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MDRI基因文献资料
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难治性癫痫患病风险与MDRI基因tag SNPs rs3789243及rs2235046位点多态性的相关性
目的 探讨MDRI基因tag SNPs与中国汉族难治性癫痫患病风险的关系.方法 安徽合肥周边地区的汉族癫痫患者164例和健康对照198例,通过传统SNP基因分型技术PER-CTPP对MDRI基因的标签SNPs rs3789243和rs2235046进行基因分型,随机样本测序验证,并进行统计学分析.结果 SNPs rs3789243的CC基因型分布频率在癫痫病例组和正常对照组之间、难治组和对照组之间均有显著性差异(P<0.01),相对危险度分别为4.315和7.123(P<0.01);SNPs rs2235046的AA基因型分布频率在癫痫病例组和对照组之间有显著性差异(P<0.01),相对危险度为2.837(P<0.01).结论 MDRI基因多态性ra3789243基因型CC和rs2235046基因型AA可能与癫痫的患病风险升高有关;rs3789243基凶型CC可能与IE风险升高有关.
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MDR1C3435T基因多态性与抗癫痫药卡马西平疗效的相关性研究
目的 研究癫痫患者外周血中MDR1(多药耐药)C3435T位点基因分型,分析C3435T基因多态性与患者血药浓度及疗效的相关性.方法 收集服用卡马西平的癫痫患者80例,根据疗效分为有效组和耐药组,同时测定其血药浓度;采用PCR-RFLP(聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析)技术检测其MDR1C3435T位点的基因型.将有效组和耐药组的CBZ血药浓度及基凶型进行比较.结果 有效组与耐药组基因型进行χ~2检验(χ~2=2.825,P=0.244),无统计学差别.结论 MDRIC3435T基因多态性与抗癫痫药CBZ的血药浓度及疗效没有明显相关性.
