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18三体综合征文献资料
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血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用
目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性.方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察.②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18 ～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析.结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病.B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21％ (13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险.C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99％ (4/134)o结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法.
