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维吾尔族人群LPL基因PvuⅡ多态性与身体测量和血生化指标的相关性研究
目的 探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase,LPL)基因PvuⅡ酶切位点多态性在塔克拉玛干沙漠腹地健康维吾尔族人群中的分布特征及其与身体测量和血生化指标的相关性,并与不同种族人群进行比较.方法 采用PCR-RFLP方法检测99例健康维吾尔族人群(男性38例,女性61例)LPL基因PvuⅡ酶切位点的多态性.结果 新疆99例健康维吾尔族人群中以P+等位基因多见,频率(52.02％)高于P-等位基因频率(47.98％),三种基因型中以P+P-基因型为多见(61.62％),其次为P+P+基因型(21.21％),低是P-P-基因型(17.17％),且各基因型和等位基因频率在男女中分布无显著性差异(P＞0.05);男性中P-P-基因型组空腹血糖水平显著高于P+P+和P+P-基因型组,各基因型与空腹血糖有显著性差异(x2 =3.411,P＜0.05),在女性中P-P-基因型组总胆固醇水平显著高于P+P-和P+P+基因型组,各基因型与总胆固醇有显著性差异(x2=4.669,P＜0.05),其他各项身体测量和生化指标均未见显著性差异(P＞0.05);而LPL基因PvuⅡ酶切位点多态性在维吾尔族人群中的分布与海南汉族人群、大连汉族人群、郑州汉族人群、海南黎族人群等不同民族人群比较均存在显著差异(P＜0.01,P＜0.05);与日本、中国汉族、韩国、阿拉伯、土耳其等不同种族人群比较也均存在显著差异(P ＜0.01,P＜0.05),而与芬兰和印度人群比较的差异无显著性(P＞0.05).结论 LPL基因PvuⅡ酶切位点P-P-基因型和P+等位基因在健康维吾尔族人群中的分布可能与空腹血糖、总胆固醇等血脂水平相关联.
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2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性
为探讨2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性是否有关联.采用限制性片段长度多态性分析方法,对中国成都地区248名(健康成人135名,2型糖尿病患者113名)汉族人的脂蛋白脂酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究.结果显示,2型糖尿病组血清TG、TC、apoB100、apoCⅡ、apoCⅢ、apoE水平及TG/HDL-C比值较对照组显著升高(P＜0.001),同时HDL-C、apoAⅠ水平显著降低(P＜0.001).2型糖尿病组H+H+基因型和H+等位基因频率较对照组显著升高(分别为0.637 vs 0.318,P＜0.01和0.770 vs 0.548,P＜0.01).结果提示,2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点多态性有一定关联.
关键词： 2型糖尿病 脂蛋白脂酶基因 HindⅢ位点 限制性片段长度多态性 -
脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性与体质量指数及胰岛素抵抗关系的研究
目的 探讨脂蛋白脂酶基因变化与2型糖尿病胰岛素抵抗的关系.方法 采用聚合酶链式反应法对122名大连籍2型糖尿病病人和56名同期非糖尿病体检者,脂蛋白脂酶基因第8号内含子HindⅢ酶切点进行多态性分析,同时以放免法测定以上两组人群空腹胰岛素及血糖水平.结果 两组基因频率无显著差异,但是H+H+组体质量指数、胰岛素抵抗指数显著高于非H+H+组.结论 脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切点多态性与2型糖尿病胰岛素抵抗关联.
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肥胖、胰岛素抵抗与脂蛋白脂酶基因多态性的相关性
目的 评价中国汉族人群脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ酶切位点突变与肥胖、胰岛素抵抗的关系.方法 研究对象来自河北居住的健康查体人群,体质指数(BMI)≥25.0 kg/m2归为肥胖组,共233例,BMI＜ 25 kg/m2归为正常对照组,共108例.从正常对照人群中选择采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了343例样本LPL基因第8内含子HindⅢ多态性,各组间率的比较采用卡方检验.结果 调整年龄、性别后,肥胖组和对照组的基因型和基因频率差异无统计学意义(P＞0.05),而肥胖组中并发高TG血症组和对照组的基因型和基因频率差异有统计学意义(P＜0.05)；肥胖组H+H+基因型者与H-H-基因型者比较,血清TG和胰岛素抵抗指数差异有统计学意义.结论 LPL基因HindⅢ酶切位点突变与肥胖无相关性,与肥胖者胰岛素抵抗可能相关.
