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血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用
目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值.方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断.结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77％.其中3例18三体综合征,3例13三体综合征.3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险.结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法.
关键词： 血清学产前筛查 胎儿超声筛查 18、13三体综合征 产前诊断 -
2368例血清学产前筛查高风险胎儿染色体核型分析
目的 探讨孕中期血清学筛查以及羊水产前诊断的临床应用价值.方法 选择2011年1月～2014年7月到该院就诊的孕妇55 983例,于中孕期行血清学产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进行羊膜腔穿刺常规染色体核型分析.结果 55 983例孕妇中血清学筛查结果为高风险的2 976例,高风险率5.3％,其中2 368例接受了羊水穿刺,羊水培养成功2 368份,成功率100％,检出胎儿染色体异常共计189例,异常率为8.0％,其中常染色体数目异常68例(35.98％),性染色体数目异常8例(4.23％),常染色体结构异常62例(32.80％),性染色体结构异常7例(3.70％),多态性25例(13.23％),其他异常5例(2.65％),嵌合体14例(7.41％).结论 孕中期血清学筛查有助于21-三体、18-三体以及其他染色体异常胎儿的检出,是产前诊断的重要依据.羊水细胞染色体核型分析对预防先天缺陷胎儿的出生具有重要意义.
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不同检测系统间血清学产前筛查AFP测定结果的可比性分析
目的:探讨相同实验室不同检测系统间血清学产前筛查AFP测定结果的可比性.方法:随机抽取55例孕15～20周妇女血清标本,然后再分成两份,用两种不同的检测系统进行检测,比较两种不同检测系统血清学产前筛查测定结果的差异及唐氏综合征和神经管缺陷高风险的检出情况.结果:55例血清标本经两种不同检测系统检测:AFP水平分别为(43.40±20.80) U/ml (37.78～49.02 U/ml)和(42.23±21.51) U/ml (36.42～48.04 U/ml); AFP中位数的倍数(AFPM)分别为(1.07±0.47)(0.94～1.20)和(1.04±0.48) (0.90～1.17);经配对t检验,两种不同检测系统结果差异有统计学意义(P =0.008,P=0.009)；两种不同检测系统结果的相关系数＞0.975.两种不同检测系统分别检测55例血清标本,PE系统检出唐氏综合征高风险1例、神经管缺陷高风险2例；DPC系统检出唐氏综合征高风险2例、神经管缺陷高风险2例,经McNemar卡方检验,两方法差异无统计学意义(P=1.000).结论:IMMULITE 1000化学发光仪及配套筛查分析软件用于产前筛查实验时,筛查结果符合临床要求,但与PerkinElmer公司的Auto DELFIA 1235型全自动仪器相比还存在一定的差距,需要在操作过程中严格按照实验室标准操作文件来进行.
关键词： 血清学产前筛查 甲胎蛋白 时间分辨荧光免疫分析法 化学发光免疫分移法 比对试验 -
血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用
目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性.方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察.②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18 ～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析.结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病.B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21％ (13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险.C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99％ (4/134)o结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法.
