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人类X射线交错互补修复基因1Arg399Gln位点多态性与胃癌易患性病例对照研究的Meta分析
目的 探讨人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Arg399Gln位点多态性与胃癌易患性的关系.方法 检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库关于XRCC1多态性与胃癌易患性的病例对照研究,检索日期均从开始建库到2012年10月.收集相关文献后,对文献进行评价筛选.以病例组(胃癌患者)和对照组(健康者)XRCC1 Arg399Gln位点基因型分布的比值比(OR)为效应量来评价XRCC1多态性与胃癌易患性的关系.对纳入的文献进行异质性检验和Meta分析,采用STATA软件进行统计分析.结果 终纳入12篇病例对照研究进行Meta分析,其中病例组2 701例,对照组4 210例.异质性检验显示,XRCC1 Arg399Gln位点杂合子模型(AA与GA)、隐性模型(GG+GA与AA)与胃癌易患性的各研究间无异质性,采用固定效应模型进行Meta分析,合并OR值及95%CI分别为0.98(0.88,1.08)和1.05(0.95,1.16);纯合子模型(AA与GG)、杂合子模型(GA与GG)、显性模型(AA+GA与GG)与胃癌易患性的各研究间存在异质性,采用随机效应模型进行Meta分析,合并OR值及95%CI分别为0.75(0.54,1.05)、0.78(0.54,1.12)和0.74(0.53,1.05).结论 XRCC1 Arg399Gln位点多态性与胃癌的易患性无关联.
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XRCC1基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗敏感性关系的Meta分析
目的：探讨 X 射线交错互补修复基因1（XRCC1）多态性与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者对铂类药物化疗敏感性的关系。方法检索PubMed、中国知网、维普等数据库，收集有关晚期NSCLC患者的XRCC1基因399及194位点基因多态性与铂类化疗敏感性关系的文献。以化疗后客观疗效作为评估指标，采用Revman 5．1软件对纳入文献进行异质性检验，计算合并后的优势比（OR）及其95％可信区间（CI），并进行敏感性分析及发表偏倚评估。结果共计13篇文献入选，包括1490例晚期NSCLC患者。与野生基因型相比，XRCC1基因399及194位点至少携带1个突变基因的NSCLC患者对铂类化疗敏感性增加。此外，中国地区XRCC1基因399位点至少携带1个突变基因的NSCLC患者对铂类化疗敏感性亦高于野生基因型。结论 XRCC1基因399及194位点基因多态性影响NSCLC患者对铂类化疗的敏感性；进行基因型检测有利于NSCLC患者的个体化治疗。
关键词： X射线交错互补修复基因1 基因多态性 非小细胞肺癌 铂类化疗 -
XRCC1基因多态性对结肠癌患者术后FOLFOX4方案化疗疗效的影响
目的 探讨X射线交错互补修复基因1(XRCC1) Arg399Gln基因多态性对结肠癌患者术后FOLFOX4方案化疗疗效的影响.方法 113例结肠癌患者均接受根治术治疗.术后采用焦磷酸测序法检测肿瘤组织中的XRCC1Arg399Gln基因多态性,并给予FOLFOX4方案化疗6个周期.治疗结束后对患者进行随访.结果 (1)113例结肠癌患者的XRCC1 Arg399Gln位点包括Gln/Gln、Gln/Arg、Arg/Arg等3种等位基因型,其频率分别为66.4％(75/113)、27.4％(31/113)、6.2％(7/113).(2)Gln/Gln基因型组与非Gln/Gln基因型组之间性别、年龄、病理类型、癌肿部位、肿瘤形态、TNM分期、T分期、癌胚抗原(CEA)相比差异无统计学意义(P＞0.05).(3)随访期内,Gln/Gln基因型组复发转移率显著低于非Gln/Gln基因型组,3年生存率显著高于非Gln/Gln基因型组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 XRCC1Arg399Gln基因多态性可以影响结肠癌患者术后FOLFOX4辅助化疗的远期疗效.
关键词： X射线交错互补修复基因1 基因多态性 结肠癌 -
DNA修复基因XRCC1 Arg399Gln多态性与新疆不同民族喉癌发生风险的相关性研究
目的:探讨X射线交错互补修复基因1 (XRCC1) Arg399Gln多态性与新疆不同民族喉癌发生风险的相关性.方法:采用病例组和对照组设计,选择新疆维、汉、哈民族60例喉鳞状细胞癌患者和120例体检正常的健康人,2组间年龄和性别进行匹配,应用Multiplex SNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技术)方法检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Arg399Gln位点单核苷酸多态在病例组和对照组中的分布情况.结果:病例组中携带XRCC1c.399位点Arg/Gln(杂合型)及Gln/Gln(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P＜0.01).其中汉、维、哈3个民族病例组XRCC 1 c.399Gln/Gln基因型比例显著高于对照组(P＜0.05),携带XRCC1 c.399G1 n/Gln基因型个体较携带XRCC1c.399Arg/Arg基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险分别升高了1.47倍(OR=1.47,95％CI为0.46～4.69),1.32倍(OR=1.32,95％CI为0.23～2.63),0.77倍(OR=0.77,95％CI为0.47～3.70).结论:3个民族的XRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,XRCC1c.399位点Arg→Gln的突变将导致喉癌的发病风险升高.
关键词： X射线交错互补修复基因1 喉肿瘤 SNaPshot技术 单核苷酸多态性
