运用分子遗传学来指导肥厚型心肌病的诊断与治疗
关键词：
分子遗传学
肥厚型心肌病
诊断与治疗
hypertrophic cardiomyopathy
diagnosis and treatment
GUIDE
cardiac hypertrophy
Studies
HCM
常染色体显性遗传疾病
autosomal dominant
clinical features
valvular disease
血液动力学改变
Development
组织学特征
流出道梗阻
Management
processes
Molecular
摘要： 肥厚型心肌病(hypertrophy cardiomyopathy,HCM)是常染色体显性遗传疾病,其特征为在无明显诱因的(如高血压或瓣膜疾病)的心肌肥厚~([1]).在过去的50多年中,有关此疾病的文献报道已数以千计.早对HCM的描述只局限于该病的病理解剖及组织学特征~([2-3]).随后,因血液动力学改变而导致多种临床表现的机制得到了进一步的阐述,例如左心室流出道梗阻~([4])以及无症状患者的猝死~([5]).
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