多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床特点分析及RET基因突变研究
摘要： 目的 检测互不相关的3个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中BET原癌基因突变情况,以探寻其发病的分子机制,同时总结其临床特点.方法 收集3个MEN2A家系,共有8例MEN2A患者,3个家系有28位同意进行基因检测,提取28位外周血基因组DNA,对BET原癌基因21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接测序,对发现新的突变点进一步进行克隆测序.结果家系1 BET原癌基因存在外显子11的C634R突变,家系2为C634Y突变,家系3的4例MEN2A患者均存在D631密码子(GAC)的杂合缺失,碱基序列由TGC∧GACGAGCTG变为TGCGAGCTG,导致代表天冬氨酸的D631的缺失,即del D631.8例MEN2A患者中7例有MTC(87.5%),8例有PCC(100%).未发现有阳叮的发生,其中6例(75%)患者是以PCC起病,而且PCC中7例(87.5%)为双侧.结论 本研究结果提示中国大陆MEN2A家系存在C6MY突变,也有exon11的D631杂合缺失突变,其中BET基因第11号外显子的D631缺失突变(delD631)是首例报道.13631 del临床特点为发病年龄较迟,肾上腺嗜铬细胞瘤可先于甲状腺髓样癌的发生.
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单极电刀切除扁桃体的临床研究
目的 减少扁桃体切除术中出血.保证术野的清晰.方法 在全麻下,应用单极电刀进行扁桃体切除手术,对本62例病例的手术步骤、方法、操作要点进行阐明.结果 单侧扁桃体切除时间3～10min不等,平均(4±1.2)min,出血量2～20ml不等,平均(4±2)ml.术后痛不明显.结论 应用单极电刀进行扁桃体切除手术可以明显减少术后出血,具体手术步骤、操作要点确实可行.
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胸腺肽α1治疗老年重症肺炎的临床疗效分析
目的 探讨胸腺肽α1对重症肺炎患者细胞免疫功能的影响和临床疗效.方法 将100例重症肺炎患者随机分为治疗组和对照组,对照组给予必要的抗感染,止咳,平喘,祛痰等常规治疗,治疗组在此基础上接受胸腺肽α16mg皮下注射,1次/d,连续7 d分别比较两组疗效及TC变化,结果 治疗组总效率明显高于对照组(P<0.05),治疗组治疗后CD_4~+及CD_4~+/CD_8~+比值明显升高(P<0.05).结论 胸腺肽α1通过增强患者细胞免疫功能,治疗重症肺炎效果明显,可改善患者免疫功能并减少感染的发生.
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产妇手术切口感染原因分析及预防对策
目的 通过对手术切口感染原因的分析,找出导致手术切口感染的因素.方法 对2491例产妇,手术切口感染原因进行回顾性分析,计算其构成比.结果 胎膜早破、产程延长、妊娠期高血压疾病、前置胎盘、妊娠合并糖尿病缝合技术不佳、阴道炎等引起机体全身或局部营养障碍、抵抗力下降是引起手术切口感染的主要原因.结论 加强围产期保健、提高手术质量、改善机体营养状况、保持会阴部清洁、合理应用抗生素可有效预防手术感染的发生.
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肾血管平滑肌脂肪瘤的CT诊断
目的 分析肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,旨在提高诊断的准确率.方法 回顾性分析经活检或临床手术病理证实的48例肾血管平滑肌脂肪瘤.结果 32例肾血管平滑肌脂肪瘤平扫呈混杂密度,5例仅表现脂肪密度病变,11例呈等密度软组织病变.增强后,25例较明显强化,12例中度强化,11例无强化.病变位于肾实质内42例,位于肾周脂肪囊6例.结论 病变内脂肪组织存在是肾血管平滑肌脂肪瘤特征性表现,CT可作为肾血管平滑肌脂肪瘤的首选影像检查方法.乏脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤CT易误诊为肾癌,必须结合临床及其他影像学检查分析.
