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自身免疫性多内分泌腺病综合征1例分析
对自身免疫性多内分泌腺病综合征1例分析如下.1 病历摘要男,60岁.四肢抽搐5 a,怕热、多汗、四肢乏力10 d入院.5 a前反复出现四肢抽搐,可自行缓解,未诊治.1 a前查头颅CT示双侧基底节钙化.10 d前出现怕热、多汗、消瘦,四肢乏力,在当地医院查血钾、血钙均降低,经治疗,四肢肌力恢复.既往无手术史及肾脏病和慢性腹泻史,家族中无类似病患者.查体:皮肤潮湿,甲状腺Ⅰ度肿大.手颤征(+).
关键词： 多内分泌腺疾病 自身免疫性/诊断 病例报告[文献类型] 人类 -
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型15例临床分析
目的：对自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）患者临床特点进行分析。方法对符合APSⅡ标准的15例患者的自身免疫性疾病的构成、主要临床表现及相关抗体水平进行分析。结果本文APSⅡ型的疾病构成比分别为自身免疫性甲状腺疾病（AITD）86.7%，1型糖尿病（T1DM）86.7%，Addison病（AD）13.3%，性腺功能减退、垂体炎均为6.7%。Graves病（GD）患者TRAb阳性率达100%，定量值中位数为15.87 IU/L，T1DM患者GAD阳性率达87.5%，定量值中位数为45.6 U/ml。结论在APSⅡ型中AITD与T1DM的发生率高。在诊断自身免疫性内分泌疾病时，需常规对甲状腺及胰岛功能及抗体进行筛查，同时关注其他腺体及非腺体自身免疫性疾病并长期随访，及早诊断及治疗。
关键词： 多内分泌腺疾病 自身免疫性 糖尿病 1型 自身免疫性甲状腺疾病 -
自身免疫性多腺体综合征的诊治进展
自身免疫性多腺体综合征（APS）是指自身免疫异常介导的多个内分泌腺体功能亢进或减退，也可累及其他非内分泌系统，表现为多种器官系统的功能障碍互相影响[1]。APS虽为少见的内分泌疾病，但近年来其发病率随着临床医生的认识水平而逐渐升高，其病因和发病机制的研究也随着免疫学、基因技术和检测设备的进步而不断取得进展。
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罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析
目的：分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析 APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2 ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该 APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素(iPTH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)检查符合 APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为 IVS11+1 G>A 及 AIRE 基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为 IVS11+1 G>A杂合突变,实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现；AIRE 基因IVS11+1 G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致 APSⅠ为首次报道。
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Schmidt综合征1例
在同一个患者发生2个或2个以上的内分泌腺体自身免疫病,有的还合并其他自身免疫疾病,我们将其称为多发性内分泌自身免疫综合征.Schmidt综合征为多发性内分泌自身免疫综合征Ⅱ型中的一种组合类型,由Schmidt于1926年首先报道,表现为Addison病合并糖尿病和(或)慢性甲状腺炎.我院收治了1名此病患者,现报告分析如下.
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自身免疫性多内分泌腺病综合征二例并文献复习
目的 探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)的诊断要点及治疗原则.方法 对我院收治的APS 2例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 2例发病年龄小,起病隐匿,多器官受累,受累内分泌腺自身抗体阳性,功能低下者予激素替代治疗,反之抑制靶腺激素分泌,尽量使激素水平正常,治疗后患者日常生活均可自理.结论 APS以自身免疫破坏所致腺体功能减退为主,提示临床凡遇到2个或以上腺体功能减退者,需警惕该病,可评估腺体功能并行相关免疫指标检测,以尽早明确诊断.
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自身免疫性多内分泌腺病综合征一例
自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指一个人在一生中同时或先后发生两种以上的自身免疫性内分泌腺或非内分泌腺疾病.本文报道了1例APS Ⅱ型患者先后发生甲状腺功能减退症、溶血性贫血、1型糖尿病、干燥综合征、肾小管酸中毒、白癜风.
