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遗传性运动和感觉性文献资料
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遗传性运动感觉神经病合并肥厚性心肌病的1家系及1例相关电生理检查特征分析
目的:了解遗传性运动感觉性神经病( HMSN)合并肥厚性心肌病( HCM)的多谱勒超声心动图( PDE),三维经颅多谱勒( 3D-TCD),脑电图( EEG),脑干听觉诱发电位( BAEP)和心电图( ECG)的变化. 方法 :对 1家 3代 HMSN合并 HCM的 12例患者及 1例无症状者常规进行这 5项检查,并与正常对照组进行比较. 结果 :PDE, 3D-TCD, EEG, BAEP和 ECG异常率分别为 85.6%, 76.9%, 92.3%和 92.3%. 结论:绝大多数 HMSN合并 HCM患者的 PDE, 3D-TCD, EEG, BAEP和 ECG均异常.