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三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与脂代谢及冠心病易感性的相关性
目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片长多态性方法检测133名正常人和49名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性.结果家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A1 219K等位基因频率显著低于正常人群(P=0.0001).家族性高胆固醇血症患者组中,K等位基因携带者组(RK基因型+KK基因型组)与RR基因型组比较,甘油三酯水平明显降低(1.14±0.55 mmol/L 比 1.76±0.58 mmol/L, P=0.001),高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势(1.39±0.54 mmol/L 比 1.21±0.32 mmol/L, P=0.061).结论三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R219K多态性中,219K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联,可能对家族性高胆固醇血症患者不早发冠心病起保护作用.
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过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的相关性
目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2基因外显子B的Pro12Ala变异.结果在动脉粥样硬化组、非动脉粥样硬化组及对照组中过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro/Pro基因型频率分别为0.961、0.896及0.892,Pro/Ala分别为0.039、0.104及0.108,Ala/Ala均为0,过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异在对照组和糖尿病组间以及非动脉粥样硬化组和动脉粥样硬化组间差异均无显著性(P=0.407,P=0.096).结论过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的发生无明显相关.
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糖尿病患者同型半胱氨酸及其代谢相关酶基因多态性与颈动脉内膜-中膜厚度的关系
目的探讨2型糖尿病患者同型半胱氨酸水平及其代谢过程的相关酶甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和胱硫醚缩合酶基因T833C位碱基突变与颈动脉内膜-中膜厚度的关系.方法用酶联免疫吸附法测定同型半胱氨酸水平,采用聚合酶链反应-限制片长多态性方法检测甲基四氢叶酸还原酶基因C677T基因型多态性,用扩增阻滞突变体系法检测胱硫醚缩合酶基因T833C多态性,用彩色多普勒检查颈动脉内膜-中膜厚度.结果糖尿病颈动脉内膜-中膜厚度增厚组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因构成与糖尿病颈动脉内膜-中膜厚度正常组及对照组存在统计学差异(P＜0.05).三组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因突变者血浆同型半胱氨酸均高于无基因突变者.糖尿病组甲基四氢叶酸还原酶基因和胱硫醚缩合酶基因突变者颈动脉内膜-中膜厚度明显高于无基因突变者.结论同型半胱氨酸代谢过程中关键酶基因变异可造成相关酶活性改变,进而出现高同型半胱氨酸血症促进糖尿病动脉粥样硬化的形成.甲基四氢叶酸还原酶基因C677T点突变和胱硫醚缩合酶基因T833C点突变可能是糖尿病合并血管病变发病的重要遗传因素.
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胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的关系
目的分析胆固醇酯转运蛋白 TaqIB基因多态性与冠心病的相关性. 方法选择确诊的冠心病病人,自全血中抽提基因组DNA后,用聚合酶链反应-限制片长多态性方法检测胆固醇酯转运蛋白 TaqIB基因型.以χ2检验和 Logistic多因素回归分析作统计学差异检验.结果冠心病组和对照组的胆固醇酯转运蛋白 TaqIB基因型和等位基因频率分布均差异无显著性.进一步进行性别及心肌梗死型和非心肌梗死型冠心病分层分析亦差异无显著性.结论胆固醇酯转运蛋白 TaqIB基因多态性与冠心病无相关性.
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纤维蛋白原β-455G/A基因多态性与高血压和冠心病的关系
为探讨纤维蛋白原B β链基因启动子区多态性位点B β-455G/A与高血压及其缺血性并发症的关系,应用聚合酶链反应-限制片长多态性技术对149例高血压患者、124例高血压合并冠心病患者和148例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维蛋白原β-455G/A基因多态性分析;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平.结果发现,冠心病组血浆纤维蛋白原水平显著高于高血压组(P<0.05)和正常对照组(P<0.01),而高血压组与正常对照组之间差异无显著性(P>0.05).β-455G/A基因多态性分布在各研究组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.A等位基因频率在冠心病组(0.238)显著高于高血压组(0.171)和正常对照组(0.152;P均<0.05).各组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平显著高于GG基因型者,且冠心病组A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平更易受年龄等环境因素影响.Logistic回归分析发现,存在此突变位点的高血压患者发生冠心病的危险提高了63.7%.结果提示,血浆纤维蛋白原水平增高是发生心血管疾病的重要危险因素,受遗传因素和环境因素共同影响.纤维蛋白原β-455G/A基因多态性可能通过改变血浆纤维蛋白原浓度影响冠心病的发生,说明遗传因素与冠心病发病相关.
