您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
RET蛋白文献资料
-
RET蛋白在先天性巨结肠肠壁中的表达
先天性巨结肠(HD)是小儿外科常见的消化道畸形疾病,主要以远端肠管肌间和黏膜下神经节细胞缺如并以及此节段的持续性收缩为特征.目前,对其确切病因尚不清楚,导致狭窄段神经节细胞缺如的原因概括起来大致有3种:①消化管神经嵴细胞迁移障碍;②肠管微环境因素阻止神经节细胞的正常发育;③遗传因素的影响[1].当今国内外对先天性巨结肠的病因有较多研究,已发现有5种致病基因,其中RET原癌基因是其主要的致病基因.目前,国内外已对RET基因及其表达产物进行了相应的研究,但都停留在免疫组化水平.本文运用Western-blot技术检测RET蛋白在散发性HD肠壁中的表达,进步了解HD在分子基础上的发病机制,为临床提供参考.
关键词: 先天性巨结肠 RET蛋白 western-blot法 -
先天性巨结肠RET基因启动子多态性及其意义
先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD),是小儿外科常见疾病,亚洲人种发病率高[1].近年来研究发现RET基因多态性与HD发病有关[2,5],本课题拟通过研究浙江省HD的RET基阑启动子(promotor)单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphism SNPs),分析其单倍型,并通过免疫组化研究启动子多态性对RET蛋白表达的影响.