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脑血栓患者胱硫醚-β合成酶的基因多态性研究
目的:探讨同型半胱氨酸（Hcy）代谢过程的关键酶之一胱硫醚-β合成酶（CBS）基因多态性与脑血栓的关系及其家族遗传性。方法：采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者CBS基因T27796C位碱基突变。结果：病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性（P＞0.05）；一级亲属和对照组CBS基因分布频率差异有显著性（P＜0.05），C纯合型与对照组差异无显著性（P＞0.05），杂合型差异有显著性（P＜0.05），杂合型比纯合型患脑血管病的危险度高3.2倍。结论：不能排除CBS基因T27796C点突变是脑血管疾病发病的遗传因素。
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血清同型半胱氨酸检测在评定脑梗死严重程度中的临床价值
目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)血清水平在诊断脑梗死及评定脑梗死严重程度中的价值,探讨Hcy变化的可能机制.方法 选择轻度、中度和重度脑梗死患者各40例为观察组,选择同期体检证实为健康者40例为对照组.采用电化学发光法检测血清Hcy,比较观察组与对照组胱硫醚-β合成酶(CBS)基因型和等位基因频率分布及CBS不同基因型血清Hcy水平.结果 轻度脑梗死、中度脑梗死、重度脑梗死患者的血清Hcy、叶酸、维生素B12、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、神经生长因子(NGF)、神经营养因子(NTF)各项指标两两比较(P均＜0.05)及分别与对照组比较(p均＜0.01)差异均有统计学意义.观察组与对照组CBS基因型和等位基因频率分布有明显差异(P＜0.01,p＜0.05).观察组与对照组CBS基因型正常基因型(T/T)血清Hcy差异不具有统计学意义(P＞0.05),突变纯合子基因型(C/C)与杂合子基因型(C/T)血清Hcy水平存在较大差异(P＜0.05,P＜0.01).结论 Hcy血清水平可以作为脑梗死的一个诊断指标,在判定脑梗死严重程度中具有很高的价值.CBS基因突变可能与血清Hcy水平有关.
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Graves病内源性硫化氢的水平变化意义及其生成机制
目的 探讨内源性硫化氢(H2S)在Graves病(GD)患者中的水平变化及其作用,并初步探索其生成机制.方法 选择未经药物治疗GD患者20例(未治疗组)、药物治疗后缓解GD患者20例(治疗缓解组)和单纯性甲状腺结节患者20例(对照组),通过分光光度计法测定血清中H2S浓度;同时每组中选取8例患者,取其甲状腺组织,采用RT-PCR技术检测胱硫醚-β-合成酶(CBS) mRNA、胱硫醚-γ-裂解酶(CSE) mRNA水平.结果 未治疗组与对照组相比,血清中H2S浓度下降(P＜0.05),治疗缓解组与未治疗组相比,血清中H2S浓度增加(P＜0.05).对照组中可见CBS mRNA表达,而未治疗组甲状腺组织中可见CBS mRNA减少,治疗缓解组甲状腺组织中CBSmRNA增加(P均＜0.05),未见CSE mRNA表达.结论 GD患者内源性H2S水平降低,其在GD发病过程中可能起着抑炎作用,在甲状腺组织中催化H2S合成的酶主要是CBS,而不是CSE.
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同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因多态性与Alzheimer病的关系
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和胱硫醚-β合成酶基因CBS 844ins 68基因多态性与阿尔茨海默病(alheimer disease,AD)的关系.方法运用多聚酶链反应技术和荧光偏振法(FPIA)检测66例阿尔茨海默病及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性和血浆总Hcy水平.结果AD组CBS844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为78.79、19.69、1.52,对照组分别为78.32、18.88、2.8,CBS844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性(P＞0.05).AD病例组与对照组血浆Hcy分别为(14.72±6.2)μmol/L和(10.9±2.4)μmol/L,两者差异有显著性(P＜O.05).AD患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论胱硫醚-β合成酶多态性与AD无明显相关,高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系.
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同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因多态性与脑梗死的关系
目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)和胱硫醚-β合成酶(CBS 844ins 68)基因多态性与脑梗死的关系.方法 运用多聚酶链反应技术和荧光偏振法(FPIA)检测75例脑梗死及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性和血浆总Hcy水平.结果 ①脑梗死组 CBS844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为80.00、17.33、2.67,对照组分别为78.32、18.88、2.8, CBS844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的无显著性差异(p>0 05).②脑梗死组与对照组血浆Hcy分别为(13.6±5.4)μmol/L和(10.9±2.4)μmol/L,两者有显著性差异(p<0.05).脑梗死患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论 胱硫醚-β合成酶多态性与脑梗死无明显相关,高同型半胱氨酸血症与脑梗死发生有一定关系.
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同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系
目的 探讨同型半胱氨酸和胱硫醚-β合成酶基因(CBS)844ins 68基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 运用多聚酶链反应技术和荧光偏振法(FPIA)检测76例颅内动脉瘤及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性和血浆总Hcy水平.结果 ①AD组CBS844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为78.95、19.74、1.31,对照组分别为对照组分别为78.32、18.88、2.80,CBS844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05).②颅内动脉瘤病例组与对照组血浆Hcy分别为(16.14±6072)μmol/L和(10.90±2.44)μmol/L,两者差异有统计学意义(P<0.05),颅内动脉瘤患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论 胱硫醚-β合成酶多态性与颅内动脉瘤无明显相关,高同型半胱氨酸血症与颅内动脉瘤病发生有一定关系.
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冠心病患者胱硫醚-β合成酶的基因多态性研究
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程的关键酶之一胱硫醚-β合成酶(CBS)基因多态性与冠心病的关系.方法 PCR扩增86例冠心病和143例正常人的CBS 844 ins68基因突变点,直接行琼脂糖凝胶电泳确定其基因型.结果病例组与对照组CBS基因分布频率和等位基因频数分布差异无显著性(P＞0.05).结论 CBS 844 ins 68突变可能不足以构成冠心病的独立遗传性危险因子.
