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儿童原发免疫缺陷病72例临床分析
目的 了解儿童原发免疫缺陷病的临床特点.方法 回顾分析2000-10-2006-10在北京儿童医院病房收治的原发免疫缺陷病患儿的临床资料.结果 72例原发免疫缺陷患儿中以抗体缺陷为主的免疫缺陷病41例(57.0%),联合免疫缺陷病16例(22.2%),吞噬细胞数量和(或)功能缺陷8例(11.1%),以T细胞缺陷为主的免疫缺陷病4例(5.6%),定义明确的免疫缺陷综合征3例(4.2%).其共同特点为反复的、严重的、持久的感染,但病因不同,又有其各自的特点.如寻常变异型免疫缺陷病病史长者易合并肝脾大及关节炎.严重联合免疫缺陷病发病年龄小,病死率高,除呼吸道感染外,迁延性腹泻较多见;而慢性肉芽肿病以反复的皮肤、淋巴结脓肿及易发生卡介苗播散性疾病为特点.结论 原发免疫缺陷病以抗体缺陷为主.部分类型有其独有特点,根据症状、体征可进行相应的检查以明确诊断.约1/4患儿有阳性家族史,对此类患儿应慎重预防接种,以免为患儿造成不必要的痛苦.目前原发免疫缺陷病患儿管理仍极不完善,大量患儿失访或放弃治疗,形势严峻,亟待改善.
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激活PI3K-δ综合征合并关节炎1例并文献复习
目的 探讨PIK3CD基因突变所致激活PI3K-δ综合征(APDS)合并关节炎的临床特点及诊断和治疗.方法 回顾分析1例确诊APDS合并关节炎患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,4岁10个月,因肝、脾、淋巴结肿大,咳嗽伴发热就诊.既往有反复呼吸道感染病史.IgG＜ 0.07 g/L,IgA＜0.26 g/L,IgM 1.78 g/L.CD19+B细胞和CD4+T细胞数量减少及CD4+/CD8+比例倒置,考虑为原发免疫缺陷病.基因检测示PIK3CD基因c.G3061:p.E1021K点突变,为杂合突变,确诊APDS.住院期间患儿出现双膝关节肿胀,左侧明显,不能行走.给予静脉注射免疫球蛋白及口服萘普生后关节肿痛明显缓解,能独立行走.结论 APDS患儿可能会出现关节炎.
关键词： 原发免疫缺陷病 激活PI3K-δ综合征 关节炎 基因 -
异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征的进展
Wiskott-Aldrich综合征(WAS),是一种由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病[1],推测其发病率为百万分之一至十万分之一.WAS患者几乎为男性,极少有女性患病.定位于X染色体(Xp11.22-11.23)的WAS基因编码WAS蛋白(WASp),WASp表达于造血细胞表面并作为信号传导分子促进激动蛋白的多聚化和细胞骨架、免疫突触的形成[1].目前报道的WAS基因突变类型有300多种,其中常见的突变类型是错义突变.基因突变所致WASp表达水平减少或缺失,将影响血小板、淋巴细胞的生成及功能[2-4].湿疹、血小板减少及免疫缺陷表现是经典WAS的三联征,故又名湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征.血小板减少伴血小板体积减小是WAS的显著特点,80％的WAS患者会发生出血.随年龄增长,超过10％的WAS患者会进展为白血病、淋巴瘤等肿瘤.出血、发生肿瘤、严重感染是WAS的主要死因.WAS患者平均存活年龄不超过20岁[5].早期积极的抗感染治疗、免疫球蛋白替代治疗、免疫抑制剂使用等传统治疗可延长患者寿命,但不降低继发淋巴瘤的风险.造血干细胞移植(HSCT)是目前临床唯一能够根治WAS的方法.
