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同一家族中不同临床表现的恶性及复发性嗜铬细胞瘤二例
例1,母亲,73岁,因"发现肾上腺及后腹膜包块2年,头部包块2个月"入院,入院前2年因体重下降常规超声检查发现肾上腺及后腹膜包块,遂住院,入院后检查血变肾上腺素、血去甲变肾上腺素正常,血浆肾素活性基础0.0l ng/ml,激发0.28 ng/ml,醛同酮水平正常,醛同酮/肾素>300,盐水试验可被抑制,血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)、甲状旁腺激素(PTH)及甲状腺功能均正常,血压波动(130~180)/(53~90)mm Hg,肾上腺CT(图1)及CT血管成像、多层螺旋(IT血管造影检查(图2):(1)右肾上腺占位(6.7 cm×6.5 cm)伴邻近血管受累;(2)肝内及两肾多发囊肿.
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恶性及复发性嗜铬细胞瘤病例分析二例
例1,女性,73岁.因发现肾上腺及后腹膜包块2年,头部包块2个月入院.入院前2年因体质量下降行常规B超检查发现肾上腺及后腹膜包块,入院后检查血变肾上腺素、血去甲变肾上腺素正常,血浆肾素活性基础0.025 pmol/L,激发0.700 pmol/L,醛固酮水平正常,醛固酮/肾素>300,盐水实验可被抑制,血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH),甲状旁腺激素(PTH)及甲状腺功能均正常,血压波动130~180/53~90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),肾上腺CT及CT动脉血管造影(CTA)、CT静脉脉血管造影(CTV):右肾上腺占位性病变,约6.7 cm×6.5 cm,伴邻近血管受累.
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间甲肾上腺素类物质对诊断嗜铬细胞瘤的意义
嗜铬细胞瘤是以儿茶酚胺大量分泌为特征的肿瘤.研究发现与儿茶酚胺相比,检测间甲肾上腺素类物质(M№)诊断嗜铬细胞瘤有更高的敏感性和特异性,是佳生化指标.对于影像学检查无法发现的疑难病例,不同部位血MNs测定有助于其定位诊断.MNs包括间甲肾上腺素(MN)和去甲变肾上腺素(NMN).嗜铬细胞瘤患儿的MN平均水平高于成人,而NMN的平均水平较成人低;同时男孩MNs水平要高于女孩.对于家族性视网膜小脑及脊髓血管瘤病或多发性内分泌腺瘤合并嗜铬细胞瘤的病例,MNs诊断的敏感性低于散发病例,特异性则高于散发病例.
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毛细管电泳检测尿儿茶酚胺代谢产物及在诊断嗜铬细胞瘤中的应用
目的 探讨毛细管电泳法检测尿儿茶酚胺代谢产物对嗜铬细胞瘤的诊断意义.方法 采用毛细管电泳技术检测46例正常人及11例嗜铬细胞瘤患者尿中去甲变肾上腺素(normetanephrine, NMN)、间甲肾上腺素(metanephrine, MN)和3-甲氧基-4羟基苦杏仁酸(vanillylmandelic acid, VMA)含量.结果 嗜铬细胞瘤患者与正常人比较NMN和MN有统计学意义(P<0.05);VMA无统计学意义(P>0.05);NMN和MN联合检测阳性率为100%,假阳性率为19.56%;NMN和VMA联合检测阳性率为100%,假阳性率为10.87%. 结论毛细管电泳法对NMN和VMA联合检测对于诊断嗜铬细胞瘤有意义.
关键词: 嗜铬细胞瘤 毛细管电泳 去甲变肾上腺素 间甲肾上腺素 3-甲氧基-4羟基苦杏仁酸 -
嗜铬细胞瘤患者血浆间甲肾上腺素类物质与血压及糖脂代谢的相关性研究
目的:探讨嗜铬细胞瘤患者血浆间甲肾上腺素类物质(metanephrines,MNs)水平与其血压及糖脂代谢情况间的相关性.方法:纳入2005年6月至2013年9月我院内分泌科经病理证实的193例嗜铬细胞瘤患者,所有患者均接受血浆MNs及代谢指标检测.采用Pearson相关分析、多元线性回归和多元logistic回归分析MNs与血压、血糖及血脂等代谢指标间的相关性.结果:嗜铬细胞瘤患者中合并高血压者占83.4%;伴有明显的糖脂代谢异常,合并糖尿病及血脂异常者分别占35.8%和23.8%.Pearson相关分析显示,间甲肾上腺素(metanephrine,MN)与空腹血糖及糖负荷2h血糖呈显著正相关(P<0.05);去甲变肾上腺素(normetanephrine,NMN)与收缩压、舒张压、空腹血糖、糖负荷2h血糖、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及游离脂肪酸呈显著正相关(P<0.05).多元线性回归分析表明,在校正年龄、性别、体质量指数、吸烟史及饮酒史后,MN与空腹血糖及游离脂肪酸仍显著正相关(P<0.05),NMN与收缩压、舒张压、空腹血糖、糖负荷2h血糖、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及游离脂肪酸显著正相关(P<0.05).多元logistic回归分析证实,MN和NMN水平升高的患者糖尿病患病风险增加,且NMN水平升高患者的高血压患病风险增加.结论:嗜铬细胞瘤患者血浆MN、NMN水平与血压及糖脂代谢调控密切相关,且NMN对代谢的影响更为显著.
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建立液相色谱-串联质谱检测血浆游离变肾上腺素和去甲变肾上腺素诊断嗜铬细胞瘤的临床策略
目的 建立液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)平台检测血浆游离变肾上腺素(MN)和去甲变肾上腺素(NMN)诊断嗜铬细胞瘤的临床策略.方法 招募255例健康人以建立参考范围.另招募于复旦大学附属中山医院泌尿外科和内分泌科就诊患者,嗜铬细胞瘤组110例、疾病对照组1 262例和健康对照组500例,比较各组间MN和NMN水平.依据参考范围和由受试者工作特征曲线(ROC)得到佳特异性切点制定诊断策略.结果 MN和NMN参考范围分别为<64.97 pg/ml和< 185.83 pg/ml.嗜铬细胞瘤组MN和NMN水平显著高于疾病对照组(Z=-17.410,P=0.000;Z=-17.278,P=0.000)和健康对照组(Z=-16.434,P=0.000;Z=-16.439,P=0.000).定义MN和NMN中任意一个超过参考范围上限为诊断策略A,MN和NMN中任意一个指标超过特异性诊断切点为诊断策略B,用于排除和辅助诊断嗜铬细胞瘤.结论 建立LC-MS/MS平台检测MN和NMN的参考范围,为临床提供嗜铬细胞瘤的诊断策略.
关键词: 液相色谱-串联质谱法 变肾上腺素 去甲变肾上腺素 嗜铬细胞瘤