关键词： 肥胖 胰岛素抵抗 脂蛋白脂酶基因 限制性片段长度多态性 -
脂蛋白脂肪酶基因多态性与血糖水平、胰岛素抵抗的相关性
目的 评价中国汉族人群脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ酶切位点突变与2型糖尿病(T2DM)发病、胰岛素抵抗(IR)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了341例样本LPL基因第8内含子HindⅢ多态性(病例组232例,对照组109例),各组间率的比较采用x2检验.研究对象来自河北居住的健康查体人群.结果 调整年龄、性别后,高糖组中并发高甘油三酯(TG)血症组和正常TG组的基因型和基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),其他组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 LPL基因HindⅢ酶切位点突变与血糖升高无明显关联,胰岛素抵抗指数与血糖升高有独立相关性.
关键词： 2型糖尿病 胰岛素抵抗 脂蛋白脂酶基因 限制性片段长度多态性 -
脂蛋白脂酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究
目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法 选择600例缺血性脑卒中患者和419例对照组人群.以位于LPL基因的PLR-rs326位点为遗传标记,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测LPL基因的多态性.结果 病例组GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组G变异等位基因频率与对照组相比差异显著.结论 LPL rs326位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病相关.
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脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑出血的关系
目的 探讨脑出血与脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP法)来检测脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性,其中对照者66例,脑出血患者69例,测定所有样本的血脂水平.结果 1、脑出血患者组CG基因型和G等位基因频率显著低于对照组(P<0.05);2、脑出血患者组血清TG、LDL-c水平较对照组高(P<0.01);同时CHO、Apo AⅠ、ApoB水平降低(P<0.01);3、CC基因型LDL-c含量较CG型高(P<0.05).结论 脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑出血有一定关联,G等位基因可能是脑出血的一种保护性因素.
关键词： 脑出血 脂蛋白脂酶基因 Ser447stop位点 限制性片段长度多态性 -
脂蛋白脂酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究
目的:探讨脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase, LPL)基因PvuⅡ酶切多态性与2型糖尿病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析了156例样本LPL基因第6内含子PvuⅡ多态性(病例组98人,对照组58,其中40个2型糖尿病同胞对,病例组40人,对照组40人).结果:病例组与对照组的基因型和基因频率均无显著性差异.结论:湖北汉族人群脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切多态性与2型糖尿病无明显关联.
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脂蛋白酯酶基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态与中国人2型糖尿病的关联及meta分析
目的:探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ(rs320) 和PvuⅡ(rs285)位点多态与中国人2型糖尿病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对919个湖北地区汉人(包括2型糖尿病患者481人,健康对照438人)脂蛋白脂酶基因内含子6PvuⅡ和内含子8HindⅢ位点多态进行基因分型和关联分析,同时对中国大陆人群的相关研究进行meta分析.结果:HindⅢ和PvuⅡ位点湖北汉族2型糖尿病人和正常人的基因型和等位基因频率均无显著差异.5个研究包括2型糖尿病患者1252例,健康对照1075例的PvuⅡ位点meta分析表明该位点与中国人2型糖尿病无显著相关性(P=0.39);9个研究包括2型糖尿病患者1515例.健康时照1022例的HindⅢ位点meta分析表明该位点与中国人2型糖尿病也无相关性(P=0.14).结论:脂蛋白脂酶基因HindⅢ和PvuⅡ位点多态与中国人2型糖尿病的发生无关.
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脂蛋白脂酶基因Ser447-Thr多态性与单纯性肥胖的关系
目的探讨脂蛋白脂酶基因中常见多态性位点Ser447-Thr基因多态性与单纯性肥胖的关系.方法应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术对51例单纯性肥胖患者和100名正常对照组LPLSer447-Thr进行多态性分析,并测定血脂.结果两面三刀组等位基因频率及基因型差异均无显著性,肥胖组与对照组CG或GG型携带者的血脂指标与CC型携带者的血脂指标差异无显著性.结论 LPL基因Ser447-Thr多态性与单纯性肥胖无关联.
