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婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床遗传及骨骼肌病理特征分析
目的 探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征.方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄3～ 36个月,平均年龄(24±12)个月.对患儿临床表现、血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、基因检查以及骨骼肌病理变化进行回顾性分析.结果 (1)婴幼儿BMD无或仅有轻微肌营养不良临床表现；(2)CK、AST、ALT分别为正常值上限的35、3、2.7倍,CK与AST(,=0.892,P＜0.01)、CK与ALT(r=0.819,P＜ 0.01)之间有正相关；(3)DMD基因检查非移码缺失突变15例(88％);(4)肌肉活检:肌纤维大小不等,坏死和再生肌纤维呈灶状分布,脂肪结缔组织轻度增生.肌纤维膜上抗Dystrophy-C、N、R抗体免疫染色不均匀或阳性纤维之间阴性纤维呈斑片状分布.结论 血清CK和转氨酶升高是诊断BMD的重要生化指标,DMD基因检测和骨骼肌dystrophin免疫组织化学检查是确诊BMD的重要手段.
关键词： 贝克型肌营养不良 基因突变 肌酸激酶 天门冬氨酸氨基转移酶 丙氨酸氨基转移酶 -
伴有TTN基因复合杂合突变BMD 1例报道并文献复习
目的：探讨合并肌联蛋白（titin，TTN）基因复合杂合突变贝克型肌营养不良（becker muscular dystrophy， BMD）的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变 BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童，无明显家族史，临床表型仅上臂肌力降低，血清丙氨酸氨基转移酶240 U·L－1，天门冬氨酸氨基转移酶195 U·L－1，乳酸脱氢酶862 U·L－1，肌酸激酶16340 U·L－1，肌酸激酶同工酶234 U·L－1，其中肌酸激酶升高显著，基因型为25号外显子无义突变，合并 TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化 Dystrophin-N 端完全不表达，Dystrophin-C、R 及β-Sacroglycan 染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象，BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。
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DMD、BMD患者骨骼肌、皮肤立毛肌肌营养不良蛋白同时欠损
目的研究、对比肌营养不良蛋白(dystrophin)在杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)患者活检骨骼肌、皮肤立毛肌中的表达.方法用肌营养不良蛋白三个不同区域的单克隆抗体(Dystrophin-N、-C、-R)对11例DMD患者,5例BMD患者和3例其他神经肌病患者同时行活检骨骼肌、皮肤免疫组织化学染色分析.结果与对照例相比,11例DMD患者抗Dystrophin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组织化学染色显示:骨骼肌肌纤维膜Dystrophin-N、-C、-R呈完全欠损;皮肤立毛肌Dystrophin-N、-R完全欠损,Dystrophin-C轻微表达.5例BMD患者抗Dystrophin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组织化学染色显示:肌营养不良蛋白在骨骼肌肌纤维膜和皮肤均呈不完全欠损.结论DMD和BMD患者肌营养不良蛋白在骨骼肌肌纤维膜、皮肤立毛肌呈完全/不完全欠损,与骨骼肌活检相同,皮肤活检也是分子病理学诊断DMD、BMD简便、易行、可靠的方法.
