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孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征胎儿的研究
目的:确立磁性分离酶免疫测定技术应用于产前筛查时各孕周中位数值,以助于推广应用;并对确诊病例实施终止妊娠手术,提高出生人口质量.方法:采用磁性分离酶免疫测定技术检测3 000例孕中期母血清标记物--甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛促性腺激素(β-hCG),筛查唐氏综合征胎儿.结果:建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值,其随孕周变化趋势与文献报道一致,用于筛查唐氏综合征检出率75%,假阳性率5.2%,并筛出神经管畸形5例,其他畸形2例.结论:磁性分离酶免疫测定技术可应用于产前筛查.产前筛查有助于降低缺陷儿出生,提高出生人口质量.对于筛查阳性病例应尽量动员其进行产前诊断,以进一步提高产前筛查的意义.
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青岛地区孕中期产前筛查指标中位数的建立及其对筛查效率的影响
目的 建立青岛地区产前筛查本地化中位数数据,评估中位数数据的修正对唐氏综合征产前筛查效率的影响.方法 收集2009年1月至2010年7月18 188名孕妇的产前筛查数据,用Elipse Medians Tool软件拟合出青岛地区本地化中位数数据,并将其应用于2010年8月至2011年3月间10 984名产前筛查孕妇的风险评估,对两组筛查的检出率、假阳性率及阳性预测值等指标进行比较及统计分析.同时,对其间确诊的45例染色体异常患者,分别用修正前后的中位数数据进行风险评估,并对评估结果进行比较和统计分析.结果 (1)青岛地区孕中期孕妇的甲胎蛋白平均水平与Lifecycle软件内嵌参数源人群(高加索人群)基本一致,游离β-绒毛膜促性腺激素较之高11％,雌三醇较之高33％；修正中位数后的产前筛查数据中,各血清标记物的中位数倍数的中位值波动于0.94～1.02之间；(2)修正后的中位数数据应用于风险评估,21三体筛查的假阳性率由5.2％降至4.9％,检出率由60％上升至69.2％,阳性预测值由1∶79提高至1∶59；(3)已确诊染色体异常病例中,有3例21三体患儿因采用软件内带数据进行评估为低风险而漏诊.结论 建立与实验室筛查人群及检测数据高度匹配的中位数数据,可以有效地提高产前筛查和产前诊断的效率.