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脑梗死患者脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性分析
目的:探讨脑梗死与脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性是否有关联.方法:用PCR-RFLP法来检测脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性,其中健康对照者60例,脑梗死患者79例,测定所有样本的血脂水平.结果:①脑梗死患者组H+/+基因型和H+等位基因频率较对照组升高;②脑梗死患者组血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(CHO)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平较对照组升高(P＜0.05);同时HDL、载脂蛋白(Apo) A Ⅰ水平降低(P＜0.05).结论:脑梗死与脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性有一定关联.
关键词： 脑梗死 脂蛋白脂酶基因 HindⅢ位点 限制性片段长度多态性 -
脂蛋白脂酶基因多态性对子痫前期患病风险及血清脂质影响的研究
目的 探讨母体和胎儿脂蛋白代谢相关脂蛋白脂酶(L PL)基因S447X位点多态性交互作用与子痫前期的相关性,并分析这种交互作用对母体和胎儿血清脂质的影响及可能的机制.方法 选择四川省人民医院产科住院子痫前期患者203例、正常妊娠孕妇210例;采集母体静脉血和胎儿脐血,分别测定血清脂质并计算血脂比值.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测脂蛋白代谢相关基因LPL S447X位点多态性,评估母体和胎儿L PL基因S447X位点多态性交互作用对子痫前期患病风险的影响.结果 与正常妊娠组比较,子痫前期组母体L PL基因S447X等位基因X基因型频率降低,差异有统计学意义(P<0.05);正常妊娠组和子痫前期组胎儿S447X多态性位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),表明母体L PL基因S447X突变携带者可显著降低患子痫前期的风险.以胎儿L PL基因S447X多态性位点分组,正常妊娠组S447X等位基因多态性对母体和胎儿血脂及血脂比值无明显影响;子痫前期组胎儿L PL基因S447X XX/SX基因型母体血脂TG/HDL-C、TC/HDL-C及AI均明显低于SS基因型.以母体和胎儿LPL基因S447X多态性位点联合分组,正常妊娠组中,与母体和胎儿LPL基因S447X均为SS型比较,母体和胎儿均为XX/SX型脐血的TC/HDL-C、LDL-C/HDL-C及AI差异均有统计学意义(P<0.05);子痫前期组母体和胎儿血脂及血脂比值在各组间差异均无统计学意义(P>0.05).结论 母体L PL基因S447X突变携带者可能是子痫前期的保护因素,而LPL S447X多态性位点SS基因型是子痫前期的危险因素,母体和胎儿均为SS基因型携带者其子痫前期的患病风险率将进一步增加.单独母体或胎儿基因多态性对母体和胎儿血脂及血脂比值影响较小,遗传和环境的协同作用才会对母体和胎儿血清脂质产生显著影响.
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Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究
目的探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联.方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区103例Ⅱb型高脂蛋白血症患者及129名血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究.结果Ⅱb型高脂蛋白血症患者和正常人均以H+H+纯合子基因型为主,Ⅱb型脂蛋白血症组H+等位基因频率较对照组增加(0.864 vs 0.705,P＜0.01);而H-等位基因频率Ⅱb型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0.136 vs 0.295,P＜0.01).Ⅱb型高脂蛋白血症组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于H+H-和H-H-(P＜0.05,P＜0.01);血浆总胆固醇水平和TG/HDL-C也高于H+H-和H-H-(P＜0.05). H+H+基因型与H+H-基因型者载脂蛋白AⅡ水平均低于H-H-基因型者(P＜0.01及P＜0.05).正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性(P＞0.05).结论脂蛋白脂酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点的多态性与中国人Ⅱb型高脂蛋白血症有一定关联.
关键词： Ⅱb型高脂蛋白血症 脂蛋白脂酶基因 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
