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ADH1B与ALDH-2基因多态性与中国人群食管癌发病风险的Meta分析
目的 探讨中国人乙醇脱氢酶1B(ADH1B)和乙醛脱氢酶-2(ALDH-2)的基因多态性与食管癌发病风险的关系.方法 检索中外文数据库,获得有关ADH1B和ALDH-2位点的多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究资料,对各位点以及与饮酒的交互作用进行Meta分析,得到合并的OR值及其95％ CI.结果 等位基因ADH1B*1和ALDH-2*2可增加食管癌的发病风险.基因型ADH1B*1/*2和ADH1B*1/*1的OR值分别为1.24(95％ CI 1.10 - 1.41)和3.05 (95％ CI 1.94 -4.77)；基因型ALDH-2*1/*2和ALDH-2*2/*2的OR值分别为1.6(95％ CI 1.01-2.03)和0.77(95％ CI 0.28 -2.09).在饮酒人群中,与基因型ADH1B*2/*2相比,ADH1B*1/*2+*2/*2的OR =3.13(95％ CI 2.17 -4.51)；与基因型ALDH-2*1/*1相比,ALDH-2*1/*2+*2/*2的OR =4.12(95％ CI 1.98 -8.56).结论 在中国人群中,等位基因 ADH1B*1和ALDH-2*2均能增加食管癌患病的风险,且饮酒可以增加这一风险.
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乙醛脱氢酶-2基因及其rs671多态性与相关疾病?
乙醛脱氢酶-2(ALDH2)是酒精代谢过程中的关键酶，在酒精代谢产生的高毒性物质乙醛的催化过程中起着重要作用，其基因多态性(尤其是 rs671位点多态性)与肝脏疾病、心血管疾病、呼吸道疾病、癌症、阿尔茨海默病(AD)等的发生或发展关系密切，成为近年关注和研究的主要课题。
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乙醛脱氢酶在大鼠脑缺血再灌注损伤中的表达及意义
目的 探讨大鼠脑缺血再灌注损伤后脑组织乙醛脱氢酶(ALDH-2)的表达及意义.方法 雄性SD大鼠随机分为假手术(S)组、脑缺血-再灌注损伤(脑I/R)组.分别于缺血再灌注后6、12、24和72h采用实时荧光RT-PCR法检测各组脑组织ALDH-2 mRNA及Caspase-3 mRNA的表达.末端原位标记检测神经元细胞的凋亡.结果 与假手术组比较,脑I/R损伤再灌注后ALDH-2 mRNA表达明显下降,且随着I/R时间的延长其表达逐渐降低,并于72 h达到低值(P ＜0.05);Caspase-3 mRNA在假手术组中有少许表达,而脑I/R损伤后表达明显升高,并于12h升高达到峰值,随后伴随I/R时间的延长其表达逐渐下降,但其表达仍较假手术组水平高(P＜0.05);假手术组中未见明显的TUNEL阳性细胞,而大鼠脑I/R损伤后,在各时间点均可见明显的TUNEL阳性细胞,并在72 h时凋亡为明显;脑缺血再灌注组大鼠组织ALDH-2 mRNA表达与Caspase-3 mRNA表达呈负相关(r=-0.32,P＜0.05).结论 大鼠脑I/R损伤后,脑组织ALDH-2 mRNA的表达持续下调的机制可能与细胞凋亡的发生有关.
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大鼠肠缺血再灌注损伤后乙醛脱氢酶-2的表达及意义
目的 探讨大鼠肠缺血再灌注损伤后小肠组织乙醛脱氢酶-2(ALDH-2)的表达与能量代谢和氧化应激的关系.方法 雄性SD大鼠40只,随机分为假手术组(S组)、小肠缺血再灌注损伤组(I/R组).分别于缺血再灌注后1、6、24、48 h采用荧光定量RT-PCR检测各组小肠组织ALDH-2 mRNA的表达,比色法测定肠黏膜丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活力,采用无机磷法同时测定Na+/K+-ATPase和Ca2+/Mg2+-ATPase活性.结果 I/R组各时点ALDH-2 mRNA表达与S组比较差异均有统计学意义(P<0.05),于I/R 6 h低;I/R组各时点肠黏膜中MDA及SOD水平与S组比较差异均有统计学意义(P<0.05),MDA在缺血再灌注6 h、SOD在缺血再灌注24 h时达到峰值;在不同时间窗,Na+/K+-ATPase和Ca2+/Mg2+-ATPase活性与S组比较差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01),两者在缺血再灌注6 h时达到峰值.结论大鼠小肠缺血再灌注损伤后,小肠组织ALDH-2 mRNA的表达下调可能是导致其能量代谢障碍功能下降的机制之一,也可能是启动氧化应激反应进程的关键环节.
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汉族冠心病患者ALDH2基因多态性与心肌梗死、饮酒面红的相关性研究——附231例报告
目的:探讨汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者乙醛脱氢酶-2(aldehyde dehydrogenase-2,ALDH2)基因多态性与心肌梗死、饮酒面红之间的关系.方法:通过检测ALDH2基因型,将231例冠心病汉族患者按ALDH2基因分为野生型组145例和突变型组86例,并据是否饮酒面红分为面红组120例与饮酒不面红组111例,分析ALDH2基因多态性与心肌梗死、饮酒面红的关系.结果:①突变型组心肌梗死、糖尿病发生率明显高于野生型组(P＜0.01).②多因素Logistic回归分析排除传统心血管危险因素(高血压除外)后,突变型组发生心肌梗死的风险是野生型组的3.42倍(优势比为3.42,95%可信区间=1.46～8.02,P＜0.01).③面红组突变型ALDH2基因频率显著高于饮酒不面红组(P＜0.01).结论:饮酒面红可初步鉴定ALDH2基因型,突变型ALDH2基因是心肌梗死的独立危险因素.
关键词： 冠状动脉粥样硬化性心脏病 乙醛脱氢酶-2 基因 多态性 心肌梗死 -
高分辨熔解曲线分析技术检测ALDH2和ADH1B基因多态性
目的 建立高分辨率熔解曲线分析体系检测乙醛脱氢酶-2(ALDH2)和乙醇脱氢酶-1B (ADH1B)基因多态性.方法 针对ALDH2和ADH1B基因序列设计短片段引物,在核酸扩增后,使用Eva Green染料分析不同聚合酶链反应(PCR)产物,并与Sanger测序法相比较.结果 采用高分辨熔解曲线(HRM )法在同一程序下,90 min内即可成功检测出ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984各种基因型,且其结果与Sanger测序一致.结论 采用HRM 法检测ALDH2和ADH1B基因多态性快速简单、经济有效,值得推广.
