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黏多糖累积病Ⅱ型患儿头部磁共振波谱表现
患儿男,2岁,主因"18个月时被发现表现异常"就诊.查体:颜面粗糙,唇厚,头颅大,反应迟钝.实验室检查:尿中排出黏多糖,血清艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏.临床诊断:黏多糖累积病(mucopolysaccharidosis, MPS)Ⅱ型.
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黏多糖贮积症心脏超声表现1例
患儿女,11岁,主因"双眼视物不清,间断眼胀痛半年余"来我院就诊.10年前,无明显诱因出现生长发育缓慢,全身各关节增粗,逐渐活动受限,无肿胀和疼痛,临床诊断为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses, MPS),本次入院时黏多糖筛查阳性.患儿身高87 cm,心脏听诊心前区可闻Ⅱ级收缩期杂音.
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黏多糖贮积症47例的常见酶学分型
目的 对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型.方法 收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿,临床疑似黏多糖贮积症的指征包括:生长落后,丑陋面容,骨骼畸形,肝脾增大,智力落后,关节僵硬/松弛等.收集疑似黏多糖贮积症患儿外周血,分离白细胞后,用人工荧光底物法和生物化学方法,分别检测导致Ⅰ,Ⅱ,ⅣA,ⅣB,Ⅵ及Ⅶ缺陷的酶,α-L-艾杜糖酶,艾杜糖醛酸硫酸酯酶,半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶,β-半乳糖苷酶,芳基硫酸酶酶B及β葡萄糖醛酸酶的活性.结果 在70例可疑患儿中,共确诊黏多糖贮积症47例,其中Ⅰ型7例(占确诊黏多糖贮积症例数的15%),Ⅱ型28例(59%),ⅣA型12例(26%),未发现ⅣB,Ⅵ及Ⅶ型的患儿.黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床表型多样,ⅣA型患儿中67%有典型的关节松弛表现.结论 Ⅱ型可能是中国人黏多糖贮积症中主要的一型,其他较常见的是ⅣA型和Ⅰ型.
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儿童黏多糖病8例临床及影像学分析
黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组少见的先天性遗传疾病,由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病,共分为8型[1],可同时造成多种脏器损害,主要累及骨、软骨、角膜、皮肤等纤维结缔组织.我院2002～2007年住院诊断黏多糖病8例,现将其临床资料及影像学资料总结如下.
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溶酶体贮积症
溶酶体贮积症(LSDs)是一组较常见的遗传性代谢病,其新生儿发生率为1/7 000～1/8 000.但很多医师对这组疾病认识不够,以致常有患儿被延误诊断.有的医师给患儿家长咨询错误指导,其结果常是再次妊娠,又出生一个有同样疾病的患儿.近年来国外对这组疾病的治疗有较大进展,因此认识这组疾病并能早期诊断、干预是很重要的.本文介绍常见的LSDs的临床表现.
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黏多糖病患儿1例行腺样体扁桃体切除术的护理
黏多糖病（MPS）是一组遗传性溶酶体贮积症，因降解各种黏多糖所需的溶酶体酶缺陷，造成不能完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，并有大量黏多糖从尿中排出[1]。根据临床表现和酶缺陷，MPS 可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型（其中Ⅴ型已改称IH/S 型）。除Ⅱ型为X 连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病[2]。本科于2014年5月28日收治1例MPSⅠ型患儿，诊断为“腺样体肥大、慢性扁桃体炎”，为在本院儿科行造血干细胞移植，先就诊于本科行腺样体、扁桃体切除术，现将其护理体会报道如下。
