首页 > 文献资料
-
醛固酮合酶基因多态性与血管紧张素转换酶抑制剂降压疗效的相关性研究
目的:探讨醛固酮合酶基因单核苷酸多态性-344C/T与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的相关性.方法:新发的轻中度原发性高血压患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群,予以贝那普利口服治疗8w,利用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒检测患者-344C/T基因多态性分布频率.结果:治疗后,TT基因型和CT基因型患者舒张压降低幅度分别为(13.50±4.91)mmHg(1mmHg=0.133 kPa)和(12.00±6.57)mmHg,高于CC基因型患者(8.64±6.74)mmHg,差异有统计学意义(P=0.045);经多元逐步回归分析,对可能影响ACEI类药物降压疗效的因素进行校正后,此多态性位点与治疗后舒张压的下降幅度有关(R2=0.052,P=0.023).结论:醛固酮合酶基因-344C/T多态性可能与血管紧张素转换酶抑制剂的降压敏感性有关,T等位基因携带者服用贝那普利的降压效果更好.
关键词： 醛固酮合酶基因 多态性 血管紧张素转换酶抑制剂 原发性高血压 -
吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性分布的研究
目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP)技术,对67名朝鲜族和59名汉族健康人群CYP11B2基因多态性进行检测,并比较基因型和等位基因频率的分布特征.结果 67名朝鲜族中CYP11B2基因CC、TC和TT基因型频率分别为9%(6/67)、22%(15/67)和69%(46/67);59名汉族中CC、TC和TT基因型频率分别为19%(11/59)、27%(16/59)和54%(32/59),两者差异无显著性(χ2 =3.522;P＝0.172).朝鲜族人群C和T等位基因频率分别为20%和80%;汉族人群分别为32%和68%,两者差异具有显著性(χ2 =4.763;P＝0.029).结论 吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群(CYP11B2)-344T/C基因型分布频率差异无显著性,朝鲜族健康人群T等位基因频率高于汉族.
-
醛固酮合酶基因-344C/T多态性预测原发性高血压合并早期肾损伤的价值
目的 探讨醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性预测原发性高血压(EH)合并早期肾损伤的价值.方法 根据尿微量白蛋白/尿肌酐比值(UACR),394例EH患者分成高血压合并早期肾损伤(RD组,30 mg/g≤UACR＜300 mg/g,154例)和高血压未合并早期肾损伤(NRD组,UACR＜30 mg/g,240例);40例健康志愿者作为对照组.比较各组相关临床指标、CYP11B2基因-344C/T基因型和等位基因频率,并分析EH合并早期肾损伤的影响因素.结果 RD组CC基因型频率低于NRD组,TT基因型和T等位基因频率高于NRD组(P＜0.05);三组基因型和等位基因频率无统计学差异(P＞0.05).CT型和CC型患者SBP、DBP和血浆醛固酮(ALD)水平低于TT型(P＜0.05),CC型患者ALD水平低于CT型(P＜0.05).Logistic回归分析显示,UACR与CYP11B2基因-344C/T基因型、SBP有关(P＜0.05).结论 EH患者合并早期肾损伤与CYP11B2基因-344C/T多态性有关,携带T等位基因的EH患者更容易产生早期肾损伤;基因检测可预示EH患者早期肾损伤.
-
CYP11B2/B1基因多态性与醛固酮瘤术后持续性高血压的相关性研究
目的:研究醛固酮合酶基因(CYP11B2)和11-β羟化酶基因(CYP11B1)多态性与醛固酮瘤(Aldoste-rone-producing adenoma,APA)术后持续性高血压的相关性.方法:对电话随访到的2002～2007年在同济医院就诊的93例APA患者采用Taqman探针法检测DNA多态性,包括CYP11B2基因的rs1799998、rs4539及CYP11B1基因的rs6410和rs6387;采用两对独立的PCR检测CYP11B2基因intron2多态性(野生型/转位型),分析上述位点与预后(血压恢复好/坏)的关系.结果:rs4539与术后高血压相关(P=0.008),校正性别、年龄、身体质量指数后仍相关(P=0.002).单体型分析表明,整体上CYP11B2-CYP11B1单体型与术后持续性高血压相关(Global sire,P=0.035).多元回归模型表明,除了传统的风险因素包括术前较长的高血压持续时间、高血压家族史外,单体型H2[OR 1.363(95%CI 1.094～1.689)]、H3[OR 1.555(95%CI 1.148～2.107)]是术后持续性高血压的风险因素,且术前收缩压与单体型H2、H3对术后高血压有协同促进作用(均P<0.005).结论:APA患者术后血压恢复受到CYP11B2/B1多态性的影响,术前尽早控制血压有助于术后血压的恢复.
-
醛固酮合酶基因和11-β羟化酶基因多态性及其单体型与醛固酮瘤发病风险的关系
目的 探讨醛固酮合酶基因(CYP11B2)和11-β羟化酶基因(CYP11B1)多态性及其单体型与醛固酮瘤发病风险的关系.方法 提取81例醛固酮瘤患者和103例对照人群外周血DNA,应用2个独立聚合酶链反应(PCR)和TaqMan探针技术对CYP11B2和CYP11B1基因的7个多态性位点(rs6387、rs6410、rs3097、rs4539、intron2转位、rs1799998、rs 13268025)进行基因分型,采用Logistic回归模型分析不同等位基因、基因型和单体型与醛固酮瘤发病风险的相关性.结果 intron2转位多态性位点C等位基因在病例组中的分布频率(25.3％)高于对照组(15.0％),携带C等位基因的个体较携带W等位基因的个体发生醛固酮瘤的风险增加了1.04倍(P＜0.01).rs13268025位点中携带C等位基因的个体较携带T等位基因的个体发生醛固酮瘤的风险增加了0.91倍(P＜0.05).7个多态性位点间存在着不同程度的连锁不平衡.单体型分析示AGGAWTT为常见的单体型,单体型GAGAWTT是AGGAWTT发病风险的4.43倍(P＜0.01).结论 CYP11B2和CYP11B1基因多态性与醛固酮瘤发病风险明显相关,intron2转位多态性位点的C等位基因、rs13268025位点的C等位基因、单体型GAGAWTT是醛固酮瘤发病的危险因素.
