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  • 高加索人群白癜风多态性位点与中国汉族人群白癜风发病的相关性研究

    作者:高敏;张敏;郑晓冬;周伏圣;李扬

    目的 探讨高加索人群白癜风易感基因与中国汉族白癜风患者发病的相关性.方法 在l 977例白癜风患者和2 024例健康正常中对PTPN22、RERE、GZMB、ClQTNF6和UBASH3A这5个基因的8个易感位点进行基因分型.Plink l.07和SPSS 16.0软件进行统计分析.结果 ①PT-PN22 (rs2476601)、RERE (rs301819、rs4908760、rs11121194)、GZMB(rs8192917)、C1QTNF6(rs5756546)和UBASH3A(rsl1203203、rs2839511)这8个SNP位点的等位基因频率在病例和对照组间无显著相关性(P>0.05);②分层分析显示SNP位点rs8192917基因型频率在有无家族史患者间存在差异(P =0.008);SNP位点rs4908760的等位基因频率在有家族史和无家族史的白癜风患者中存在差异(P--0.024),但校正后差异无统计学意义.结论 高加索人群的PTPN22、RERE、GZMB、C1QTNF6和UBASH3A这5个基因的易感位点与中国汉族人群白癜风发病无显著关联,表明不同人群白癜风的发病存在较大的遗传异质性.

  • ACE基因插入/缺失多态性与中国和高加索运动员爆发力关联性的Meta分析

    作者:艾金伟;陈琼;裴斌

    目的:采用Meta分析的方法探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国和高加索力量型运动员运动能力(爆发力)的关联性.方法:系统地检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM、VIP、WanFang等数据库中有关ACE I/D基因多态性与中国和高加索力量型运动员运动能力关联性的病例-对照研究和队列研究,检索时间均为建库至2015年8月1日.由2位研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析.结果:共纳入7个病例对照研究.Meta分析结果显示,ACE L/D基因多态性与总体力量型运动员运动能力关联性在五种基因模型中均无统计学意义.根据人种亚组分析结果显示,与中国运动员运动能力关联性在五种基因模型中均有统计学意义,与高加索运动员关联性均无统计学意义.漏斗图及Egger's检验结果显示各基因模型均不存在发表偏倚.结论:ACE DD基因型和D等位基因可能与中国力量型运动员运动能力呈正相关,与高加索力量型运动员运动能力不相关.

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