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抑癌基因的失活机制
肿瘤的发生发展与抑癌基因的失活和原癌基因的激活密切相关.对抑癌基因失活机制的深入研究,不但可揭示肿瘤发生发展的机制,同时也有助于肿瘤的诊断及基因治疗.
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遗传性对称性色素异常症
遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,皮损以肢端色素异常为主要表现.该病的致病基因已经明确,为DSRAD/ADAR1基因.近年来国内外陆续有新的突变位点报道,但尚未发现突变热点.目前发病机制的研究主要有两种观点:单倍体不足、显性负性作用.
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国人长QT综合征基因筛查及分子致病机制研究状况
自1995年发现第一个长QT综合征(LQTS)致病基因至今,目前已在13个致病基因上发现了950多个突变.已公开发表的中国LQTS患者特异基因突变点有47个,包括KCNQ1上17个、KCNH2上19个、SCN5A上4个、KCNE1上1个、KCNJ5上1个.在对病人进行基因筛查研究的基础上,对突变位点的分子致病机制进行了研究的有:KCNQ1上的突变L191P、F275S和G314S,KCNH2上的突变L413P、F463L、Y475C、E505D、L539fs/47、P559H、A561V、G604S、V630A、N633S、R863X,KCNE1上的G52R,KCNJ5上的Kir3.4-Gly387Arg.致病机制包括负显性或单倍体不足导致的通道功能缺失.