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负显性文献资料
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国人长QT综合征基因筛查及分子致病机制研究状况
自1995年发现第一个长QT综合征(LQTS)致病基因至今,目前已在13个致病基因上发现了950多个突变.已公开发表的中国LQTS患者特异基因突变点有47个,包括KCNQ1上17个、KCNH2上19个、SCN5A上4个、KCNE1上1个、KCNJ5上1个.在对病人进行基因筛查研究的基础上,对突变位点的分子致病机制进行了研究的有:KCNQ1上的突变L191P、F275S和G314S,KCNH2上的突变L413P、F463L、Y475C、E505D、L539fs/47、P559H、A561V、G604S、V630A、N633S、R863X,KCNE1上的G52R,KCNJ5上的Kir3.4-Gly387Arg.致病机制包括负显性或单倍体不足导致的通道功能缺失.
