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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析
目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系.方法:从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析.结果:在重组率0=0～0.1时,这些微卫星标记的两点L0D值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系.结论:本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性.
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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基凶的定位研究
目的:开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究.方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致家系发病的一个候选基因,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析.结果:A家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.86,D10S1735LODZMAX为1.29,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.42,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.B家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.63,D10S1735LODZMAX为1.37,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.25,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23.31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域.
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福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21.1的连锁分析
目的:探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21.1存在连锁关系.方法:收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA.设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21.1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析.结果:A家系微卫星标记D18S1291LODZMAX为0.89,D18S1312LODZMAX为0.82,D18S547LODZMAX为0.75,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.B家系微卫星标记D18S1291LODZMAX为0.84,D18S1312LODZMAX为0.78,D18S547LODZMAX为0.63,可以排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁.结论:本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21.1区域.
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两个Usher综合征家系的临床表型分析及致病基因位点的初步定位
目的:分析2个Usher综合征家系USH-001,USH-002的临床表型特征及遗传学特点,对已知致病基因位点进行筛查,确定可能的候选基因.方法:分析USH-001,USH-002家系患者的临床表型特征、系谱特征,利用连锁分析的原理和方法,对12个已知致病基因位点周围的微卫星标记进行扫描,筛选可能的致病基因位点.结果:USH-001,USH-002家系中的患者在10～13岁出现夜盲症状,随年龄增长夜盲逐渐加重,并出现视野逐渐缩窄至管状视野,中心视力下降不明显,眼底周边见骨细胞样色素沉着;患者在儿童期出现双耳听力下降,为非渐进性、中-重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常.表型未出现连续遗传的现象.USH-001家系中所有患者的D11S902,D17S785微卫星标记的Allele值完全一致,USH-002家系所有患者的微卫星标记D1S425,D9S1776的Allele值完全一致.结论:USH-001,USH-002家系临床表现符合USH2型,为常染色体隐性遗传家系.USH1C,USH1G可能为USH-001家系的致病基因;USH2A,USH2D可能为USH-002家系的致病基因.
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中国人群瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究
目的:定位中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因. 方法:选择2个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外近相似研究的文献报道,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外近相似研究的文献报道,在染色体2q23上选取6个微卫星标记,经PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析. 结果:在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分＜-2,排除连锁关系存在. 结论:中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上.
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铬暴露与多发性原发性鼻腔癌的关系
人体长期暴露于铬有害健康,讨论了长期职业性铬暴露工人患多发性原发性鼻癌病例,探讨铬暴露与多发性原发性鼻癌的可能关系,并提出铬致癌的可能病原学机理.
