5±1.1) L/min.5例患者进行EIF2AK4基因检测,其中3例明确存在临床意义的突变.结论 PVOD和PCH是两类罕见的肺血管疾病,根据临床表现、体格检查、肺功能、高分辨率CT影像学、心肺运动测试以及基因检测结果,可以诊断PVOD或PCH.
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甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变
目的:总结15例以肺高血压(pulmonary hypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿临床特点及基因检测结果,提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水平.方法:回顾性分析2012年5月至2016年5月北京大学第一医院儿科诊断治疗的15例以PH为突出表现的MMA患儿临床特点、诊断治疗经过、基因突变分析及随访结果,MMA的诊断标准为尿中甲基丙二酸水平＞正常值的100倍,检测血浆总同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)和脑利钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)水平.PH的诊断标准采用多普勒超声经三尖瓣反流估测的肺动脉收缩压(pulmonary arterial systolic pressure,PASP)＞40 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).结果:(1)起病特点:15例患儿中男10例,女5例,年龄0.5 ～13.8岁,平均(5.0±4.3)岁,PH起病年龄(3.7±3.5)岁,其中早发型5例,晚发型10例,10例PH症状为MMA首发表现,5例在MMA起病后3 ～72个月出现PH症状.(2)临床表现:气促和/或呼吸困难11例,口唇发绀11例,乏力和/或活动耐力下降6例,水肿4例;PH国际卫生组织功能分级(WHO FC)为Ⅱ级4例,Ⅲ级5例,Ⅵ级6例,平均(3.1±0.8)级.(3)多系统损害:肾损害14例,表现为血尿及蛋白尿,5例为慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD),8例大细胞性贫血,4例伴轻-中度智力运动发育落后,5例亚临床甲状腺功能减低.(4)辅助检查:15例患儿经超声心动图三尖瓣反流测量的肺动脉收缩压49 ～ 135 mmHg,平均(90.3±23.9) mmHg;血浆总Hcy显著升高[35.0 ～ 221.0 μmol/L,平均(121.2 ±48.2)μmol/L],其中11例＞100 μmol/L;12例血BNP水平不同程度升高[21.0～ 4995.0 ng/L,中位值794 ng/L,其中12例＞300 ng/L],血气分析发现存在不同程度低氧血症,动脉血氧饱和度平均81.4％±8.4％(70％ ～ 94％).(5)肺部高分辨CT(high resolusion CT,HRCT):9例小叶中心磨玻璃密度结节及肺小叶间隔增厚,提示肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,POVD),其中3例伴肺部炎症或肺水肿,另3例伴弥漫间质浸润呈网格样改变,提示肺间质病变.(6)基因检测结果:10例均为MMACHC基因复合杂合突变(cblC型),共发现5种已报道突变,其中10例c.80A＞G突变,6例同时存在c.609G＞A突变.(7)治疗及随访结果:所有患儿均给予羟钴胺肌肉注射及甜菜碱等治疗,11例给予肺动脉高压靶向药物,住院治疗后PASP、血Hcy、BNP均显著降低,2例死亡,13例随访11 ～64个月,平均(27.5±19.0)个月,临床症状均缓解,除1例外,肺动脉压力均在3～6个月恢复至正常,随访PH无复发,多系统损害明显恢复.结论:PH是MMA合并型的严重并发症,多发生于晚发型男性患儿,临床以气促、呼吸困难和发绀症状为突出表现,多存在低氧血症,HRCT多呈POVD改变,PH常与肾受累同时存在,及时诊断并给予针对MMA的治疗以及恰当抗PH治疗,肺动脉压力短期内多可恢复正常,重症患儿可危及生命.MMACHC基因c.80A＞G可能是MMA相关PH的热点突变.
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第六届世界肺高血压会议:聚焦肺高血压定义与诊断分类更新
第六届世界肺高血压会议对肺高血压(pulmonary hypertension,PH)的定义和诊断分类进行了修订和更新.PH的血流动力学定义维持不变,将毛细血管前性PH定义更新为:肺动脉平均压>20 mm Hg、 肺动脉楔压<15 mm Hg且肺血管阻力>3 WU.诊断分类更新包括:增加急性肺血管扩张试验阳性肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)亚类,将甲基苯丙胺(冰毒)和达沙替尼致PAH作用由可能升级为肯定,将肺静脉闭塞病/肺毛细血管瘤病由特殊的1'更新为PAH的一个亚类,将脾切除术后和甲状腺疾病从PH诊断分类中移除等.本次PH定义和诊断分类更新将为临床实践提供重要指导意义.
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肺静脉闭塞病的研究进展
肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是由不同病因导致的、以肺动脉压力和肺血管阻力升高为特点的一组综合征.肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,PVOD)是公认的PAH比较少见原因之一[1].尽管在70余年前就详细记载了第一例PVOD,但对PVOD的特征和病理生理学仍认识不多.
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少见类型肺高压的诊治进展
肺高压(pulmonary hypertension,PH)是一类病理生理综合征,可由多种疾病引起,其血流动力学定义为静息状态下肺动脉平均压(mean pulmonary arterial pressure,mPAP)≥25 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),根据2015欧洲心脏病学会(ESC)年会指南分类,目前PH共五大类30余种病因[1-2].临床医师不仅应熟悉先天性心脏病、结缔组织疾病、肺栓塞、慢性肺部疾病、左心疾病等常见病因,还应熟悉一些少见类型的PH,以免延误诊治.
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肺静脉闭塞病/肺毛细血管瘤样病Ⅰ例及文献复习
肺静脉闭塞病(pulmonary veno-occlusive disease,PVOD)/肺毛细血管瘤样病(pulmonary capillary hemangiomatosis,PCH)是临床上罕见的引起肺动脉高压的一类肺血管疾病,其诊断需要综合临床表现、影像、肺功能、支气管镜等多方面的资料,治疗上尚无明确有效的药物,肺移植是目前唯一有效的治疗方案.中南大学湘雅二医院收治1例PVOD/PCH患者,现结合病例特点及相关文献报道,对该病的流行病学、病因、诊断和治疗进行介绍,以提高临床医生对这一罕见病的认识.
