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孕11~13+6周胎儿颈项透明层增厚的临床意义
胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)是指胎儿颈后皮下液体积聚,在超声图像上表现为颈后无回声区。1992年Nicolaides等[1]建议将NT测量作为早孕期染色体筛查的一个超声指标。经过多年的研究,学者们发现NT增厚除与染色体异常有关外还与胎儿结构畸形、遗传综合征、流产高风险、胎儿宫内死亡等有关[2]。这些风险与NT增厚的程度有一定的关系[3]。
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产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值
目的 探讨产前染色体筛查中孕早中期超声软指标的应用价值.方法 选择2016年1月至2017年12月在本院进行产前染色体筛查超声软指标阳性患者853例作为研究对象,并与染色体核型结果相对照,分析超声软指标阳性核型结果情况.结果 单个超声软指标阳性751例胎儿中,733例(97.60%)为正常染色体,非整倍体13例(1.73%),染色体结构异常5(0.67%).多个超声软指标阳性102例胎儿中,95例(93.14%)核型正常,非整倍体6例(5.88%),染色体结构异常1例(0.98%);多个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率明显高出单个超声软指标阳性胎儿在非整倍体+染色体结构异常中的占比率;单个超声软指标阳性胎儿中颈项透明层增厚在非整倍体+染色体结构异常中的占比率高,其次为鼻骨缺失或鼻骨发育不良;其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时在非整倍体+染色体结构异常中的占比率极低.多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为5.88%和0.98%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 孕早中期超声软指标对产前染色体筛查具有重要临床价值,在一定程度上可反映染色体异常风险,值得临床选择,胎儿颈项透明层增厚和鼻骨缺失或鼻骨发育不良特异性较大,其他如左心室强光点、侧脑室扩张、肾盂分离、脉络膜囊肿、肠管回声增强、单脐动脉及长骨短独立存在时无明显特异性;多个超声软指标阳性特异性增加.
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染色体筛查与优生优育关系探讨
目的 为了解烟台地区生育夫妇染色体异常携带者频率,以探讨在生育夫妇中开展染色体筛查对优生学意义.方法 对1 435例夫妇取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带技术进行核型分析.结果 生育夫妇染色体异常率为4.9‰,其中检出染色体异常7例,多态变异15例,偶见断裂、易位8例.结论 初步摸清本地区生育夫妇人群中染色体异常携带频率,阐明在生育夫妇中开展染色体筛查的必要性.
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090 妊娠早期非Down综合征非整倍体染色体筛查中PAPP-A的参考值
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隐匿性亚端粒异常型智力发育迟缓的遗传学筛查
染色体亚端粒的重组是原因不明智力发育迟缓(mental retardation,MR)的重要原因.目前各种分子细胞遗传学技术已用于MR患者染色体亚端粒重组的筛查以及不同表型与基因型的关系的研究,对于阐明MR的发病机理和提高诊断效率具有重要意义.
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四条染色体平衡易位一例
患者男,23岁,因婚检染色体筛查疑有异常就诊.查体:身高170 cm,体重65 kg,智力、表型正常.患者出生时父37岁,母35岁,父母表型及智力正常,非近亲婚配.母孕早期有感冒、高热病史,患者有两姐姐,表型及智力正常,已生育一子一女,智力、表型均正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,计数30个分裂相,分析20个核型,显微摄影3个核型.