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PNPLA3基因在非酒精性脂肪性肝病中的作用
非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD) 在世界范围内发病率成日益上升趋势,其相关基因研究对完善其致病机制,补充其治疗方案及改善预后至关重要.目前,国内外多项实验证实含patatin 样磷脂酶域3(PNPLA3) 基因突变与NAFLD 密切相关,考虑其与肝脏脂代谢有关,但就其致病机制仍无详细阐释.部分文献认为PNPLA3 作为patatin 样磷脂酶家族,考虑其可能有三酰甘油水解酶活性从而影响肝脏脂肪代谢.也有文献认为PNPLA3 突变干扰了脂质转运的过程.本文详细介绍PNPLA3 基因及其表达,并就PNPLA3 基因突变与NAFLD 相关性进行综述.
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TNF-α和吡格列酮对3T3-L1脂肪细胞adiponutrin mRNA表达的影响
目的 探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)和吡格列酮(PIO)对3T3-L1脂肪细胞中,脂肪滋养蛋白(adiponutrin ADPN) mRNA表达的影响及时间效应.方法 用100μmol/L的PIO和100ng/ml的TNF-α处理不同阶段的3T3-L1脂肪细胞,RT-PCR检测ADPN的表达水平. 结果 在分化过程中和分化成熟的3T3-L1细胞中,TNF-α均增加ADPN的表达,PIO则可明显抑制其mRNA的表达.结论 PIO和TNF-α可影响3T3-L1脂肪细胞的ADPN的表达.
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脂肪滋养蛋白单核苷酸多态性rs2072907与肥胖、2型糖尿病的相关性研究——附中国广州831例分析
目的:探讨中国人群脂肪滋养蛋白(Adiponutrin)基因单核苷酸多态性(SNP)rs2072907与肥胖以及2型糖尿病的相关性.方法:500例2型糖尿病患者设为2型糖尿病组,331名糖耐量正常者设为非糖尿病组(其中非肥胖者155名,超重/肥胖者176名).测量两组身高、体质量、腰围、臀围,计算体质量指数(BMI)及腰臀比,测定总胆固醇、三酰甘油、HDL-C,采用稳态模型评估法(HOMA)计算胰岛素抵抗指数HOMA-IR.应用连接酶检测反应技术检测脂肪滋养蛋白基因rs2072907位点基因型.比较两组等位基因以及基因型频率差异,分析SNP rs2072907与肥胖、2型糖尿病、性别的相关性,及非糖尿病组中不同性别患者的基因型、肥胖/2型糖尿病相关表型及HOMA-IR的差异.结果:脂肪滋养蛋白基因SNP rs2072907的基因型及等位基因在2型糖尿病组与非糖尿病组之间,以及非糖尿病组的正常体质量组与超重/肥胖组之间,差异均无统计学意义(P＞0.05).2型糖尿病组男性的C等位基因频率较非糖尿病组增高,但差异无统计学意义.非糖尿病组男性中CC基因型患者的空腹胰岛素水平、2 h胰岛素水平及HOMA-IR均较GC和GG基因型患者高,差异均有统计学意义(P＜0.01或0.05);CC 基因型较GC及GG基因型三酰甘油水平和游离脂肪酸水平均有增高趋势,但差异无统计学意义.MANOVA分析显示男性的CC基因型与HOMA-IR相关.结论:脂肪滋养蛋白基因可能不是中国人肥胖或2型糖尿病的主要易感基因;脂肪滋养蛋白基因SNP rs2072907有可能增加中国男性胰岛素抵抗发生的风险.
