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ADH1B与ALDH-2基因多态性与中国人群食管癌发病风险的Meta分析
目的 探讨中国人乙醇脱氢酶1B(ADH1B)和乙醛脱氢酶-2(ALDH-2)的基因多态性与食管癌发病风险的关系.方法 检索中外文数据库,获得有关ADH1B和ALDH-2位点的多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究资料,对各位点以及与饮酒的交互作用进行Meta分析,得到合并的OR值及其95％ CI.结果 等位基因ADH1B*1和ALDH-2*2可增加食管癌的发病风险.基因型ADH1B*1/*2和ADH1B*1/*1的OR值分别为1.24(95％ CI 1.10 - 1.41)和3.05 (95％ CI 1.94 -4.77)；基因型ALDH-2*1/*2和ALDH-2*2/*2的OR值分别为1.6(95％ CI 1.01-2.03)和0.77(95％ CI 0.28 -2.09).在饮酒人群中,与基因型ADH1B*2/*2相比,ADH1B*1/*2+*2/*2的OR =3.13(95％ CI 2.17 -4.51)；与基因型ALDH-2*1/*1相比,ALDH-2*1/*2+*2/*2的OR =4.12(95％ CI 1.98 -8.56).结论 在中国人群中,等位基因 ADH1B*1和ALDH-2*2均能增加食管癌患病的风险,且饮酒可以增加这一风险.
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乙醇脱氢酶1B-rs1229984和乙醛脱氢酶2基因-rs671多态性实时荧光定量PCR检测方法的建立
目的 建立乙醇脱氢酶1B(ADH1B)基因rs1229984(G/A)和乙醛脱氢酶2基因rs671 (G/A)多态性的实时荧光定量PCR分型方法.方法 分别采用双TaqMan-MGB探针法建立ADH1B-rs1229984多态性,和ARMS-TaqMan探针法建立ALDH2-rs671多态性的实时荧光定量PCR分型方法.根据荧光定量PCR的循环阈值(Ct值)的差值△Ct值判定等位基因型,并采用所建方法对345例中国汉族人进行了分型检测.结果 所建方法对345例研究对象分型检测显示,ADH1B-rs1229984多态性的GG(ADH1B* 1/*1)、GA(ADH1B* 1/*2)和AA (ADH1B* 2/*2)型的△Ct值(△Ct=G型TaqMan-MGB探针Ct值-A型TaqMan-MGB探针Ct值)分别为-13.72±1.33(40例)、0.50±0.17(150例)和6.62 ±0.54(155例);ALDH2-rs671的GG(ALDH2* 1/*1)、GA(ALDH2* 1/*2)和AA (ALDH2*2/*2)型的△Ct值(△Ct=G引物反应体系Ct值-A引物反应体系Ct值)分别为-15.30±0.84(239例)、0.17 ±0.45(96例)和15.86±0.74(10例).345例研究对象中,ADH1B* 1/*2和AL-DH2* 1/* 1(31.3％)、ADH1B*2/*2和ALDH2* 1/* 1(28.7％)是2个等位基因的主要组合型(60％),未见ADH1B* 1/*1和ALDH2 * 2/*2组合型.结论 所建分型检测方法皆具有闭管、一步检测、准确和高通量等特点.
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ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性
目的:研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)和乙醇脱氢酶1B(alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B)基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系.方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ ionization- time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间.结果:ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237,P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低(调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70,95% CI=0.14 ～3.45),但相关性未达到明显统计学意义.ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA,AG,GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA),50.6%(AG),10.6%(GG)和42.8%(AA),41.6%(AG),15.6%(GG)(χ2=2.553,P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低(调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66,95% CI=0.29 ～1.53),但相关性未达到明显统计学意义.结论:ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实.