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慢性硬脑膜下血肿钻孔引流术后并发症原因及防治
目的 探讨慢性硬脑膜下血肿行钻孔引流术,术后常见并发症的原因及防治措施.方法 对83例慢件硬脑膜下血肿,行钻孔引流术.结果 术后17例有严重并发症继发颅内血肿及灶性脑挫伤6例;血肿破人蛛网膜下腔2例;张力性气颅1例;脑脊液漏1例;血肿复发3例;癫痫4例.结论 钻孔引流术治疗慢性硬脑膜下血肿简单有效,治愈率高.本组分析术后严重并发症17例.分析探讨其发生原因及有效防治措施.
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室间隔缺损并肺动脉高压59例外科治疗
目的 总结室间隔缺损合并肺动脉高压病例的诊断及外科治疗方法.方法 回顾分析本院近年来所收治的59例室间隔缺损合并肺动脉高压患儿,其中单纯室间隔缺损(VSD)46例,VSD合并房间隔缺损(ASD)6例,VSD合并动脉导管未闭(PDA)7例.59例均行手术治疗.结果 57例治愈,死亡2例.其中1例死于术后低心排血量综合征,1例死于严重肺部感染导致的多脏器功能衰竭.死亡率3.38%.结论 室缺患儿一旦合并有肺动脉高压应尽早手术治疗,合适的治疗方法是手术成功的关键.
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老年结肠癌并肠梗阻的外科手术治疗探讨
目的 探讨结肠癌合并急性肠梗阻的手术治疗效果.方法 回顾分析我科2007年12月至2009年7月62例患者的手术治疗方法及效果.结果 本组62例患者均经手术治疗,无手术死亡病例,其中Ⅰ期切除吻合42例,分期结肠癌切除吻合14例,Hartman手术1例,姑息性切除造瘘5例.Ⅰ期切除吻合42例患者中,无1例发生吻合口瘘,切口感染4例,术后并发肺部感染2例,均经保守治疗后痊愈.10例在2～3个月后行Ⅱ期吻合术.术后随访40例,随访时间1～6年,3年生存率为37.5%(15/40),5年生存率为20.0%(8/40).结论 老年性结肠癌并发急性肠梗阻临床常见,但误诊率较高,选择合适的手术方式,并积极防治并发症能有效改善预后、提高患者生存率和生活质量.
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促排卵在排卵障碍性不孕患者自然受孕的应用观察
目的 探讨HMG/E2/HCG/HPFSH/P方案在排卵功能障碍性不孕患者自然受孕周期中的应用.方法 对98例患者随机分为观察组63例,对照组35例,观察组用HMC/E2/HCG/HPFSH/P治疗,对照组用CC/HCG治疗.结果 两组比较,观察组的受孕率为68.25%,对照组的受孕率为34.29%,观察组受孕率明显高于对照组.结论 通过HMG/E2/HCG/HPFSH/P治疗,自然受孕率有明显提高.
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中枢神经痛22例临床与影像分析
目的 通过临床资料分析,总结中枢神经痛的临床及影像学特点,为该病的神经定位寻找依据.方法 回顾性分析22例神经痛患者的临床资料.结果 病因多为脑血管病,神经痛出现的时间不一定与原发病发病时间一致,疼痛的部位、性质、诱发因素差别较大.影像学检查发现诱发疼痛的病变部位町位于丘脑、基底节、脑干、脑叶及高颈段脊髓等部位.结论 中枢神经痛症状体征及影像学检查多样化,病变的部位除了丘脑,其他损害部位能诱发疼痛的证据应进一步收集,神经痛的机制仍需进一步的研究.
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宫腔镜在不孕症诊治中的应用
我国不孕症的发病率为7%～10%[1],近年来呈现上升趋势,其不仅是影响男女双方身心健康的医学问题,也是影响家庭和社会安定的因素之一.其病因复杂,检查方法多样,近年来由于宫腔镜技术的推广应用,本院自2007年4月开始应用宫腔镜下输卵管插管通液术诊治不孕症,取得了满意的疗效,报告如下.
