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117例大小Y染色体临床意义分析
目的:探讨大小Y染色体核型的临床意义.方法:用外周血淋巴细胞培养、G显带技术分析.结果:117例大Y染色体患者中生精异常17例(包括少精、无精)、外生殖器发育不良11例、其妻习惯性流产36例、胎停育35例、有其它不良孕产史18例(包括出生缺陷、死胎、早产等);57例小Y染色体患者中生精异常14例、外生殖器发育不良8例,其妻子习惯性流产15例、胎停育9例、有其它不良孕产史11例.结论:Y染色体的变异均会不同程度地导致临床效应.
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小Y染色体与无精子因子微缺失的关系及家系研究
目的 探讨小Y染色体与无精子因子(AZF)微缺失的关系及小Y染色体对男性不育的影响. 方法 回顾性分析2010年5月至2011年10月379例男性不育患者外周血染色体检查资料,对检出的小Y染色体患者补充C显带和AZF微缺失检查,对其父及兄、弟等行相同检查. 结果 检出小Y染色体8例,其父或兄、弟染色体核型均与先证者一致.8例小Y染色体患者中,AZF微缺失3例,其父AZF所测位点均存在；另5例小Y染色体患者及其父、兄AZF基因均存在. 结论 从家系角度分析小Y染色体核型不是引起男性不育的关键因素.存在AZF微缺失的小Y染色体患者,其不育可能是由AZF微缺失引起.无AZF微缺失的小Y染色体核型对男性不育无明确影响.
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小Y核型对男性不育影响的临床分析
目的：探讨单纯小Y染色体核型对男性生育障碍的影响及其临床意义。方法：研究对象分为A组（男性不育）及B组（配偶既往不良妊娠史或羊水穿刺示胎儿染色体异常等），比较不同组别间小Y核型的检出率并分析其临床效应。结果：共检出30例小Y核型。其中A组12例，B组18例。两组间小Y核型的检出率没有显著差异（P＝0.971）。小Y核型的临床效应为：无精症、少精症、配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论：小Y核型可能具备某些潜在的临床效应，可能会对男性生精过程及配偶的不良妊娠结局产生影响，需要在分子生物学及功能基因组学层面继续深入验证。
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利用染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系
目的 利用染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系.方法 将2016年12月-2017年12月于我院行染色体核型分析且Y染色体微缺失阴性;年龄20～ 55岁的206例患者作为研究对象,分为精液异常组(n=142)和精液正常组(n=64),利用北昂染色体分析软件测量Y染色体和21号染色体的相对长度,Y染色体相对长度≤21号染色体长度时作为小Y染色体,比较两组中小Y染色体所占的比例是否存在显著差异.结果 142例少弱精患者中小Y染色体有20例(14.1％),64例精液正常的患者中小Y染色体有7例(10.9％);两组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 小Y染色体与少弱精无关联.
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大、小Y染色体携带者精液参数及辅助生殖结局分析
目的:探讨Y染色体长度异常对精液参数以及对ART结局的影响,以期为临床工作提供指导.方法:963例辅助生育患者按Y染色体长度分为正常对照组(n =854),Y＞18组(n=24)及Y＜22组(n=85),并将Y＞18组和Y＜22组的精液参数及在ART过程中的胚胎数及优质胚胎数与正常对照组进行比较.用x2检验及t检验进行统计学分析.结果:Y＞18组中弱精子症患者比例明显低于正常对照组(8.33％vs 31.03％),优质胚胎数较对照组多,差异均有显著性(P ＜0.05);Y ＜22组中无精子症比例明显高于正常对照组(16.47％ vs1.87％),在ICSI过程中胚胎数多于正常对照组,差异均有显著性(P＜0.05),Y＞18和Y＜22两组妊娠率与对照组统计学差异均无显著性(P＞0.05). 结论:小Y染色体可能对精子发生有影响,而携带大、小Y染色体不会降低ART的妊娠率.因此,对于大、小Y染色体携带不育患者,进行辅助生殖技术可获得和正常核型类似的妊娠结局.
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小Y染色体与男性不育的研究进展
Y染色体异常是引起男性不育的重要因素之一.小Y染色体作为Y染色体结构异常的一种,也是引起男性无精、少精、弱精及畸形精子,进而引起男性不育的原因之一,近年来开始得到关注.本文对目前小Y染色体引起男性不育的研究作一综述.
