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多发性内分泌腺瘤病2A型家系临床特点分析及RET基因突变研究
目的 检测互不相关的3个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中BET原癌基因突变情况,以探寻其发病的分子机制,同时总结其临床特点.方法 收集3个MEN2A家系,共有8例MEN2A患者,3个家系有28位同意进行基因检测,提取28位外周血基因组DNA,对BET原癌基因21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接测序,对发现新的突变点进一步进行克隆测序.结果家系1 BET原癌基因存在外显子11的C634R突变,家系2为C634Y突变,家系3的4例MEN2A患者均存在D631密码子(GAC)的杂合缺失,碱基序列由TGC∧GACGAGCTG变为TGCGAGCTG,导致代表天冬氨酸的D631的缺失,即del D631.8例MEN2A患者中7例有MTC(87.5%),8例有PCC(100%).未发现有阳叮的发生,其中6例(75%)患者是以PCC起病,而且PCC中7例(87.5%)为双侧.结论 本研究结果提示中国大陆MEN2A家系存在C6MY突变,也有exon11的D631杂合缺失突变,其中BET基因第11号外显子的D631缺失突变(delD631)是首例报道.13631 del临床特点为发病年龄较迟,肾上腺嗜铬细胞瘤可先于甲状腺髓样癌的发生.
关键词： 多发性内分泌腺瘤2A型 BET原癌基因 缺失突变 -
多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)中嗜铬细胞瘤的临床特点及治疗
目的 分析多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中嗜铬细胞瘤患者的临床特点,并探讨其治疗方法 方法 收集3个MEN2A家系,共有8例MEN2A患者均患有嗜铬细胞瘤,分析这8例患者高血压特点、24 h尿VMA及肾上腺CT结果 、嗜铬细胞瘤患病情况及治疗方法 结果 8例MEN2A患者中7例有甲状腺髓样癌(87.5%),8例有嗜铬细胞瘤(100%),没有发现有HPT的发生,其中6例(75%)患者是以嗜铬细胞瘤起病,而且嗜铬细胞瘤中7例(87.5%)为双侧.8例患者中3例(37.5%)为持续性高血压,5例(62.5%)为阵发性发作高血压,6例(75%)24 h尿VMA升高,2例(25%)高血压发作时尿VMA/Cr比值明显升高.4例患者经腹腔镜切除肿瘤,4例经开腹手术切除肿瘤,随诊7例(87.5%)良性嗜铬细胞瘤患者术后随诊均未见肿瘤复发.结论本研究结果 提示MEN2A中嗜铬细胞瘤常为双侧,临床可表现为持续性高血压也常有阵发性高血压者,生化及影像学检查有助于诊断,RET基因的突1变检测能使MEN2A中嗜铬细胞瘤得到早期诊治,腹腔镜下手术是MEN2A中嗜铬细胞瘤治疗的理想方法
关键词： 多发性内分泌腺瘤2A型 嗜铬细胞瘤 -
家系多发性内分泌肿瘤诊治及RET原癌基因突变的研究
目的 探讨多发性内分泌肿瘤( MEN)的临床诊治特点及RET原癌基因检测的临床意义。 方法 家系中诊断MEN患者3例，男1例，50岁；女2例，38岁和33岁。2例行双侧肾上腺全切术：1例行保留双侧肾上腺的肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。3例均行甲状腺全切+颈部淋巴结清扫术。家系中12名成员抽血，提取基因组DNA，对RET原癌基因第10、11外显子行PCR检测，对PCR产物进行基因测序。 结果 3例患者病理诊断为双肾上腺嗜铬细胞瘤+甲状腺髓样癌。38岁、33岁女患者及男患者术后分别随访5年、4年2个月、1年6个月，均无肿瘤复发或转移。3例均检测到RET原癌基因第11外显子TGC→CGC( Cys634 Arg)错义突变，使编码氨基酸由半胱氨酸变成精氨酸。家系其他成员中发现2名该突变基因携带者。 结论 对MEN高危家族的RET原癌基因检测筛选及早期手术干预是治愈MEN的关键。
关键词： 多发性内分泌腺瘤2A型 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 RET原癌基因 突变 -
多发性内分泌腺瘤病2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的安全性和疗效分析
目的 提高对多发性内分泌腺瘤病2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A)双侧肾上腺嗜铬细胞瘤(adrenal pheochromocytoma,PHEO)临床特点的认识,探讨一期切除双侧PHEO的安全性和可行性.方法 回顾性分析2003年11月至2011年4月收治的8例MEN2A双侧PHEO患者的临床资料,男6例,女2例.年龄35～56岁,平均44岁.4例伴有高血压症状,4例血压无明显异常.首发症状以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)就诊4例,以高血压就诊1例,家系调查后发现3例,所有患者均先后罹患MTC.血儿茶酚胺定性诊断阳性4例.B超和CT检查均提示双侧肾上腺占位病变:6例为双侧多发,2例为一侧单发、一侧多发；增强CT检查可见肿瘤强化,其中3例肿瘤中央有液化区；可见肾、脾血管受压、变形；未发现局部淋巴结肿大.肿瘤大径2.7～7.0 cm,平均4.4 cm.RET基因检测:8例均为RET基因的第11外显子C634Y突变.全麻腹腔镜下2例行双侧肾上腺全切术,4例行双侧肾上腺部分切除或肿瘤切除术；2例行开放手术双侧PHEO剜除术.结果 8例手术均成功.手术共切除肿瘤43枚,手术时间150 ～ 240 min,平均181 min.术中出血量100～300 ml,平均171 ml.2例术中发生血压波动,高180～210/100～110 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),低70～90/40～45 mm Hg.病理诊断均为双侧肾上腺PHEO.术后1～3个月患者血压均恢复正常.随访3～90个月,平均35个月,肿瘤无局部复发或转移,但3例患者需用皮质醇替代治疗.结论 MEN2A的双侧PHEO行一期切除术是安全、可行的,可优先选择腹腔镜下双侧肾上腺部分切除术.
关键词： 多发性内分泌腺瘤2A型 嗜铬细胞瘤 双侧肾上腺切除 ret基因 腹腔镜 -
RET基因Cys634Arg突变致多发性内分泌腺瘤2A型2例家系分析
目的 总结2个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系的临床特征及RET基因的突变类型.方法 分析2例MEN2A先证者及其家系成员的临床表现;提取其外周血基因组DNA,应用PCR技术对RET基因的第10、11外显子进行扩增并双向测序.结果 2个家系的先证者及5名家庭成员均存在RET基因第11外显子的Cys634Arg点突变,且临床均表现为甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤.其中,家系2合并有垂体无功能腺瘤.结论 该MEN2A家系的RET基因是Cys634Arg突变;其临床表现主要为甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤.
关键词： 多发性内分泌腺瘤2A型 RET原癌基因 基因突变 -
多发性内分泌腺瘤2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术的护理
总结多发性内分泌腺瘤2A型双侧肾上腺嗜铬细胞瘤一期切除术患者的护理.术前建立家族健康管理档案,进行RET基因检测,严格执行降压、扩容护理;术后加强生命体征监测,保持各引流管引流通畅,积极预防并发症,制定个体化的皮质激素替代方案、详细的随访计划及遗传咨询指导.14例患者手术顺利,除1例在术前排便时发生高血压危象、2例术中发生血压波动需紧急处置外,其余患者围手术期均未发生并发症.
关键词： 多发性内分泌腺瘤2A型 嗜铬细胞瘤 肾上腺切除术 护理
