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2型糖尿病易感基因单核苷酸多态性分析技术的研究进展
据国际糖尿病联盟(IDF)统计,目前全球糖尿病患者约3.66亿,估计2030年将增至5.52亿,在全球范围内呈上升趋势,其中2型糖尿病(T2DM)占95％以上[1].T2DM是一种多因素引起的疾病,是由遗传易感性和环境因素复杂的相互作用而导致的,遗传因素在发病中起着非常重要的作用[2].近年来随着全基因组关联研究(GWAS)结果的相继报道和单核苷酸多态性(SNP)分析技术的发展,至今已发现上百个常见基因变异与T2DM密切相关,但糖尿病的病因及发病机制尚不能完全阐明.因此,利用高通量、高效率、低成本、操作简便的SNP分析技术发现糖尿病易感基因并对其深入研究,为T2DM的早期预测以及寻找新的临床治疗靶标具有十分重要的意义.
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年龄相关性黄斑变性肝肾亏虚证与CFH Y402H、CFB R32Q基因多态性的相关性研究
目的:探讨年龄相关性黄斑变性(AMD)肝肾亏虚证与补体因子H(CFH)及补体因子B(CFB)基因多态性的相关性.方法:门诊确诊AMD肝肾亏虚证患者64例为观察组,年龄、性别与之匹配的129例无AMD及眼底疾病者作为对照组.采集外周血,提取DNA,PCR扩增后测序,检测CFH Y402H与CFB R32Q单核苷酸多态性,检测血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP).结果:观察组CFH Y402H基因突变人数明显多于对照组.2组等位基因C的频率分别为:观察组23.44%,对照组12.02%,观察组明显高于对照组,危险度:OR=2.241,95%CI:1.287～6.092;2组病例CFB R32Q基因突变人数没有显著性差异.2组等位基因A的频率分别为:观察组3.91%,对照组5.04%,差异无统计学意义,危险度:OR=0.766,95%CI:0.267～2.199;观察组ESR检测结果阳性人数为13(20.31%),对照组阳性人数为9(6.98%),2组阳性率比较差异有统计学意义;观察组CRP检测结果阳性人数为8(12.50%),对照组阳性人数为6(4.65%),2组阳性率比较差异有统计学意义.结论:AMD肝肾亏虚证与CFH Y402H基因变异有关,CFH Y402H基因多态性有可能作为AMD肝肾亏虚证客观辨证指标;炎症机制可能是AMD肝肾亏虚证的病机之一.
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年龄相关性黄斑变性中医证型与CFH基因Y402H、CFB基因R32Q多态性的相关性研究
目的 探讨补体因子H(CFH)及补体因子B(CFB)基因变异与年龄相关性黄斑变性(AMD)中医证型的相关性.方法 门诊确诊AMD患者125例,按脾虚湿困、痰瘀互结及肝肾亏虚3个证型分成3组.采集患者的外周血,提取DNA,PCR扩增后测序,检测CFH与CBF单核昔酸多态性,分析所得到的基因变异结果与AMD中医证型的相关性.结果 ①AMD3个证型组中,干性与湿性病例数分布有显著性差异(χ2=33.524,P＜0.01),脾虚湿困证以干性为主,肝肾亏虚证以湿性为主,痰瘀互结证则干性、湿性比大致相当.②3组CFH基因Y402H的基因型频率比较差异有显著性(χ2=10.036,P＜0.05)；等位基因T/C频率分布比较差异有显著性(χ2=9.501,P＜0.01),其中肝肾亏虚证等位基因C型比例高(23.44％).③3组CFB基因R32Q的基因型频率比较差异有显著性(χ2=6.171,P＜0.05),等位基因G/A频率分布比较差异有显著性(χ2=10.455,P＜0.01),其中脾虚湿困证等位基因A型比例高(16.67％).结论 AMD脾虚湿困证多数是AMD早期病例,肝肾亏虚证多数是AMD晚期病例；肝肾亏虚证与CFH基因Y402H中TC/CC基因型及等位基因C相关,脾虚湿困证与CFB基因R32Q的GA基因型及等位基因A相关.
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TPMT遗传多态性在硫嘌呤类药物个体化治疗中的意义
巯基嘌呤甲基转移酶(thiopurine s-methyltransferase,TPMT)是硫嘌呤类药物在体内代谢的关键酶,其活性的高低可直接影响该类药物的临床疗效和毒性程度.鉴于此,该文主要从“用药前是否需要检测TPMT活性、是检测基因型还是检测表型以及TPMT基因型检测方法的选择”三个比较受关注的方面作一综述,旨在提高对TPMT遗传多态性在硫嘌呤类药物个体化治疗中的意义的认识.
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Klotho基因(rs3752472)与草酸钙结石发病风险的多态性研究
目的 探讨华东地区汉族人群中Klotho基因多态性与尿路草酸钙结石发病风险的相关性.方法 纳入1 704名尿路草酸钙结石患者及1 128名健康对照者,通过TaqMan单核苷多态性基因型分析方法,对3个Klotho基因多态性位点(rs3752472、rs650439和rs577912)与尿路草酸钙结石发病风险的相关性进行比对.结果 本实验人群中Klotho基因rs3752472多态性位点CC纯合子基因型携带者尿路草酸钙结石的发病风险几乎两倍于CT杂合子基因型携带者及TT纯合子基因型携带者(95％CI=1.013～2.255,OR=1.512,P=0.043).结论 本实验人群中Klotho基因rs3752472多态性位点与尿路草酸钙结石的发病风险显著相关,可能作为风险因子在结石的发生发展过程中起着十分重要的作用.