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自身免疫性多内分泌腺病综合征4型一例报道并文献复习
自身免疫性多内分泌腺病综合征（ APS）是指以2个或2个以上的内分泌腺体因自身免疫功能缺陷而发生功能受损为主要表现的一系列综合征，亦可累及非内分泌腺器官。本文报道了1例APS-4型患者先后出现脱毛症、溃疡性结肠炎、1型糖尿病、促肾上腺皮质激素（ ACTH）缺乏型腺垂体功能减退。APS-4型是一种少见的综合征，常伴有多种内分泌腺功能减退，要注意补充一种激素的同时可能影响另一种疾病的治疗。
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以Addison病为首发表现的POEMS综合征的临诊应对
本文报道1例以皮肤变黑、浮肿为主诉的原发性肾上腺皮质功能减退(Addison病)中年男性患者,同时合并高促性腺激素性性腺功能减退、甲状旁腺功能减退和亚临床甲状腺功能减退,此外患者还有皮肤增厚、多毛和多浆膜腔积液.经检查发现M蛋白和VEGF水平升高,进一步明确诊断为POEMS综合征.其肾上腺CT提示肾上腺正常.对于成年起病的多内分泌腺体功能异常,除了考虑自身免疫性多腺体综合征(APS)以外,也需要考虑到POEMS综合征的可能性.
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自身免疫多腺体综合征Ⅲ型、1型糖尿病及自身免疫性甲状腺疾病与人类白细胞抗原-DQ基因的相关性
目的 研究自身免疫多腺体综合征(APS)Ⅲ型、1型糖尿病(T1DM)及自身免疫性甲状腺疾病(AITD)与HLA-DQ基因的相关性.方法 以APSⅢ型(15例)、T1DM(29例)及AITD(40例)为研究对象,27例健康儿童作为对照组.从外周血中提取DNA,用聚合酶链反应扩增DQA1、DQB1的第二外显子区,通过测序对HLA-DQA1*0301、*0501、*0103和DQB1*0201、*0601进行基因分型,分析HLA与APSⅢ型、T1DM及AITD的相关性.结果 DQA1*0301在APSⅢ型、T1DM、AITD中的频率(分别为73.3%、62.1%、57.5%)均明显高于对照组(29.6%)(P均＜0.05).DQA1*0501在APSⅢ型、T1DM中的频率(分别为60.0%、55.2%)明显高于对照组(22.2%)(P均＜0.05).DQB1*0601在T1DM中的频率(10.3%)明显低于对照组(33.3%)(P＜0.05).DQB1*0201在T1DM中的频率(44.8%)明显高于对照组(18.5%)(P＜0.05),DQA1*0103在APSⅢ型、T1DM、AITD中的频率与对照组比较无明显差异.结论 APSⅢ型与T1DM者的遗传背景有相同之处.DQA1*0301同时也是AITD的易感基因.DQB1*0201在T1DM患儿频率增高,DQB1*0601在T1DM患儿频率低,提示前者为青少年T1DM的易感基因,后者可能为T1DM的保护基因.
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型一例
自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型(Autoim-mune polyendocrine syndrome-3，APS-3)是一种少见病，国内文献只有个案报道，通过对其诊治过程及文献复习加深对该类疾病的认识，指导以后的临床工作，现报道如下。
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自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅲ型9例
自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyglandular syndrome,APS)是指两个或两个以上的内分泌腺体因为免疫功能缺陷而同时或先后发生功能减退或亢进,并可有其他非内分泌腺体组织累及[1]的一类疾病.由于APS相对少见,而且这些自身免疫性疾病各组分并不总是同时出现,有时两个组分甚至相差十余年才相继出现,因此在诊断和治疗这些疾病时常缺乏诊断敏感性,现将2003年1月～2012年4月收治的9例APS病例,报道如下.
