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组合分析法探讨HLA-DRB1、-DQA1等位基因与乙型肝炎病毒感染结局的关系
目的 采用组合分析法探讨中国北方汉族人群HLA-DRB1、-DQA1等位基因与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染不同结局的关系.方法 采用序列特异性引物多聚酶链式反应(PCR-SSP)技术对207名慢性乙型肝炎患者和148名自限性HBV感染者进行HLA-DRB1、-DQA1等位基因的检测,并运用病例对照研究设计和组合分析法比较HLA-DRB1、-DQA1等位基因与HBV感染不同结局的关系.结果 携带HLA-DQA1*0102或HLA-DQA1*0301等位基因者,感染HBV后发展为慢性乙肝的风险显著低于不携带这些等位基因者,比值比(odds ratio,OR)分别为0.23和0.52.用此两个等位基因进行组合分析发现,仅携带HLA-DQA1*0102或HLA-DQA1*0301任何一个等位基因者,较不携带HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301两个等位基因者发展为慢性乙肝的风险显著降低(OR=0.28,χ2=31.16,P＜0.0001),而同时携带HLA-DQA1*0102和HLA-DQA1*0301两等位基因者,发展为慢性乙肝的风险降低则更为明显(OR=0.16,χ2=5.86,P=0.02).结论 具有两个保护(或危险)作用的等位基因者比不具有或仅有其中一个等位基因者对HBV感染的结局影响更大.
关键词： 乙型肝炎 人类白细胞抗原(HLA) DRB1 DQA1 组合分析 -
云南昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性分析
为了解昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性.采用PCR-SSP技术对昆明地区无血缘关系的3个民族儿童的HLA-DQA1等位基因进行分析.结果显示3个民族儿童HLA-DQA1基因位点上共检出14种等位基因.其中昆明白族儿童HLA-DQA1常见的等位基因为*0601(16.67%),高频等位基因为*0103、*0102、*0303;昆明汉族儿童HLA-DQA1常见的等位基因为*0302(26.67%),高频等位基因为*0103、*0601;昆明彝族儿童HLA-DQA1常见的等位基因为*0601(38.57%),除*0601外没有高频等位基因,余基因频率均小余10%,同时在基因排序上3个民族也存在着差异.结果提示,昆明地区3个民族儿童HLA-DQA1基因分布既有共同特点,又有其独特性.
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D1S80等位点在法医物证鉴定中应用价值评估
比较D1S80,DQAl+PM和CTT等位点在法医物证鉴定中应用情况,经研究发现,D1S80位点识别能力较强,基因遗传稳定,其电泳检测操作简单,易推广;DQA1+PM位点扩增片段较短,反向斑点杂交法灵敏度高,特别适用于陈旧、降解和微量生物检材的鉴定;CTT位点的荧光检测法稳定、可靠,实验结果便于保存和管理.总之,D1S80、DQA1+PM和CTT位点的遗传符合孟德尔定律,分型简便、可靠,在亲子鉴定和个人识别中发挥重要作用.