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冠心病与白细胞介素6基因-572C/G多态性的相关性
为了解冠心病与白细胞介素6基因-572C/G多态的相关关系,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性分析方法测定了139例冠心病患者和168例正常对照者的白细胞介素6基因-572C/G多态性,并结合疾病临床谱、冠状动脉造影结果探讨了其与冠心病的相关关系.结果发现,-572C/G基因型和等位基因频率在两组间存在明显差异,冠心病组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于CC基因型,暴露于CG基因型、GG基因型的相对危险度分别为1.37(95%CI: 0.86～2.20,P>0.05)和2.85(95%CI:1.32～6.13,P<0.01),校正了血压、血糖和血脂等传统危险因素的影响后,GG基因型的相对危险度(95%CI: 1.22～6.65, P<0.05)仍然具有统计学意义;但-572C/G多态性在稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛、心肌梗死患者间以及在单支病变组、双支病变组、三支病变组间的分布均无明显差异(P>0.05).结果提示,白细胞介素6基因-572GG基因型可能是中国汉族人群冠心病发病的易感基因之一.
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中国人胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病关系的Meta分析
目的 对中国人胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病关系进行Meta分析.方法 通过中国生物医学文献数据库、中国学术期刊全文数据库和Medline等文献检索途径,全面检索2005年12月31日以前发表的有关中国人胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病关系的病例对照研究,由2名独立的研究者根据纳入标准评价筛选合格文献,漏斗图检验入选文献的发表偏倚,分析各研究的异质性并采用相应的数学模型进行数据合并,统计其总的比数比和95%可信区间.采用Meta分析专用软件Review Manager(4.2版)进行统计分析.结果 7个研究共1 161名冠心病患者和1 149名对照者被纳入Meta分析,入选研究无明显发表偏倚,研究结果之间无明显异质性(χ2=3.53, P=0.74),按Peto固定模型进行数据合并,数据合并后胆固醇酯转运蛋白TaqIB中B1B1基因型与B1B2+B2B2基因型的比数比为1.34,95%可信区间为1.12～1.60(P=0.002). 结论 胆固醇酯转运蛋白基因 TaqIB酶切位点多态性与中国人冠心病易感性相关,B1等位基因可能是冠心病的遗传危险因素.
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中国人内源性高甘油三酯血症与载脂蛋白A5基因-1131T》C多态性、S19W多态性的相关性
目的探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白A5基因的-1131T>C多态性及S19W多态性与血脂水平的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析,对182名内源性高甘油三酯血症患者和200名血脂正常者的载脂蛋白A5基因启动子上游-1131T>C单核苷酸多态性、编码区的S19W(c.56C>G)多态性、空腹血脂及载脂蛋白水平进行分析.结果患者的体质指数、血清总甘油三酯和总胆固醇水平较对照组显著升高,高密度脂蛋白胆固醇水平则显著降低.-1131T/C单核苷酸多态性位点T和C等位基因频率在病例组和对照组分别为52.7%、47.3%和67.0%、33.0%.等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.T/C基因多态性等位基因T和C频率在两组间的差异有显著性(P<0.05);S19W多态性与内源性高甘油三酯血症发病风险未见明显相关性.结论载脂蛋白A5基因-1131C等位基因与血清甘油三酯的升高相关.
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载脂蛋白C3基因多态性-482C＞T与血浆脂质的关系
目的 研究载脂蛋白C3基因上游调控区内-482C＞T多态性位点与血浆脂质以及载脂蛋白水平的关系.方法 应用聚合酶链反应一限制片长多态性方法逐个鉴定每个个体的基因型,并测定其血浆脂质和载脂蛋白水平.结果 -482T等位基因携带者具有较高的甘油三酯水平(P=0.044);同时该等位基因的携带者也具有较高的载脂蛋白C2水平(P=0.017).结论 载脂蛋白C3基因-482C＞T位点和血浆甘油三酯以及其它几种脂蛋白密切相关.
