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佩梅病的头颅MRI随访改变及与临床分型的关系
目的 探讨佩梅病(PMD)患儿头颅MRI进展特点及其与临床分型的关系.方法 分析20例经临床诊断为PMD患儿的MRI随访资料,按首次检查年龄分为小年龄组(＜12个月,n=13)和大年龄组(≥12个月,n=7).临床诊断先天型7例,经典型13例.对不同分组及分型间脑白质髓鞘化程度进行分析和比较.结果 首次MRI小年龄组脑叶白质均未髓鞘化,大年龄组额顶叶皮层下、深部及侧脑室周边白质髓鞘化率分别为14.29％ (1/7)、14.29％(1/7)、28.57％(2/7).深部结构除脑桥外,小年龄组髓鞘化均低于大年龄组.随访MR发现小年龄组84.62％(11/13)患儿髓鞘化程度出现改变,大年龄组57.14％(4/7)患儿髓鞘化程度改变.经典型脑叶及深部结构(除胼胝体压部)的髓鞘化进步率明显高于先天型.结论 PMD在MRI上表现为髓鞘化明显迟缓或缺乏,随着病情的进展亦会出现相应变化,影像学改变与临床表型有一定的关系.
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六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断
目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为2006年7月至2011年11月期间,在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系.采集外周血提取基因组DNA,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLP1点突变,确定基因突变类型,明确基因诊断.对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断,通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本,提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析.结果 先证者1、2、3、4为PLP1重复突变,4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLP1点突变,基因突变的位点分别为c.96C＞G(p.F32L)和c.623G＞T(p.G208V),其母亲均为相应位点基因突变的携带者.7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠,共9例胎儿接受了产前诊断,发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例(均为男性),PLP1重复突变携带者1例(女性),PLP1野生型6例(男性3例、女性3例).1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换. 结论 对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析,可明确基因诊断,检出家系中的女性PLP1突变携带者,提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断,对于预防患儿出生具有重要意义.
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佩梅病一例报道
1 病例报告 患儿男,11个月,因“出生后至今不能独坐”于2011-08-23入作者医院.该患儿自幼运动发育落后,11个月仍不会独坐,有时可扶站5～6 min,可找抱,持物会倒手,不能以拇、食指捏取物品;语言认知发育稍落后,11个月仍无称谓语表达.母孕期及新生儿期无明显异常.作者医院查体:头围44 cm,左眼内斜视,双目水平震颤.心、肺、腹未见明显异常.
关键词： 佩梅病 -
一个佩梅病大家系蛋白脂蛋白1基因突变分析
目的 分析并确定佩梅病(PMD)一大家系蛋白脂蛋白1(PLP1)基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行PLP1基因重复突变检测、DNA直接测序进行PLP1基因点突变检测,分析基因型与表型的关系.结果本家系先证者(Ⅴ:4)符合临床诊断PMD.PLP1基因检测结果发现先证者(Ⅴ:4)存在第2外显子c.96C>G(p.F32L)的半合子改变,先证者之母(Ⅳ:16)、外祖母(Ⅲ:20)与曾外祖母(Ⅱ:7)存在与先证者相同的c.96C>G(p.F32L)杂合改变,为表型正常的携带者.结论 本家系中先证者为PLP1基因c.96C>G(p.F32L)半合子突变致病,明确了本家系PLP1基因突变与遗传特征,为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础.
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佩梅病及佩梅样病
佩梅病(Pelizaeus-Merzbaeher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种.PMD特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变.
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蛋白脂蛋白1相关性疾病的基因型和表型研究进展
蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系,连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(PMD,MIM# 312080)到症状相对温和的痉挛性截瘫(SPG2,MIM# 312920).PLP1相关性疾病的致病基因型处于不断发现和更新当中,其临床表型之间存在明显的异质性,同时与PLP1相关性疾病表型相似的疾病众多,因此,临床准确诊断这一组疾病存在巨大挑战.现将PLP1相关性疾病的表型和基因型及其之间的关系综述如下,希望能对临床医师诊断这一复杂谱系疾病有所帮助.
关键词： 蛋白脂蛋白1相关性疾病 佩梅病 痉挛性截瘫 基因 -
佩梅病及佩梅样病6例临床分析
目的：总结佩梅病及佩梅样病的临床特点。方法回顾性分析6例佩梅病或佩梅样病患儿的临床及影像学、诱发电位等资料。结果所有6例患儿均于6个月前出现首发症状；眼球震颤、运动智力发育落后、脑白质髓鞘化延迟、脑干听觉诱发电位异常为其共有特点。结论佩梅病及佩梅样病表现典型，根据临床特点及影像学表现可早期临床确诊。
